כיצד לזהות את הסימנים של תסמונת דאון?
מישהו עם תסמונת דאון יכול להציג מגוון רחב של מאפיינים, לכן חשוב לזכור שהתסמינים יכולים להשתנות באופן משמעותי. סביר להניח שלתינוקות יש טונוס שרירים נמוך, כלומר לא תוכל להרים אותם מתחת לזרועותיהם כפי שהיית עושה עם רוב התינוקות האחרים. ילדים הסובלים מתסמונת דאון לרוב גדלים לאט יותר, אז חפשו מישהו שגודלו נמוך. סימן נפוץ נוסף לכך שאנשים סובלים מתסמונת דאון הוא עודף עור או שומן סביב צווארם. כתוצאה מכך, הם עשויים להתקשות לשמור על צווארם יציב. לצד המאפיינים הפיזיים הללו, סביר להניח שלילדים ייקח יותר זמן ללמוד, ויגיעו לאבני דרך בגיל מאוחר יותר. חלק גדול מהילדים הסובלים מתסמונת דאון סובלים גם ממום בלב. לקבלת טיפים ממחברנו הרפואי כיצד לזהות מישהו עם תסמונת דאון על סמך תווי הפנים שלו, המשך לקרוא.
לאדם זה יש רק כמה סימנים של תסמונת דאון, והסימנים שלהם עשויים להיות עדינים יותר.
תסמונת דאון היא מצב בו אדם נולד עם עותק נוסף חלקי או מלא של הכרומוזום ה -21. חומר גנטי נוסף זה משנה את מהלך ההתפתחות הרגיל וגורם לתכונות גופניות ונפשיות שונות הקשורות לתסמונת דאון. ישנם יותר מ -50 מאפיינים הקשורים לתסמונת דאון, אך הם יכולים להשתנות מאדם לאדם. הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון עולה עם הגיל האימהי. אבחון מוקדם יכול לעזור לילד עם תסמונת דאון לקבל את התמיכה הדרושה להם כדי לגדול למבוגר מאושר ובריא עם תסמונת דאון.
שיטה 1 מתוך 4: אבחון בתקופת טרום הלידה
- 1קבל בדיקת סקר לפני הלידה. בדיקה זו אינה יכולה להראות אם תסמונת דאון בהחלט קיימת, אך היא יכולה להראות אם קיים סיכוי מוגבר שלעובר שלך יש מוגבלות.
- האפשרות הראשונה היא לבצע בדיקת דם במהלך השליש הראשון. בדיקת הדם מאפשרת לרופא לחפש "סמנים" מסוימים המצביעים על הסבירות להימצאות תסמונת דאון.
- האפשרות השנייה היא לבצע בדיקת דם במהלך השליש השני. זה מחפש סמנים נוספים, בודקים עד ארבעה סמנים שונים עבור חומר גנטי.
- יש אנשים שמשתמשים גם בשילוב של שתי שיטות המיון (המכונות בדיקה משולבת) כדי לייצר דירוג סיכויים של תסמונת דאון.
- אם האדם נושא תאומים או שלישיות, בדיקת דם לא תהיה מדויקת כל כך, מכיוון שהחומרים עשויים להיות קשים יותר לאיתור.
- 2קבל בדיקת אבחון טרום לידתי. הבדיקה כוללת לקיחת דגימה של חומר גנטי ובדיקת חומר גנטי נוסף הקשור לכרומוזום 21. תוצאות הבדיקה ניתנות בדרך כלל תוך שבועיים.
- בשנים קודמות נדרשה בדיקת מיון לפני שניתן היה לבצע בדיקת אבחון. אך לאחרונה, אנשים בחרו לדלג על ההקרנה וללכת ישירות למבחן.
- שיטה אחת להפקת החומר הגנטי היא באמצעות בדיקת מי שפיר בה בודקים את מי השפיר. לא ניתן להשלים זאת עד שבועות 14-18 להריון.
- שיטה נוספת היא וילה כוריונית, כאשר תאים מופקים מחלק מהשליה. בדיקה זו נעשית במהלך שבועות 9-11 להריון.
