כיצד לאבחן טרשת שחפת?
אם אתה מפתח גידולים במוח, אתה עלול לחוות התקפים כסימפטום של טרשת שחפת.
טרשת נפוצה (TSC) היא הפרעה גנטית הגורמת לצמיחה של גידולים שפירים בחלקים שונים של הגוף, כולל הכליות, העור, הלב, הריאות, העיניים או המוח. מכיוון שהתסמינים משתנים באופן משמעותי תלוי היכן הגידולים מתפתחים, אבחון TSC יכול להיות תהליך ארוך. אם אתה חושד שאתה או ילדך עשויים להיות נוטים ל- TSC, היזהר אחר תסמיני המחלה, אשר יכולים להתבטא בשינויים פיזיים או התנהגותיים. אם מופיעים תסמינים כלשהם, פנה לרופא שלך להערכה גופנית. כדי לאשר אבחנה, נדרשת בדיקה גנטית.
שיטה 1 מתוך 3: זיהוי תסמינים של טרשת שחפת
- 1היזהר אחר התקפים. אם אתה מפתח גידולים במוח, אתה עלול לחוות התקפים כסימפטום של טרשת שחפת. אצל ילדים קטנים מאוד עוויתות חוזרות ונשנות ברגליים ובראש יכולות להיגרם על ידי טרשת שחפת.
- 2עקוב אחר בעיות התנהגות ועיכוב התפתחותי. גידולים ב- TSC במוח יכולים לשנות התנהגות, במיוחד אצל ילדים. היפראקטיביות, נטייה לפגיעה עצמית, תוקפנות או בעיות חברתיות או רגשיות יכולים להיות סימפטומים של TSC.
- 3שימו לב ליכולת הנשימה. אם גידולים ב- TSC מתפתחים על הריאות, אתה עלול לפתח בעיות נשימה. אם אתה מבחין שאתה משתעל לא מעט יותר ממה שאתה עושה בדרך כלל, או אם פתאום אתה מפתח קוצר נשימה, במיוחד במהלך פעילות גופנית, פנה לרופא שלך.
אם גידולים ב- TSC מתפתחים על הריאות, אתה עלול לפתח בעיות נשימה. - 4בדוק את העיניים שלך. אם אתה מפתח גידולים ב- TSC בעיניים, יתכן שהראייה שלך לא בהכרח תושפע. עם זאת, אם אתה מבחין במדבקה לבנה בכל מקום בעין שלך, אך במיוחד אצל האישון שלך, פנה לרופא שלך. גידולים ב- TSC ברשתית יכולים להראות כמו כתמים לבנים על האישון.
- 5חפש הפרעות בעור. יש כמה הפרעות עור שונות שיכולות להופיע אם יש לך טרשת שחפת. חפש כתמי עור בצבע בהיר יותר משאר גוון העור שלך. אתה צריך גם לחפש טלאים קטנים של עור מעובה וחלק, כמו גם בליטות אדומות מתחת לציפורניים או סביבן.
- ילדים מסוימים עלולים לפתח גידולים על הפנים הדומים לאקנה.
- 6בדוק אם יש מחלת כליות. יותר מ -80% מהאנשים הסובלים מ- TSC יפתחו צורה כלשהי של מחלת כליות, שאותה ניתן לאבחן בבדיקות אולטרה-סאונד כליה, סריקות CT ובדיקות MRI. אם אתה מודאג מהאפשרות הזו, שוחח עם הרופא שלך על תזמון הבדיקות הללו. הסוגים הנפוצים ביותר של מחלת כליות בקרב חולי TSC כוללים:
- אנגיומיוליפומה כלייתית, הצורה השכיחה ביותר של מחלת כליות בקרב חולי TSC. זה כרוך בהחלשת כלי הדם בכליה, העלולים להתפוצץ ולדמם.
- ציסטות כליה. אלו גידולים שפירים קטנים בכליה. הם בדרך כלל לא גורמים לאי נוחות אך יכולים להוביל ליתר לחץ דם, אשר יכול להוות סימן אזהרה מוקדם.
- קרצינומה של תאי כליות, נגע סרטני בכליה, הצורה הנדירה ביותר של מחלת כליות בחולי TSC. הסימפטומים כוללים דם בשתן, כאבים בגב ובצד ואובדן תיאבון.
שיטה 2 מתוך 3: ביקור אצל רופא
- 1פנה לרופא אם אתה מפתח תסמינים כלשהם. כל אחד מהתסמינים של TSC יכול להיגרם גם ממחלות אחרות. אם אתה מבחין באחד מהתופעות שלעיל - או רואה אותם אצל ילדך - קבע פגישה עם הרופא מיד.
- כאשר אתה פונה לרופא שלך, הקפד לספר להם את כל התסמינים ששמת לב אליהם. הם גם יבקשו ממך היסטוריה רפואית מלאה.
- 2עברו בדיקת אלקטרואנספלוגרמה אם יש לכם התקפים. אלקטרואנצפלוגרם מתעדת את הפעילות החשמלית במוח, אשר יכול לעזור באיתור מתי ולמה פרכוסים עלולים לפתח. זה יכול לעזור לרופא שלך לקבוע את הגורם להתקפים, כולל היכן עשויה להיות גידול TSC במוח.
יש כמה הפרעות עור שונות שיכולות להופיע אם יש לך טרשת שחפת. - 3קבל בדיקת MRI או CT לגידולים בגוף. אם הרופא שלך חושד שיש לך גידולים בריאות או באיברים אחרים, הם עשויים לשלוח אותך לבדיקת MRI או CT. אם הרופא שלך דורש תמונות מפורטות מאוד, תישלח לבדיקת MRI. אם נדרשים תמונות פחות מפורטות, כנראה שתלכו לבדיקת CT.
