איך להגיע לבדיקות גנטיות?
הרופא המטפל העיקרי שלך עשוי להפנות אותך ליועץ גנטי אם יש לך סיבות רפואיות טובות לבדיקה גנטית.
ההליך בפועל של ביצוע בדיקות גנטיות הוא החלק הקל של התהליך - לרוב תצטרך לירוק לתוך שפופרת או לנגב צמר גפן גדול בחלק הפנימי של הלחי שלך. מה שקשה יותר הוא להחליט אם לבצע בדיקות ואילו סוגי בדיקות להגיע, כמו גם כיצד לפרש ולהגיב לתוצאות. למרות שאתה יכול להזמין בקלות בדיקה גנטית מסחרית בבית, בדרך כלל עדיף לעבוד עם הרופא שלך ואולי עם יועץ גנטי. הם יכולים להשתמש במומחיות שלהם כדי לעזור לך לנווט בשאלות הקוצניות שלעתים קרובות מקיפות בדיקות גנטיות. עם זאת, אתה מקפיד על ביטוח חיים לפני שתבצע בדיקות גנטיות כתוצאה חיובית להפרעה גנטית עשויה לפסול אותך.
שיטה 1 מתוך 3: החלטה להיבדק
- 1קבע איזה סוג של בדיקות גנטיות ברצונך לעבור. ישנם למעלה מ -1000 סוגים שונים של בדיקות גנטיות, שרבות מהן מכוונות לתנאים גנטיים מאוד ספציפיים. הבהיר מה אתה רוצה לברר, ואז קבע אילו מבחנים יוכלו לספק את המידע שאתה רוצה.
- שלוש הקטגוריות העיקריות של בדיקות גנטיות כוללות בדיקות גנטיות מולקולריות, הבודקות גנים ספציפיים (אורכי DNA קצרים יותר); בדיקות גנטיות כרומוזומליות, הבודקות כרומוזומים מסוימים (אורכים ארוכים יותר של DNA); ו בדיקות גנטיות ביוכימיים, אשר בוחנות את רמת הסכום או פעילות של חלבונים מסוימים שעשויים להצביע על מצבים גנטיים.
- סוגים ראשוניים של בדיקות כוללים בדיקות אבחון (בדיקת מצב מסוים), בדיקות ניבוי (קביעת הסבירות שלך לפתח מצב), בדיקת נשא (כדי לבדוק אם אתה צפוי להעביר מצבים מסוימים), בדיקות טרום לידתי (בדיקת עובר ב הרחם), בדיקת יילודים (בדיקות שגרתיות לאחר הלידה) ובדיקות פליליות (בדיקות למטרות חוקיות כגון קביעת אבהות).
- שוחח עם הרופא שלך אם יש לך שאלות לגבי בדיקות גנטיות.
- 2הערך את היתרונות הפוטנציאליים של בדיקה. המידע שנחשף על ידי בדיקות גנטיות יכול לספק הקלה רבה. זה יכול לאשר שאין לך מצב גנטי מסוים או שלא סביר שתקבל אותו או תעביר אותו לילדיך. וגם אם תקבל תוצאה לא רצויה - כמו אישור שיש לך מצב מסוים - יש לך את המידע הדרוש לתכנון האסטרטגיה שלך קדימה.
- לדוגמא, גם אם הפלה של העובר שלך לעולם לא תהיה אפשרות עבורך, אתה עשוי להפיק תועלת מקבלת בדיקות גנטיות לפני הלידה. או שתקבל הקלה נוספת בידיעה שלעובר שלך אין מצבים גנטיים מסוימים, או שתוכל לתכנן מראש את כל התנאים שעובר העובר שלך.
- זכור כי גם אם תגיע לתוצאה חיובית, קיימת אפשרות שלא תפתח את המצב. תוצאה חיובית לרוב רק מעידה על ההסתברות שלך לפתח את המצב.
