כיצד לאבחן מחלה מיטוכונדריאלית?
סוג אובדן השמיעה הקשור ביותר למחלות המיטוכונדריה נקרא אובדן שמיעה נוירו-סנסורי.
מחלות מיטוכונדריאליות כוללות מגוון רחב של מצבים המחלישים את המערכת העצבית של האדם, כמו מחלת אלפרס, מחלת ליי או מחלת לופט. הסיבה לכך היא שחלקים המייצרים אנרגיה בתאי המטופל, המכונים המיטוכונדריה, נפגעים. ההכרה במחלה מיטוכונדריאלית יכולה להיות קשה מכיוון שיש להם תסמינים שונים שיכולים להשפיע על איברים רבים ושונים. למרות שרוב מחלות המיטוכונדריה מראות סימפטומים לפני גיל 20, הן יכולות להופיע גם בבגרותן.
חלק 1 מתוך 3: זיהוי תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית
- 1שימו לב לחולשת שרירים. השרירים שלך עשויים להרגיש עייפים וחלשים לאחר פעילות מינימלית. אתה עלול להיאבק לאסוף פריטים או לשמור על האיזון שלך. בנוסף, אתה עלול להרגיש עייף בקלות, במיוחד לאחר כל סוג של פעילות גופנית.
- התכווצויות שרירים בדרך כלל אינן סימפטום למחלות המיטוכונדריה, אך לעתים הן יכולות ללוות חולשת שרירים.
- 2צפו לאי סבילות לפעילות גופנית. אתה עלול לחוות עייפות מיידית כשאתה מנסה להתאמן. השרירים, כולל הלב, נחלשים מכדי להתאמן. פירוש הדבר כי סביר להניח שלא תהיה לך כושר להיות פעיל לאורך זמן.
- אי סבילות לפעילות גופנית יכולה לקרות גם במהלך פעילות גופנית קלה, כמו הליכה או יוגה.
- 3תעד הפרעות בתנועה, כגון קשיי תנועה או רעידות. שרירים מוחלשים מקשים על התנועה. זה יכול להיות שהרגליים שלך לא חזקות מספיק כדי לשאת אותך, או שאתה מתקשה להרים את הידיים. יש אנשים שחווים רעידות או תנועות לא רצוניות.
- 4שימו לב לבעיות בראייה, כולל עיוורון או עפעפיים נפולים. יתכן שתתקשה גם להזיז את העיניים, כגון חוסר יכולת לעקוב אחר אובייקט נע. אם החזון שלך משתנה פתאום או נמצא בירידה מתמדת, שוחח עם הרופא על הסיבה האפשרית.
- בקש מהאופטומטריסט או רופא העיניים שלך לשוחח עם רופא הטיפול הראשוני שלך כדי לקבוע אם בעיות הראייה שלך קשורות לבעיות בריאותיות אפשריות אחרות.
למרות שלא כל אחד הסובל ממחלה מיטוכונדריאלית יחווה ירידה בשמיעה, זה קורה. - 5להיבדק לאובדן שמיעה. למרות שלא כל אחד הסובל ממחלה מיטוכונדריאלית יחווה ירידה בשמיעה, זה קורה. סוג אובדן השמיעה הקשור ביותר למחלות המיטוכונדריה נקרא אובדן שמיעה נוירו-סנסורי. המשמעות היא שהגורם לאובדן השמיעה שלך קשור לאוזן הפנימית שלך, כולל העצבים שלך. מבחני שמיעה הם פשוטים, קלים וללא כאבים.
- אודיולוג יצטרך לקבוע את הגורם לאובדן השמיעה שלך. בקש מהרופא שלך פנייה לאודיולוג שיכול לבצע את הבדיקה שלך. ניתן גם להגיע לבדיקות שמיעה בחינם בירידים בריאותיים רבים.
- אם אתה מודאג מהילד שלך, ייתכן שתוכל לבדוק את שמיעתו דרך בית הספר שלהם. שוחח עם אחות בית הספר כדי לראות אם בית הספר עושה בדיקות שמיעה.
- 6פנה לטיפול חירום לאי ספיקת לב או הפרעות קצב אפשריות. הלב שלך הוא שריר, ולכן מחלות מיטוכונדריאליות עלולות לגרום ללב שלך להיכשל או לקצב לא סדיר. למרות שזה נשמע מאוד מפחיד, אתה יכול לקבל טיפול שיעזור ללב שלך. בזמן שאתה עובר טיפול במצבים אלה, שוחח עם הרופא על הסימפטומים שלך.
