כיצד לבדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2?
שוב, האדם החולה בסרטן חייב לבדוק חיובי למוטציה הגנטית לפני שכל בני משפחה אחרים יהיו זכאים לבדיקה.
מוטציות BRCA1 ו- BRCA2 פועלות במשפחות, והן קשורות לסיכון מוגבר לסרטן השד וסרטן השחלות. שים לב כי 0,2% מסרטן השד והשחלות באירופה קשורים למוטציה של BRCA; מסיבה זו ההקרנה (כלומר בדיקת נוכחות של מוטציות גנטיות אלה) אינה זמינה לכלל האוכלוסייה, והיא מוצעת רק לבחור אנשים עם היסטוריה בסיכון גבוה. אם יש לך היסטוריה אישית או משפחתית של סוגי סרטן אלו, שוחח עם הרופא שלך כדי לראות אם אתה זכאי לבדיקת BRCA1 ו- BRCA2. אם אתה זכאי, תצטרך לפנות גם ליועץ גנטי להנחיות כאשר אתה עובר את הליך הבדיקה, הכולל בדיקת דם פשוטה ואחריה ניתוח DNA.
חלק 1 מתוך 2: העפלה למבחן
- 1קבע אם אתה זכאי לבדיקות brca1 ו- brca2. אם יש לך בן משפחה מדרגה ראשונה (הורה, אח או ילד) הסובל מסרטן השד לפני גיל 50 או סרטן השחלות, שנבדק חיובי ל- BRCA1 או ל- BRCA2, אתה זכאי לבדיקה גנטית. גם BRCA1 וגם BRCA2 הם גנים שניתן להעביר מההורים לילדיהם.
- בדיקה חיובית לאחד מהם מהווה סיכון מוגבר לפתח סרטן שד ו / או שחלות במהלך חייך.
- 2ספר לרופא אם היה לך סרטן שד לפני גיל 50 או סרטן השחלות. אם יש לך היסטוריה אישית של סרטן השד לפני גיל 50, או סרטן השחלות בכל גיל, אתה זכאי גם לבדיקה גנטית. מטרת הבדיקות הגנטיות במקרה זה היא לקבוע את הסיכון לחלות בסרטן בהמשך הדרך (מכיוון שהסיכון עשוי להיות מוגבר אם תבדוק חיובי למוטציה), וכן לספק מידע שעשוי לסייע לילדיך לקבל החלטות לגבי בריאות משלהם.
- אם תבדוק חיובי למוטציה של BRCA1 או BRCA2, ילדיך יהיו זכאים גם לבדיקה גנטית מכיוון שהמוטציה הועברה אליהם גנטית.
- ילדים אינם זכאים לבדיקה ללא תוצאה חיובית בהוריהם לאשר תחילה שהמוטציה אכן קיימת (וכי סרטן השד או סרטן השחלות אינם קשורים לגורמים אחרים או לסיכוי אקראי).
אם אתה בודק חיובי, עם זאת, ישנם מספר דברים שכדאי לשקול להתקדם. - 3שים לב אם לך או לבן משפחה היה סרטן שד "משולש שלילי". אם אתה או בן משפחה מדרגה ראשונה סובלים מסרטן שד "משולש משולש" (שלילי לקולטני אסטרוגן, קולטני פרוגסטרון ו- HER2) לפני גיל 60, האדם שחלה בסרטן זכאי לבדיקה גנטית. שוב, האדם החולה בסרטן חייב לבדוק חיובי למוטציה הגנטית לפני שכל בני משפחה אחרים יהיו זכאים לבדיקה. זאת על מנת להבטיח שהמוטציה קיימת, לפני שמשקיעים את הזמן והכסף בבדיקת קרובי משפחה.
חלק 2 מתוך 2: המשך הבדיקה
- 1חפש ייעוץ גנטי לפני הבדיקה. לפני קבלת בדיקת הדם חובה לקבל ייעוץ גנטי לפני הבדיקה. מכיוון שההשלכות של בדיקת חיובי יכולות לשנות את חייכם, יהיה עליכם לשוחח על כל התוצאות האפשריות עם היועץ הגנטי, ולדון בתוכנית פעולה לגבי מה תעשה וכיצד תתקדם ברגע שתמצא. את התוצאות.
- תוצאה שלילית אמנם יכולה לספק מידה מסוימת של ביטחון, אך היא אינה מבטלת את האפשרות לפתח סרטן זה. במקום זאת, המשמעות היא שהסיכון שלך זהה לאוכלוסייה הכללית (11% סיכון לסרטן השד במהלך חייך ו -1,3% סיכון לסרטן השחלות). יתר על כן, הבדיקה אינה מדויקת ב 100%, ולכן יש סיכוי קטן מאוד שתוכל לבדוק שלילי ועדיין להיות חיובי למוטציה של BRCA.