- 3אל תתעלם מהשליליות הפוטנציאליות של בדיקות גנטיות. בעוד שהסיכונים הפיזיים של בדיקות גנטיות הם מינימליים, הסיכונים האפשריים לבריאות הנפש ולרווחתך הרגשית הם משהו שתרצה לקחת בחשבון. זה יכול להיות הרסני לגלות שיש לך (או לעובר או לתינוקך) מצב גנטי שיגרום להשפעות בריאותיות משמעותיות, במיוחד אם אין טיפול עדכני במצב. במקרה של מחלה שלא ניתן לטפל בה, אתה יכול להחליט שלא עדיף לדעת.
- למרות שלמדינות רבות קיימים חוקים למניעת "אפליה גנטית" על ידי מעסיקים, מבטחים וכן הלאה, אתה עלול גם לדאוג שהמידע הגנטי שלך ישמש נגדך באופן כלשהו.
- בהתאם לאופי הבדיקה, אתה עלול לחשוף סודות משפחתיים שלא במודע, למשל לגלות שאתה לא קשור גנטית לאביך. אנשים מסוימים עשויים לרצות לדעת מידע מסוג זה ולא משנה מה, בעוד שאחרים עשויים להעדיף לעולם לא לגלות זאת.
- בדיקות טרום לידתיות, הכוללות שאיבת מי שפיר, מהוות מעט יותר סיכון רפואי מאשר סוגים אחרים של בדיקות גנטיות. שוחח עם הרופא שלך על הסיכונים והיתרונות הפוטנציאליים.
בדיקות טרום לידתיות, הכוללות שאיבת מי שפיר, מהוות מעט יותר סיכון רפואי מאשר סוגים אחרים של בדיקות גנטיות. - 4עבוד עם הרופא או היועץ הגנטי לתזמון בדיקות קליניות. באופן אידיאלי, בדיקות גנטיות צריכות להתבצע כחלק מתכנית ייעוץ גנטי המפוקחת על ידי איש מקצוע רפואי. כך תוכלו לדבר על כל פרטי הבדיקה ולשקול את היתרונות והחסרונות בעזרת איש מקצוע מיומן.
- הרופא המטפל העיקרי שלך עשוי להפנות אותך ליועץ גנטי אם יש לך סיבות רפואיות טובות לבדיקה גנטית.
- אינך מחויב לעבור בדיקות גנטיות אם אתה נפגש עם יועץ גנטי. הבחירה היא תמיד שלך.
- 5בדוק שכל בדיקה גנטית מסחרית מאושרת כראוי. חברות רבות מציעות כיום סוגים שונים של בדיקות גנטיות שנאספו בבית כדי לעזור לך לקבוע את מוצאך, לחשוף מצבים גנטיים פוטנציאליים או את שניהם. למרות שבדיקות אלה פשוטות מאוד לניצול ומשתלמות למדי, הקדש זמן להערכת החברה לפני הזמנת ערכת בדיקה.
- בארה"ב, למשל, וודאו כי מעבדת הבדיקה מוסמכת לעמוד בתקני CLIA (שינויים במעבדה קלינית).
- קרא את האותיות הקטנות בחומרי הקידום של החברה. מה הם יעשו עם המדגם שלך לאחר בדיקתו? האם הם ישמרו על גישה לפרופיל הגנטי שלך? האם מותר להם לשתף פרופיל זה עם אחרים? אם אינך מרגיש בנוח עם התשובות שתמצא, חפש אפשרות אחרת.
- 6קבע את עלות הבדיקה והאם ביטוח יכול (או צריך) לסייע. עלויות הבדיקה הגנטית עשויות להשתנות מאוד, סביב 75 € לבדיקה מסחרית ל 750 € ומעלה לבדיקות קליניות מיוחדות. במקרים רבים, לעומת זאת, בדיקות שנחשבות נחוצות מבחינה רפואית צריכות להיות זכאיות לכיסוי חלקי או מלא על ידי הביטוח.