- תסמינים של אי ספיקת לב כוללים קוצר נשימה, שיעול, עייפות פתאומית, שינויים בתיאבון, פעימות לב מהירות או לא סדירות, כאבי חזה ונפיחות.
- תסמינים של הפרעות בקצב הלב כוללים קוצר נשימה, פעימות לב איטיות או מהירות, רפרוף בחזה, כאבים בחזה, סחרחורת, הזעה והתעלפות.
- אם יש לך תסמינים אחרים של מחלה מיטוכונדריאלית, הם יכולים לקבוע אם אחד התנאים האלה הוא הבעיה הבסיסית מאחורי כל הסימפטומים שלך.
- 7התייעץ עם הרופא אם יש לך התקפים או אירועים דומים לשבץ מוחי. לאחר שתקבל טיפול במצבים אלה, שוחח עם הרופא על תסמינים אלה. הם יכולים להיות קשורים למחלה מיטוכונדריאלית אם יש לך תסמינים אחרים. תסמיני התקפים שצריך לצפות בהם כוללים:
- בלבול זמני
- בוהה
- טלטול בלתי נשלט של הידיים ו / או הרגליים
- אובדן ריכוז או מודעות
- סוגיות קוגניטיביות
- סוגיות רגשיות
- 8בדוק אם יש תסמינים של דמנציה. דמנציה יכולה לכלול קשיים בזכירה של דברים, שיקול דעת לקוי ובלבול. זה יכול להיות קשה להבחין בעצמך, אז דבר עם החברים והמשפחה שלך כדי לראות אם הם הבחינו בתסמינים. הסימפטומים שצריך לצפות בהם כוללים:
- אובדן זיכרון
- סוגיות תקשורת
- בעיות בפתרון בעיות
- בעיות בתכנון ו / או השלמת משימות
- תיאום לקוי
- בלבול
- אישיות משתנה
- דכאון
- חרדה
- פרנויה
- תסיסה
- הזיות
- 9שימו לב לצמיחה לקויה ועיכובים התפתחותיים אצל ילדים. ילד שמפתח מחלה מיטוכונדריאלית בשלב מוקדם עלול להיות בתת משקל או קטן לגילם. הם עשויים לרדת מאחורי הציפיות בתרשימים התפתחותיים. זה יכול להשפיע על התפתחותם הגופנית או הקוגניטיבית.
- 10שקול אם יש לך סוכרת בנוסף לתסמינים אחרים. מחלות מיטוכונדריאליות עלולות לגרום לסוכרת אצל אנשים מסוימים. בעוד שסוכרת לבדה לא אומרת שיש לך מחלה מיטוכונדריאלית, זה יכול להיות סימפטום.
- תסמינים של סוכרת כוללים צמא קיצוני, הטלת שתן תכופה, ראייה מטושטשת, עייפות, פצעים בריפוי איטי, עקצוצים בידיים וברגליים, ירידה בלתי מוסברת במשקל וחניכיים אדומות.
- 11תעד פרקי הקאה אם יש לך גם תסמינים אחרים. להקאות יש סיבות רבות. אם יש לך את זה לצד תסמינים אחרים של מחלה מיטוכונדריאלית, זה משהו שאתה צריך להביא עם הרופא שלך. זה עלול להיגרם על ידי אחד התנאים הללו, במיוחד אם זה קורה לעתים קרובות ללא סיבה ברורה.
- הרופא שלך יוכל לרשום משהו כדי להקל על ההקאות התכופות שלך. לדוגמה, הם עשויים לרשום ondansetron או lorazepam כדי להקל על בחילה.
בדיקות גנטיות יכולות להראות אם יש לך בעיה עם ה- DNA המיטוכונדריאלי או ה- DNA הגרעיני שלך, אשר שניהם עלולים לגרום למחלה מיטוכונדריאלית.
חלק 2 מתוך 3: קבלת אבחנה רפואית
- 1בקר אצל הרופא שלך. הרופא שלך ישלים גורמים אפשריים אחרים ובמידת הצורך יפנה אותך למומחה לבדיקה נוספת. קשה מאוד לאבחן מחלות מיטוכונדריאליות מכיוון שהן חולקות תסמינים עם מחלות אחרות. למרבה המזל, ישנן בדיקות אבחון שהרופאים שלך יכולים להשתמש בהן כדי לקבוע אם יש לך אחת.