- השיטה הסופית היא percutaneous (PUBS), והיא השיטה המדויקת ביותר. זה דורש לקחת דם מחבל הטבור דרך הרחם. החיסרון הוא ששיטה זו נעשית בהמשך ההריון, בין השבוע ה -18 ל -22.
- כל שיטות הבדיקה כוללות סיכון של 1-2% להפלה.
- 3בדוק את דם האם. אם היא מאמינה שלעובר שלה יש תסמונת דאון, היא יכולה לבצע בדיקות כרומוזומליות של הדם שלה. בדיקה זו תקבע אם ה- DNA שלה נושא את החומר הגנטי העולה בקנה אחד עם חומר כרומוזום 21 נוסף.
- הגורם חשוב שמשפיע סיכוי הוא הגיל של אישה. לאישה שהיא בת 25 יש סיכוי של 1 ל -1200 להביא תינוק עם תסמונת דאון. עד גיל 35 הסיכוי גדל ל -1 ל -350.
- אם אחד ההורים או שניהם לוקים בתסמונת דאון, יש סיכוי גבוה יותר שילדת תסמונת דאון.
אל תניח הנחות לגבי מישהו עם תסמונת דאון על סמך אדם אחר עם תסמונת דאון.
שיטה 2 מתוך 4: זיהוי צורת וגודל הגוף
- 1חפש טונוס שרירים נמוך. תינוקות עם טונוס שרירים נמוך מתוארים בדרך כלל כטיולים או מרגישים כמו "בובת סמרטוטים" כשהם מוחזקים. מצב זה מכונה היפוטוניה. לתינוקות יש מרפקים וברכיים מכופפים, ואילו לאלה עם טונוס שרירים נמוך יש מפרקים מורחבים באופן רופף.
- בעוד שניתן להרים ולהחזיק תינוקות עם גוון רגיל מתחת לבית השחי, תינוקות עם היפוטוניה בדרך כלל מחליקים מידי הוריהם מכיוון שזרועותיהם עולות ללא התנגדות.
- היפוטוניה מביאה לשרירי בטן חלשים יותר. לכן, הבטן עשויה להתרחב כלפי חוץ יותר מהרגיל.
- שליטה לקויה בשרירים בראש (הראש מתגלגל לצד או קדימה ואחורה) הוא גם סימפטום.
- 2חפש גובה מקוצר. ילדים הסובלים מתסמונת דאון לרוב צומחים לאט יותר מילדים אחרים, ולכן הם נמוכים יותר. ילודים עם תסמונת דאון הם בדרך כלל קטנים, ואדם עם תסמונת דאון יישאר קרוב לוודאי נמוך מבגרותו.
- מחקר שנערך בשבדיה מראה כי אורך הלידה הממוצע הוא 48 ס"מ (18,9 אינץ ') עבור גברים ונשים עם תסמונת דאון. לשם השוואה, האורך הממוצע לבעלי מוגבלות הוא 51,5 ס"מ.
- 3חפש צוואר קצר ורחב. חפש גם עודפי שומן או עור שמסביב לצוואר. בנוסף, חוסר יציבות בצוואר נוטה להיות נושא נפוץ. בעוד שעקירת צוואר אינה שכיחה, סביר להניח שהיא תתרחש אצל אנשים עם תסמונת דאון מאשר בקרב אנשים ללא מוגבלות. המטפלים צריכים להיות מודעים לגוש או לכאב מאחורי האוזן, לצוואר נוקשה שלא נרפא במהירות, או לשינויים בדרך בה האדם הולך (נראה לא יציב על רגליו).
- 4חפש נספחים קצרים ומלאי. זה כולל רגליים, ידיים, אצבעות ורגליים. לבעלי תסמונת דאון לרוב זרועות ורגליים קצרות יותר, פלג גוף עליון קצר יותר וברכיים גבוהות יותר מאלה ללא.
- לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש לעיתים קרובות אצבעות רגליים, המובחנות בהתמזגות של האצבע השנייה והשלישית.
- יכול להיות שיש גם מרווח רחב בין הבוהן הגדולה לאצבע השנייה, וקפל עמוק על סוליית כף הרגל במקום בו נמצא חלל זה.
- באצבע החמישית (ורוד) יכולה להיות לעיתים רק תלם כיפוף אחד, או מקום בו האצבע מתכופפת.