- עם זאת, יש אנשים שנזהרים מלהתערב את המבטח שלהם בבדיקות גנטיות, מחשש שלמבטח יש טענה לגשת לפרופיל הגנטי שלהם. בעוד שמבטחי בריאות בארה"ב ובמדינות רבות אחרות אינם רשאים להפלות על סמך מידע גנטי, ייתכן שתרצה לפנות תחילה למבטח שלך ולקבל הבהרה האם תהיה לו גישה לפרופיל שלך.
- 7ספק הסכמה מדעת וזכור שתוכל לבטל אותה. מדינות רבות בארה"ב דורשות ממך לחתום על מסמך הסכמה מדעת לפני הגשת דגימה גנטית. "הסכמה מדעת" פירושה שהודיעו לך על אופי הבדיקה, מטרת הבדיקה, היתרונות והסיכונים הפוטנציאליים במבחן ופרטי בדיקה רלוונטיים אחרים. אל תחתום על הטופס ועבור למבחן עד שתהיה בטוח ששאלותיך ודאגותיך טופלו.
- הסכמה מדעת טופס אינו חוזה משפטי שדורש ממך לעבור עם הבדיקות הגנטיות, אם כי. יש לך את כל הזכות לשנות את דעתך עד לנקודת האיסוף של הדגימה, ואולי אפילו עד לביצוע הבדיקה בפועל. היוצא מן הכלל היחיד הוא אם אתה נדרש לעבור בדיקה גנטית במסגרת הליכים משפטיים.
אינך מחויב לעבור בדיקות גנטיות אם אתה נפגש עם יועץ גנטי.
שיטה 2 מתוך 3: עוברת בדיקות גנטיות
- 1ספק ספוגית לחיים כטכניקת האיסוף הנפוצה ביותר. שיטת איסוף זו משמשת לרוב לבדיקות גנטיות קליניות ומסחריות. ההוראות הספציפיות עשויות להשתנות, אך בדרך כלל תצטרך למרוח צמר גפן סטרילי בחלק הפנימי של הלחי למשך 30-60 שניות, ואז להפקיד אותו ישירות לצינור סטרילי.
- במסגרת קלינית, אחות או טכנאי בדרך כלל יאספו את הדגימה. לצורך בדיקות מסחריות, בדרך כלל תאסוף את הדגימה בעצמך.
- יתכן שתצטרך להימנע מאכילה, עישון, לעיסת מסטיק, שתיית כל דבר מלבד מים, שימוש במי פה, או הכנסת כל דבר אחר לפה למשך שעה אחת או יותר לפני הבדיקה.
- 2תן דגימת דם, שיער, עור או אחר כנדרש לבדיקות מסוימות. כמה בדיקות מסחריות או קליניות כוללות אספקת דגימת רוק, מה שאומר שאתה צריך לירוק או להזיל ריר לתוך צינור האיסוף. אחרת, התהליך וההגבלות (כגון אי אכילה, עישון וכו 'לפני כן) דומים לבדיקת ספוגית לחיים. אפשרויות אחרות כוללות, אך אינן מוגבלות ל:
- בדיקת זקיקי שיער. יש למרוח 10-20 פירים שלמים, כולל הזקיקים, בפינצטה סטרילית ולהפקידם בצינור סטרילי. שערות גזורות או שערות שנאספו ממברשת לא יעבדו.
- בדיקת עור או ציפורניים. ניתן לגרד תאי עור ולאסוף אותם לסוגים מסוימים של בדיקות קליניות, ואילו ציפורניים חתוכות עשויות לשמש לבדיקות קליניות או מסחריות מסוימות. שוב, שימוש בכלי ושיטות איסוף סטריליים הוא קריטי.
- בדיקת דם או זרע. בדיקות מסוג זה צריכות להיערך תמיד במסגרת קלינית.