- ערוך רשימה של כל הסימפטומים שלך וכמה זמן חווית אותם. הביא את זה ואת ההיסטוריה הרפואית שלך לפגישה שלך.
- אם אתה נוטל תרופות או תוספים כלשהם, תן לרופא מידע זה, כולל מינונים.
- 2צפה מהרופא שלך לבטל בעיות מטבוליות. מצבים אלה יכולים לחקות את הסימפטומים של מחלה מיטוכונדריאלית, ולכן יש לבטל אותם כגורם פוטנציאלי לתסמינים שלך. כדי לבטל מצבים אלה, הרופא יבצע בדיקת דם לבדיקת הטריגליצרידים, הכולסטרול והסוכר בדם. הם גם מודדים את משקל גופך ולחץ הדם שלך.
- תסמונות מטבוליות נפוצות כוללות עמידות לאינסולין וסוכרת.
- 3עוברים בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות יכולות להראות אם יש לך בעיה בדנ"א המיטוכונדריה שלך או בדנ"א הגרעיני, אשר שניהם עלולים לגרום למחלה מיטוכונדריאלית. מומחה יכול לבחון את ה- DNA כדי לקבוע אם תנאים אלה הם אפשרות. זכור כי תוצאת בדיקה שלילית אינה אומרת שאין לך מחלה מיטוכונדריאלית, ולכן ייתכן שיהיה צורך בבדיקה נוספת.
- ביצוע המבחן קל מצידך. כל שעליך לעשות הוא לאפשר לרופא או לאחות לשאוב את הדם שלך, שלרוב הוא ללא כאבים.
- ייתכן שבדיקות גנטיות אינן מכוסות בביטוח, לכן דון בכך עם ספק הביטוח והרופא לפני אישור הבדיקות.
- 4להיבדק לחומצה לקטית. כמחצית מהחולים במחלה מיטוכונדריאלית יהיו בגוף עודף לקטט. זה יכול לגרום לחמצת לקטית. למרות שלא כל המטופלים יתנסו בכך, זה יכול לעזור לרופא לבצע אבחנה אם תעשה זאת.
- הרופא יבדוק לעיתים קרובות לחמצת לקטית על ידי בדיקת שתן או דם פשוטים, שאינם מכאיבים. הם עשויים גם לבדוק את נוזל השדרה אם הוא נמשך. זהו הליך פשוט אך יכול להיות כואב.
- ישנם גורמים אחרים לחמצת לקטית, כך שיש בה לא בהכרח אומר שיש לך מחלה מיטוכונדריאלית.
- 5קבל בדיקת MRI כדי לבדוק את המוח ואת עמוד השדרה. הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) בדיקה מאפשרת לרופא להסתכל המוח ועמוד שדרה כדי לבדוק ליקויים. לאחר מכן הם יוכלו לשלול מצבים אחרים או לקבוע אם הסימפטומים שלך יכולים להיות קשורים למחלה מיטוכונדריאלית. בדרך כלל בדיקה זו נערכת רק לצד בדיקות אבחון אחרות.
- זה אמנם נשמע מפחיד, אך MRI אינו כואב וקל. אתה עלול לחוות אי נוחות מלהישאר בשקט.
- 6אפשר לרופא לקחת ביופסיה. לאחר מתן הרדמה מקומית, הרופא שלך יכניס מחט ביופסיה לשריר המושפע שלך כדי לקחת דגימה קטנה. אתה עלול להרגיש לחץ מסוים אבל לא תרגיש כאב. מומחה יבדוק לאחר מכן את המיטוכונדריה בתאי השריר. הם גם מודדים את האנזימים כדי לחפש חריגות.
- במקרים מסוימים יתכן והרופא יצטרך לבצע חתך קטן בכדי לקחת דגימה גדולה יותר. הם יבטיחו כי תחילה תשתוקק כהלכה.
- אתה עלול לחוות אי נוחות מסוימת לאחר ההליך.
חלק 3 מתוך 3: טיפול במחלות המיטוכונדריה
- 1עבוד עם הרופא שלך לפיתוח תוכנית טיפול. אין טיפול ספציפי למחלות מיטוכונדריאליות, אך מרבית החולים רואים שיפורים בעקבות תוכנית טיפול שנקבעה. לרוב זה כולל תרופות להקלה על התסמינים, שינויים תזונתיים, תוספי תזונה והימנעות ממתח.