- גמישות יתר היא גם תסמין. ניתן לזהות זאת על ידי מפרקים שנראים כאילו הם חורגים בקלות מעבר לטווח התנועה הרגיל. ילד עם תסמונת דאון עשוי בקלות "לעשות את הפיצולים", ועלול להיות בסיכון ליפול כתוצאה מכך.
- בעל קמט יחיד יחיד על כף היד, ואצבע ורודה המתעקל לעבר האגודל הם מאפיינים נוספים.
ילודים עם תסמונת דאון הם בדרך כלל קטנים, ואדם עם תסמונת דאון יישאר קרוב לוודאי נמוך מבגרותו.
שיטה 3 מתוך 4: זיהוי תווי פנים
- 1חפש אף קטן ושטוח. אנשים רבים הסובלים מתסמונת דאון מתוארים כבעלי אף שטוח ומעוגל ורחב עם גשרים קטנים לאף. גשר האף הוא החלק השטוח של האף בין העיניים. ניתן לתאר אזור זה כ"נדחף פנימה ".
- 2חפש צורת עין משופעת. בעלי תסמונת דאון בדרך כלל מציגים עיניים עגולות שמוטות כלפי מעלה. בעוד שהזוויות החיצוניות של מרבית העיניים בדרך כלל פונות כלפי מטה, לבעלי תסמונת דאון יש עיניים הפונות כלפי מעלה (בצורת שקד).
- בנוסף, רופאים עשויים לזהות מה שמכונה כתמי ברושפילד, או כתמים חומים או לבנים לא מזיקים בקשתית העיניים.
- יתכנו גם קפלי עור בין העיניים והאף. אלה יכולים להידמות לשקיות עיניים.
- 3חפש אוזניים קטנות. אנשים עם תסמונת דאון נוטים להיות בעלי אוזניים קטנות יותר המונחות תחתון על הראש. לחלקם אולי אוזניים שחלקן העליון מתקפל מעט.
- 4חפש פה, לשון ו / או שיניים בצורה לא סדירה. עקב טונוס שרירים נמוך, נראה כי הפה מופנה כלפי מטה והלשון עלולה לבלוט מהפה. שיניים עשויות להיכנס מאוחר יותר ובסדר שונה מהרגיל. השיניים עשויות גם להיות קטנות, מעוצבות בצורה בלתי רגילה או לא במקומן.
- יישור שיניים יכול לעזור ליישר שיניים עקומות ברגע שילד מספיק. ילדים עם תסמונת דאון עשויים ללבוש סוגרים לאורך זמן.
שיטה 4 מתוך 4: זיהוי בעיות בריאות
- 1חפש לקויות אינטלקטואליות ולמידה. רוב האנשים הסובלים מתסמונת דאון לומדים לאט יותר, וילדים לא יעמדו באבני הדרך שלהם באותה מהירות כמו בני גילם. דיבור עשוי או לא יכול להוות אתגר עבור אדם הלוקה בתסמונת דאון - הכל תלוי באדם. חלקם לומדים שפת סימנים או צורה אחרת של AAC לפני או במקום לדבר.
- אנשים עם תסמונת דאון תופסים בקלות מילים חדשות ואוצר המילים שלהם מתקדם ככל שהם מתבגרים. ילדכם יהיה מסוגל הרבה יותר בגיל 12 מאשר בגיל שנתיים.
- מכיוון שכללי הדקדוק אינם עקביים וקשה להסביר אותם, אלו הסובלים מתסמונת דאון עשויים להתקשות בשליטה בדקדוק. כתוצאה מכך, אנשים עם תסמונת דאון משתמשים בדרך כלל במשפטים קצרים יותר עם פחות פרטים.
- ההטלה יכולה להיות קשה עבורם מכיוון שכישוריהם המוטוריים נפגעים. דיבור ברור יכול גם להוות אתגר. אנשים רבים עם תסמונת דאון נהנים מטיפול בדיבור.
- 2חפשו מומי לב. כמעט מחצית מהילדים הסובלים מתסמונת דאון נולדים עם מומי לב. הכי פגמים נפוצים פגם במחיצה בין החדרים והעליות (שנקרא רשמית פגם כריות Endocardial), חדרית פגם במחיצה, arteriosus הדוקטוס מתמיד ו Tetralogy of Fallot.