- עבור כמה בדיקות MRI או CT, ייתכן שתתבקש לשתות צבע המכוון לאיברים מסוימים. זה הופך אותם, וכל הגידולים בהם, לקלים יותר לראות. עקוב אחר כל הנחיות שהרופא נותן לך אם אתה נדרש לשתות צבע.
- אם אתה קלסטרופובי, אמור לרופא שלך. במכונות MRI יש בדרך כלל צינורות ארוכים שבהם הגוף שלך יוחדר. אם אתה קלסטרופובי, הרופא שלך יכול לשלוח אותך לאנשהו עם מכונת MRI פתוחה.
- 4בדוק את הכליות שלך כל שנה. שאל את הרופא לגבי בדיקת שתן ACR ובדיקת דם GFR כדי לראות אם TSC השפיע על הכליות שלך. אתה יכול גם לגרום להם לבדוק את לחץ הדם, את רמת הגלוקוז בדם ואת הכולסטרול כדי לחפש סימנים אחרים למחלת כליות.
- בדיקת ACR בודקת אם יש חלבון בשתן. אם יש כאלה, זה יכול להיות שהכליות שלך לא מסננות את הדם שלך טוב, וזה יכול להיות סימן מוקדם למחלת כליות. בדיקה חיובית לרוב תחזור על עצמה כמה פעמים לפני אבחון.
- בדיקת GFR בודקת מוצר פסולת בשם קריאטינין, שיופיע בדם אם הכליות שלך נפגעות ולא יכולות להסיר אותו. התוצאה שלך תשמש בנוסחה עם גילך, הגזע והמין שלך כדי לקבוע את בריאות הכליות שלך.
- 5בצע בדיקות תפקודי ריאות כדי לבדוק את הריאות שלך. כדי לראות אם TSC השפיע על הריאות שלך, שאל את הרופא אם אתה יכול לעשות בדיקת תפקוד ריאתי (PFT). אתה תנשום לספירומטר כדי למדוד את נפח האוויר בריאות שלך, את האוויר שנע פנימה והחוצה ואת החמצן שעובר מהריאות שלך לדם.
- ייתכן שהרופא שלך ירצה לבצע בדיקת טומוגרפיה ממוחשבת ברזולוציה גבוהה (HRCT), המשתמשת בסורק CT לבדיקת מחלות ריאה.
- 6ערכו בדיקת עיניים בכדי לחפש נגעי עיניים. אם שמתם לב לטלאים לבנים בעין, תצטרכו ללכת לבדיקת עיניים. יתכן והרופא שלך יוכל לעשות זאת במשרדם, או שהם יפנו אותך לאופטומטריסט או לרופא עיניים. הם יוכלו לבחון את החלק הפנימי של העין שלך ולקבוע את הגורם לטלאי הלבן.
- 7לכו להערכה פסיכיאטרית. אם הרופא שלך חושד ששינויים בהתנהגות נובעים מגידולים ב- TSC, הם עשויים להפנות אותך לפסיכיאטר או לפסיכולוג לצורך הערכה. איש מקצוע בתחום בריאות הנפש שאתה רואה יכול לעזור לשלול גורמים אחרים לשינויים התנהגותיים.
אצל ילדים קטנים מאוד עוויתות חוזרות ונשנות ברגליים ובראש יכולות להיגרם על ידי טרשת שחפת.
שיטה 3 מתוך 3: עוברת בדיקות גנטיות
- 1שאל את הרופא לגבי בדיקות גנטיות. הדרך היחידה להגיע לאבחון סופי של TSC היא לעבור בדיקות גנטיות המחפשות את המוטציה הגנטית שגורמת לה. אם אתה חושד שהתסמינים שלך נגרמים על ידי TSC, בקש מהרופא שלך להזמין בדיקה גנטית.
- ייתכן שתרצה לעבור בדיקות גנטיות ל- TSC אם אין לך תסמינים כלשהם, אך אתה יודע שיש לבן משפחה קרוב. מכיוון ש- TSC תורשתי, אם לאח, הורה או ילד יש את זה, אולי גם אתה.
- 2גלה איזה סוג של בדיקות גנטיות אתה עלול לעבור. ישנן כמה בדיקות שונות שיכולות לבדוק את הגן TSC. הרופא שלך עשוי לקחת דם, דגימת שיער או עור, או לבקש ספוגית רוק. וודא שאתה יודע איזו בדיקה אתה עומד לעבור.
- 3קבעו וקבלו את הבדיקה. תלוי בסוג הבדיקה שהרופא מזמין, הם עשויים להפנות אותך לרופא אחר כדי לבצע את הבדיקה. לא משנה היכן תקבלו את הבדיקה, קבעו אותה במהירות האפשרית.
- שאל את הרופא אם יש הוראות מיוחדות שעליך לבצע לפני הבדיקה. יתכן שתצטרך לצום לבדיקות מסוימות.
- 4נפגש עם הרופא שלך כדי לדון בתוצאות. על הרופא שלך להתקשר אליך כאשר תוצאות הבדיקה שלך נכנסות. אם התוצאות מגלות מוטציה בגנים TSC1 או TSC2, אתה מאובחן כחולה TSC, גם אם עדיין לא גילית תסמינים. לאחר שאובחנת, הרופא שלך יכול לעבוד איתך לקביעת מהלך הטיפול.
- בכ- 15 אחוז מהאנשים עם TSC, הבדיקה הגנטית אינה מגלה מוטציה בגנים TSC1 או TSC2. אם זה המצב, אך עדיין יש לך תסמינים, הרופא שלך עשוי לאבחן אותך בכל מקרה.
קרא גם: כיצד לביים סרטן ריאות?
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