- מבחן BRCA חיובי מעמיד אותך עד סיכון 85% של לפתח סרטן השד בשלב כלשהו בחיים שלך, ואת הסיכון 30-50% לפתח סרטן השחלות. למותר לציין כי ידיעת הסיכונים הללו תוסיף לדאגה ולחץ לחיים שלך.
- שקול את ההשלכות של תוצאה חיובית על ילדיך. אם תבדוק חיובי למוטציה של BRCA, יש סיכוי של 50% לכל אחד מילדיך לעבור את המוטציה (שים לב שהמוטציה משמעותית ביותר עבור בנות, מכיוון שסרטן השד הגברי הוא נדיר ביותר וגברים אינם יכולים לחלות בסרטן השחלות).
אם יש לך היסטוריה אישית של סרטן השד לפני גיל 50, או סרטן השחלות בכל גיל, אתה זכאי גם לבדיקה גנטית. - 2לכי לבדיקת דם. בדיקת הדם עצמה פשוטה מאוד. אתה יכול לעשות את זה בכל מעבדה רפואית או בית חולים. פשוט הרופא שלך ימלא את הניירת הנדרשת (שהיא או היא יעשו רק לאחר שהתייעצת עם יועץ גנטי), והביא אותה איתך למעבדה.
- זה יקח כמה שבועות, או אולי אפילו כמה חודשים, עד שתקבל את התוצאות.
- היועץ הגנטי יזמין איתך פגישת המשך כשהוא או היא יודעים שהתוצאות יהיו מוכנות (מכיוון שהוא אולי מכיר את זמן העיבוד של המעבדה באזורך). לחלופין, ייתכן שתקבל שיחת טלפון מהיועץ הגנטי כאשר התוצאות שלך מוכנות לבדיקה.
- אם לא שמעת בחזרה בתוך כמה חודשים, התקשר למעבדה או ליועץ הגנטי שלך כדי לבדוק את מצב בדיקת ה- BRCA שלך.
אם תבדוק חיובי למוטציה של BRCA1 או BRCA2, ילדיך יהיו זכאים גם לבדיקה גנטית מכיוון שהמוטציה הועברה אליהם גנטית. - 3הזמינו פגישה לייעוץ גנטי לאחר הבדיקה. בגלל חומרת הבדיקה הספציפית הזו, תידרש לקבל את התוצאות שלך בנוכחות יועץ גנטי (בדיוק כמו שהיית צריך לראות אחת לפני קבלת הבדיקה). הסיבה לכך היא שהם יכולים לעזור לך להתמודד עם השפעת התוצאות (טובות או גרועות), ולבחור דרך פעולה מתאימה להתקדם.
- אם תבדוק שלילי, תוכל להמשיך לחיות את חייך כרגיל, בידיעה שהסיכון שלך אינו גדול מהאוכלוסייה הכללית.
- אם אתה בודק חיובי, עם זאת, ישנם מספר דברים שכדאי לשקול להתקדם. אתה יכול לבחור להסיר את השדיים ו / או את השחלות שלך באופן מונע (מונע).
- יתכן שתצטרך לדון עם היועץ הגנטי על ההשפעה של התוצאה על ילדיך, כיצד אתה מתכנן לספר למשפחתך ו / או כיצד זה עשוי להשפיע על החלטתך להביא ילדים נוספים לדרך.
- אם תבדוק חיובי למוטציה של BRCA, חשוב ליידע את ילדיך בדרכים המתאימות לגיל; לאחר מכן הם יוזמנו לדבר עם יועץ גנטי ולהחליט בעצמם האם הם רוצים להיבדק או לא.
- עם זאת, בדיקות גנטיות לאנשים מתחת לגיל 18 שנויות במחלוקת רבה, מכיוון שהן לא יכולות להיות מספיק בוגרות כדי לקבל החלטה מושכלת לגבי מחלה שלא תופיע עד שהם מבוגרים.
- ההזמנה תישאר פתוחה בפניהם בכל שלב בחיים, כך שגם אם הם יורדים בשנות העשרים לחייהם, למשל, הם עשויים לחזור למבחן בשנות השלושים לחייהם אם נקודת מבטם ורצונם לבדיקה השתנו.
- מכל הסיבות הללו חשוב לראות יועץ גנטי, מכיוון שהוא או היא שהוכשרו במיוחד כדי לעזור לאנשים לנווט בתקופה המאתגרת הזו בחייהם.
קרא גם: כיצד לבדוק סרטן ריאות?
שאלות ותשובות
- יש לי היסטוריה משפחתית של סרטן השד והומלץ לי לפנות ליועץ גנטי, אבל אני די בטוח שאני לא רוצה שהבדיקה תיעשה. האם אני עדיין צריך לראות יועץ?המומחים והיועצים הגנטיים הם הטובים ביותר לתת לך את כל המידע הדרוש לך כדי לקבל את ההחלטה המושכלת ביותר לגבי הבדיקה. בדרך זו, אתה יכול להרגיש בטוח יותר בהחלטתך לבצע את הבדיקה או לא ולדעת בוודאות אם אתה כשיר.
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