- קשיים המתרחשים לצד מומי לב כוללים אי ספיקת לב, קשיי נשימה וחוסר יכולת לשגשג בתקופת היילוד.
- בעוד תינוקות רבים נולדים עם מומי לב, חלקם מופיעים רק 2-3 חודשים לאחר הלידה. מסיבה זו, חשוב שכל הילודים הסובלים מתסמונת דאון יקבלו אקו לב בחודשים הראשונים לאחר הלידה.
- 3חפש בעיות ראייה ושמיעה. אלו הסובלים מתסמונת דאון נוטים יותר לחלות במחלות שכיחות המשפיעות על הראייה והשמיעה. לא כל האנשים הסובלים מתסמונת דאון יזדקקו למשקפיים או אנשי קשר, אך רבים מהם יושפעו מקוצר ראייה או מרחיק ראייה. בנוסף, 80% מהאנשים הסובלים מתסמונת דאון יסבלו מבעיות שמיעה כלשהן במהלך חייהם.
- אלו הסובלים מתסמונת דאון נוטים יותר להזדקק למשקפיים או שיש להם עיניים שלא מיושרות (המכונה פזילה).
- פריקה או קריעה לעיתים תכופות של העיניים הם נושא נפוץ נוסף לאנשים הסובלים מתסמונת דאון.
- אובדן שמיעה קשור לאובדן מוליכות (הפרעה לאוזן התיכונה), אובדן סנסורי-עצבי (שבלול פגום) והצטברות שעוות אוזניים. מכיוון שילדים לומדים שפה ממה שהם שומעים, לקות שמיעה זו משפיעה על יכולתם ללמוד.
- 4חפש בעיות בריאות הנפש וליקויים התפתחותיים. לפחות מחצית מהילדים והמבוגרים הסובלים מתסמונת דאון יחוו מצב נפשי. המוגבלויות השכיחות ביותר עבור אלו הסובלים מתסמונת דאון כוללות: חרדה כללית, התנהגויות חוזרות ונשנות כפייתית; התנהגויות אופוזיציוניות, אימפולסיביות ולא קשובות; בעיות הקשורות לשינה; דיכאון; ו אוטיזם.
- ילדים צעירים (בגיל בית הספר המוקדם) המתקשים בשפה ובתקשורת מופיעים בדרך כלל עם תסמינים של הפרעות קשב וריכוז, הפרעת התנגדות לאופוזיציה והפרעות במצב הרוח, וכן מציגים חסרים ביחסים החברתיים.
- מתבגרים ומבוגרים צעירים בדרך כלל סובלים מדיכאון, חרדה כללית והתנהגויות כפייתיות. הם עשויים גם להיות קשיי שינה כרוניים ועייפות בשעות היום.
- מבוגרים מבוגרים חשופים לחרדה כללית, דיכאון, נסיגה חברתית, אובדן עניין ופגיעה בטיפול עצמי ובהמשך עלולים לפתח דמנציה.
- 5צפו במצבים בריאותיים אחרים שעלולים להתפתח. למרות שאנשים הסובלים מתסמונת דאון עשויים לחיות חיים בריאים ומאושרים, הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח תנאים מסוימים בילדותם ובגילם.
- קיים סיכון גדול בהרבה להתפתחות לוקמיה חריפה בקרב ילדים הסובלים מתסמונת דאון. זה גדול פי כמה מזה של ילדים אחרים.
- כמו כן, עם תוחלת חיים מוגברת עקב שיפור הבריאות, קיים סיכון מוגבר למחלת אלצהיימר בקרב אנשים מבוגרים הסובלים מתסמונת דאון. 75% מהאנשים עם תסמונת דאון מעל גיל 65 סובלים ממחלת אלצהיימר.
- 6שקול את השליטה המוטורית שלהם. אנשים הסובלים מתסמונת דאון עשויים להתקשות במוטוריקה עדינה (כגון כתיבה, ציור, אכילה עם כלים) ומוטוריקה גסה (הליכה, עלייה או ירידה במדרגות, ריצה).