- שוחח תמיד עם הרופא או הדיאטנית לפני שתשנה את הדיאטה או הוסף תוספי מזון.
- תרופות שקובעים לך יהיו תלויות בסוג המחלה המיטוכונדריאלית שיש לך ובאילו תסמינים אתה חווה. לדוגמא, מי שיש לו התקפים עשוי לקבל תרופה נגד התקפים.
מחלות מיטוכונדריאליות כוללות מגוון רחב של מצבים המחלישים את המערכת העצבית של האדם, כמו מחלת אלפרס, מחלת ליי או מחלת לופט. - 2עבוד עם דיאטנית ורופא להתאמת התזונה שלך. למרות ששינויים תזונתיים יכולים לסייע בניהול הסימפטומים שלך, סוגים שונים של מחלות מיטוכונדריאליות מגיבים באופן שונה באותה תוכנית תזונתית. לדוגמא, אנשים מסוימים משגשגים מדיאטות עתירות שומן המסייעות להם לעלות במשקל, ואחרים חולים יותר. חשוב שתעבוד עם איש מקצוע בכדי לבצע שינויים אלה.
- בסך הכל, ארוחות תכופות וקטנות הן לרוב הטובות ביותר לניהול תסמינים.
- 3עברו פיזיותרפיה כדי להגביר את כוחכם וגמישותכם. פיזיותרפיה יכולה לסייע בשיפור טווח התנועה שלך ובשיפור כוח השרירים שלך. פיזיותרפיסט מקצועי יכול להראות לך כיצד לבצע את התרגילים, אשר לאחר מכן תוכל לעשות בבית ככל שאתה מתחזק.
- שוחח עם הרופא שלך כדי לקבל הפניה לפיזיותרפיסט.
- אם אתה יכול, קח איתך בן משפחה או חבר כדי שילמד כיצד לעזור לך בתרגילים.
- 4שוחח עם הרופא שלך על טיפולים בויטמינים. חלק מהחולים רואים שיפור לאחר נטילת ריבופלבין, קואנזים Q וקרניטין. ויטמינים אלה עשויים לשפר את רמות האנרגיה שלך כדי לעזור לך להתגבר על תסמיני עייפות.
- ברזל וויטמין C מוגזם סביב ארוחות עשירות בברזל עלולים להחמיר את הסימפטומים של אנשים הסובלים ממחלות מיטוכונדריאליות. אבל אל תנסה להתאים את צריכתך בעצמך! במקום זאת, דון בהם עם הרופא שלך.
- שוחח תמיד עם הרופא או הרופא שלך לפני נטילת תוספי תזונה כלשהם, במיוחד אם אתה נוטל תרופות אחרות.
- 5לעסוק בפעילויות להפחתת מתח. מתח יכול להחמיר את הסימפטומים שלך ולגרום להתלקחות. התמודד עם לחץ יומיומי באמצעות תרגילי נשימה, מוסיקה שמרגיעה אותך, ריחות ארומתרפיים כמו לבנדר, או פורקן יצירתי, כמו צביעה בספר צביעה למבוגרים. נהל את גורמי הלחץ שלך על ידי אמירת "לא" כשאתה צריך, ודון עם משפחתך ו / או עמיתיך על צרכי הבריאות שלך.
- נסה כמה טכניקות להפחתת לחץ כדי לראות מה מתאים לך. בהתאם לסימפטומים שלך, ייתכן שאפשרויות מסוימות לא יעבדו עבורך, וזה בסדר. לדוגמה, אל תרגישו בלחץ לנסות יוגה אם זה גורם לכם לעייפות קיצונית.
- 6קבל מכשירי עזר במידת הצורך. ניתן לנהל תסמינים כמו בעיות ראייה, אובדן שמיעה או בעיות לב באמצעות מכשירים מסייעים. לדוגמה, אתה יכול להשיג מכשיר שמיעה או שתל שבלול כדי לטפל באובדן שמיעה. שוחח עם הרופא שלך על מה שעשוי לעבוד עבורך.
- יתכן שלא תזדקק לכל מכשירי עזר כלל, אך הם יכולים להועיל לחלקם.
קרא גם: כיצד לאבחן תסמונת לינץ '?
קרא גם:
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