- 3יש לאסוף דגימה של מי שפיר לבדיקה לפני הלידה. הדבר נעשה לרוב אם בדיקה גנטית ראשונית במעבדה חזרה עם סבירות גבוהה לחריגות גנטיות בעובר. בדיקות טרום לידתי צריכות להתרחש תמיד במסגרת קלינית מורשית מכיוון שיש סיכון כלשהו בשימוש במחט להוצאת מי מי השפיר המקיף את העובר. עם זאת, בידיים מאומנות זה כמעט תמיד הליך מהיר ופשוט מאוד.
- סוג זה של בדיקות לפני הלידה נקרא לעתים קרובות בדיקת מי שפיר.
- נראה כי בדיקת מי שפיר מגבירה מעט מאוד את הסיכון להפלה, אם כי הסיכון בפועל נותר נמוך למדי. שוחח עם הרופא שלך על כל היתרונות והסיכונים הפוטנציאליים שבבדיקה לפני שתחליט אם להמשיך.
שיטה 3 מתוך 3: ניהול תוצאות הבדיקה
- 1צפה להמתין בין שבועיים למספר חודשים כדי להשיג את התוצאות שלך. בדיקות גנטיות בדרך כלל אינן תהליך מהיר וקל. גם אם הבדיקה שלך תועבר ל"מסלול המהיר "מסיבות רפואיות, משפטיות או אחרות, סביר להניח שייקח לפחות שבועיים עד שהתוצאות שלך יהיו זמינות.
- בבדיקות מסחריות או בבדיקות גנטיות מיוחדות עשויים להיות זמן המתנה ארוך יותר. במקרים מסוימים עשויים לחלוף מספר חודשים עד לניתוח, ליקוטם והחזרת התוצאות שלך.
באופן אידיאלי, בדיקות גנטיות צריכות להתבצע כחלק מתוכנית ייעוץ גנטי המפוקחת על ידי איש מקצוע רפואי. - 2קבל בירור רפואי על המשמעות של התוצאות עבורך. למרות שלעתים קרובות הם מבושלים ל"חיובי "(כמו כן, יש לך מצב מסוים) או ל"שלילי" (כמו שלא, אין לך את זה), תוצאות הבדיקות הגנטיות הן למעשה מורכבות למדי. תוצאות הבדיקות הגנטיות יכולות לספק וודאות מוחלטת לעיתים רחוקות אם בכלל, מה שאומר שהן דורשות פרשנות. באופן אידיאלי, כדאי שהרופא או היועץ הגנטי יעברו איתך על התוצאות.
- גם אם אתה עובר בדיקה מסחרית, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא אם הוא מוכן להסתכל ולדון איתך בתוצאות.
- 3שמור על תוצאות התצוגה שלך בזמן שאתה מתכנן את עתידך. תלוי בסוג הבדיקות שאתה עובר, אתה עלול להרגיש שהתוצאות שאתה מקבל קבעו לחלוטין - לטובה או לרעה - את מהלך חייך. חשוב לזכור כי בדיקות גנטיות עוסקות בהסתברויות, ולא בוודאות, וכי יש להשתמש בתוצאות כמידע מועיל, ולא כמילה האחרונה לגבי עתידך.
- לדוגמא, אם הבדיקה קובעת שיש סיכוי גבוה לפתח מצב מסוים, אין פירוש הדבר שתעשה זאת באופן מוחלט. זה גם לא אומר שאין שום דבר שאתה יכול לעשות כדי להפחית את הסיכויים לפתח את המצב.
- בנוסף לשיחה עם הרופא שלך והיועץ הגנטי על התוצאות שלך, אתה עשוי גם להרוויח משיחה עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש. הם עשויים לעזור לך לשים את התוצאות בפרספקטיבה הנכונה.
קרא גם: כיצד להפעיל את תאי הגזע שלך?
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