- 7זכור שלפרטים שונים יהיו תכונות שונות. כל אדם עם תסמונת דאון הוא ייחודי, ויהיה לו יכולות, תכונות פיזיות ואישיות שונות. לאדם עם תסמונת דאון לא יכול להיות כל הסימפטום ברשימה, ועלול להיות לו תסמינים שונים בדרגות שונות. בדיוק כמו אנשים בלעדיה, אנשים עם תסמונת דאון הם אנשים מגוונים וייחודיים.
- לדוגמא, אישה אחת הסובלת מתסמונת דאון עשויה לתקשר על ידי הקלדה, להחזיק בעבודה ולהיות מוגבלת באופן אינטלקטואלי בלבד, בעוד שבנה עשוי להיות מילולי לחלוטין, ככל הנראה אינו מסוגל לעבוד, ונכה אינטלקטואלית קשה.
- אם לאדם יש כמה תסמינים אך לא לאחרים, עדיין כדאי לדבר עם רופא.
לקבלת טיפים ממחברנו הרפואי כיצד לזהות מישהו עם תסמונת דאון על סמך תווי הפנים שלו, המשך לקרוא.
- בדיקות טרום לידתיות אינן מדויקות ב 100% ואינן יכולות לקבוע את תוצאת הלידה, אך הן מאפשרות לרופאים לדעת האם סביר להניח שילד ייוולד עם תסמונת דאון.
- התעדכן בנוגע למשאבים שבהם תוכל להשתמש בכדי לשפר את חייהם של אנשים עם תסמונת דאון.
- אם יש לך חששות לגבי תסמונת דאון לפני הלידה, ישנן בדיקות כגון בדיקות כרומוזומליות שיכולות לסייע בקביעת נוכחות של חומר גנטי נוסף. אמנם יש הורים שמעדיפים להיות מופתעים, אך הידיעה יכולה להיות מועילה, כך שתוכלו להתכונן.
- אל תניח הנחות לגבי מישהו עם תסמונת דאון על סמך אדם אחר עם תסמונת דאון. כל אדם הוא ייחודי, ומציג מאפיינים ותכונות שונות.
- אל תפחד מאבחון של תסמונת דאון. אנשים רבים עם תסמונת דאון חיים חיים מאושרים והם אנשים בעלי יכולת ועמידות. ילדים עם תסמונת דאון קלים לאהוב. רבים הם חברתיים ואופטימיים מאוד מטבעם, תכונות שיעזרו להם לאורך חייהם.
שאלות ותשובות
- האם פגיות סובלות מתסמונת דאון?להיוולד פג אינו גורם לתסמונת דאון. תסמונת דאון מתרחשת ממש בהתחלה. כמובן, יתכן כי תינוקות הסובלים מתסמונת דאון נולדים פגים. (אחותי נולדה מוקדם בחודש ובילתה את השבועיים הראשונים שלה בבית החולים. עכשיו היא צעירה שמחה ובריאה.)
- מדוע שארצה לעבור בדיקת טרום לידתי לתסמונת דאון?לאנשים שונים יש סיבות שונות. יש שרוצים להיות מוכנים אם לתינוק יש תסמונת דאון, כדי שיוכלו לקרוא ספרים ולמצוא משאבים לפני שהתינוק נולד. אנשים אחרים רוצים להפיל אם התינוק סובל מתסמונת דאון מכיוון שהם לא רוצים תינוק נכה (למרות שהדרך היחידה להבטיח שאין לך ילדים נכים היא מלכתחילה לא להביא ילדים לעולם). אנשים אחרים נלחצים על ידי רופאים או בני גילם לוודא שאין "מומים מולדים". הבדיקה מסוכנת במידה מסוימת עבור התינוק, ולכן יש המצפים שהורים עשויים להעדיף שלא לעשות זאת, ולהיות מופתעים ביום לידתו של התינוק.
- האם כתמים בברושפילד מופיעים רק אצל אנשים עם תסמונת דאון?כן, נקודות בברושפילד הן בלעדיות לתסמונת דאון. הם לא מזיקים ויכולים להראות די יפים. לאנשים ללא תסמונת דאון יכולים להיות כתמים דומים, הנקראים גופי קרוקמן-וולפלין, שהם בדרך כלל קטנים יותר ומספרם נמוך יותר.
- האם לילד יכול להיות מקרה קל מאוד של תסמונת דאון? אם כן, מה יהיו סימנים אחרים?כל אדם עם תסמונת דאון שונה, וכך יהיו לו צרכים ויכולות שונים. תסמונת פסיפס דאון מתרחשת כאשר בחלק מהתאים של האדם יש כרומוזום נוסף, ולחלקם אין. לאדם זה יש רק כמה סימנים של תסמונת דאון, והסימנים שלהם עשויים להיות עדינים יותר. אם אתה חושד שילד סובל מתסמונת דאון, תוכל לערוך רשימה של הסימנים שאתה רואה ולשאול רופא אם זה יכול להיות טוב לבדוק את ה- DNA של הילד.
- האם הבן שלי בן 4 עם תסמונת דאון צריך ללכת עדיין?לא נחוץ. למידה איטית מהרגיל היא סימן לתסמונת דאון, לכן עלול לקחת לו זמן עד שילמד את המיומנות הזו.
- התינוק שלי רק בן 25 יום ובריא. הרופא אמר בזמן הלידה שהמראה שלו דומה לתסמונת דאון. אבל לאף אחד אחר במשפחה שלנו אין תסמונת דאון. איך זה יכול להיות?לא נדיר שנולדים תינוקות עם תסמונת דאון למשפחה בה אף אחד אחר לא סובל מתסמונת דאון; המוטציה מתרחשת כאשר נוצרים זרע או ביצה. שאל את הרופא לגבי בדיקות גנטיות לתסמונת דאון. אם לילדכם אכן יש תסמונת דאון, הם עדיין יוכלו לחיות חיים מאושרים, בריאים ונפלאים.
- מהם כתמי ברושפילד?כתמי ברושפילד הם כתמים קטנים בצבע בהיר בקשתית העין. הם יכולים לגרום לעיניים להיראות מכוכבות. הם אינם מזיקים, וסביר יותר שהם נראים אצל אנשים עם עיניים בהירות. הם יכולים להראות יפים מאוד! בעוד שכתמי ברושפילד מופיעים רק אצל אנשים הסובלים מתסמונת דאון, כתמים דומים (הנקראים כתמי קרוקמן-וולפלין) יכולים להופיע אצל אנשים ללא תסמונת דאון.
- גם אני נכה. יכול להיות שיש לי תסמינים אלו?תסמונת דאון פסיפס אפשרית ולעיתים מאובחנת בהמשך (אם כי לעיתים רחוקות זה מאוחר). סביר להניח שמדובר בנכות אחרת. אם אתה סקרן לגבי התנאים הספציפיים שיש לך, אתה יכול לדבר עם הרופא שלך ולבקש בדיקה גנטית. הבדיקה תראה את תסמונת דאון ומצבים אחרים.
- כיצד אוכל לזהות את תסמונת דאון עד 12 חודשים?בדרך כלל ניתן לזהות תסמונת דאון בלידה, ונדיר שאובחן מאוחר יותר תינוק עם תסמונת דאון (אם כי זה יכול לקרות במקרים של תסמונת דאון בפסיפס). תינוק בן 12 חודשים עם תסמונת דאון יחווה עיכובים בלמידה ויהיה לו חלק מתכונות הפנים האופייניות או כולן. שוחח עם הרופא שלך אם אתה חושב שלתינוק שלך יש מוגבלות, ואל תדאגי: התינוק שלך עדיין יכול להיות מאושר ובריא, גם אם זה המקרה.
- האם מישהו עם תסמונת דאון יכול לאבד את זה כשהוא מבוגר?לא, תסמונת דאון מתוכנתת לדנ"א של מישהו וזה לכל החיים. אולם אל דאגה: עם התמיכה הנכונה, אנשים עם תסמונת דאון יכולים בדרך כלל לצפות לנהל חיים מאושרים ונפלאים.
תגובות (2)
- מאמר זה עזר לי לדעת יותר ממה שלא ידעתי. תודה.
- נחמד. זה היה מועיל - גרם לי להיות מקובלת יותר על המוגבלות של בני.
קרא גם:
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
