כיצד לבדוק תסמונת דאון?
מבחן הסקר המשולב אמין כמו הבדיקה המשולבת הראשונה של הטרימסטר בהערכת הסבירות לתסמונת דאון, אך יש בו פחות תוצאות חיוביות שגויות - פחות נשים אומרות באופן שגוי שהן נושאות ילד של תסמונת דאון.
תסמונת דאון היא הפרעה כרומוזומלית (מוגבלות גנטית) אצל תינוקות המובילה למאפיינים נפשיים ופיזיים צפויים, כגון תווי פנים מסוימים (עיניים משופעות, לשון עבה, אוזניים נמוכות), ידיים קטנות וקמטות, מומי לב, בעיות שמיעה, לקויות למידה ואינטלקט מופחת. זה נקרא גם טריזומיה 21 מכיוון שכרומוזום נוסף מתחבר לזוג ה -21 כדי לגרום לנכות. הורים רבים רוצים לדעת אם ילדם שטרם נולד סובל מתסמונת דאון, ולכן ישנם סוגים שונים של בדיקות טרום לידתיות ובדיקות אבחון שניתן לעשות כדי לקבוע אותה.
חלק 1 מתוך 2: קבלת בדיקות סקר לתסמונת דאון
- 1פנה לרופא בזמן שאתה בהריון. הרופא או רופא הילדים שלך יכולים לומר לך אם ילדך סובל מתסמונת דאון לאחר לידתו, אך אם ברצונך לדעת מראש, שאל על סוגים שונים של בדיקות סקר. בדיקות סקר טרום לידתי יכולות להראות אם קיימת סבירות מוגברת לתינוק שטרם נולד עם תסמונת דאון, אך הן אינן אומדן מושלם.
- אם בדיקת סקר לפני הלידה מראה כי הסבירות המוגברת לתינוק שלך סובלת מתסמונת דאון, אז הרופא שלך ימליץ על בדיקת אבחון כדי להיות בטוח יותר.
- המכללה האירופית למיילדות וגינקולוגים ממליצה לכל הנשים (ללא קשר לגיל) לעבור בדיקות סקר לתסמונת דאון.
- ישנן בדיקות סקר שונות שקשורות לאורך ההריון שלך וכוללות: בדיקה משולבת של השליש הראשון, בדיקת סקר משולבת וניתוח דנ"א עוברי ללא תאים.
- 2קבל את הבדיקה המשולבת של השליש הראשון. הבדיקה המשולבת של השליש הראשון נעשית בשלושת החודשים הראשונים להריון והיא כוללת שני שלבים: בדיקת דם ובדיקת אולטרסאונד. רמות בדיקת דם של פאפ-A (-A חלבון פלזמה הקשורים להריון) ו HCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי) הורמון שיופקו בגוף שלך. (HCG). בנוסף, נעשה שימוש בבדיקת אולטרסאונד ללא כאבים בבטנך למדידת אזור בגב צווארו של העובר הנקרא שקיפות הצוואר.
- רמות חריגות של PAPP-A ו- HCG מצביעות בדרך כלל על משהו חריג אצל תינוקך, אך לא בהכרח תסמונת דאון.
- השקיפות העורפית הקרנת בדיקה מודדת את כמות הנוזלים אשר שנאספה שם. כמויות חריגות של נוזלים בדרך כלל מעידות על לקות גנטית, אך לא רק על תסמונת דאון.
- הרופא שלך ישקול את גילך (מבוגר שווה סיכון גבוה יותר), תוצאות בדיקת הדם ותמונות האולטרסאונד כדי להחליט אם סביר להניח שלעובר שלך יש תסמונת דאון.
- רק זכור כי סוגים אלה של בדיקות אינם נעשים בכל מקרה של הריון. עם זאת, אם אתה מעל גיל 35, אתה נמצא בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון והרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקה.
- 3שאל על מבחן הסינון המשולב. בדיקת הסינון המשולבת נעשית במהלך השליש הראשון והשני להריון (בתוך 6 החודשים הראשונים) ומורכבת משני חלקים: בדיקת דם / אולטרסאונד משולבת שנעשתה בשליש הראשון בהסתכלות על רמות PAPP-A ושקיפות עורפית (כמתואר. לעיל) ובדיקת דם יסודית יותר בהסתכלות על הורמונים הקשורים להריון וחומרים אחרים.
- בדיקת הדם השנייה של השליש, המכונה "מסך מרובע", מודדת רמות של HCG, אלפא fetoprotein, estriol ו- inhibin A בגופך. רמות חריגות מעידות על בעיה התפתחותית או גנטית אצל תינוקך.
- בדיקה זו היא למעשה מעקב אחר הבדיקה המשולבת של השליש הראשון, מכיוון שהיא מוסיפה בדיקת דם בהשוואה לשליש השני.
- אם אתה נושא תינוק עם תסמונת דאון, יהיו לך רמות גבוהות יותר של HCG ומעכב A, אך רמות נמוכות יותר של אלפא fetoprotein (AFP) ואסטריול.
- מבחן הסקר המשולב אמין כמו הבדיקה המשולבת הראשונה של הטרימסטר בהערכת הסבירות לתסמונת דאון, אך יש בו פחות תוצאות חיוביות שגויות - פחות נשים אומרות באופן שגוי שהן נושאות ילד של תסמונת דאון.
בדיקה זו היא למעשה מעקב אחר הבדיקה המשולבת של השליש הראשון, מכיוון שהיא מוסיפה בדיקת דם בהשוואה לשליש השני. - 4שקול את ניתוח ה- DNA העוברי ללא תאים. בדיקת ה- DNA העוברית ללא תאים בודקת את חומר ה- DNA (העובר) של תינוקך שמסתובב בדם. דגימת דם נלקחת ואת החומר הגנטי מנותח ליקויים. בדיקה זו מומלצת בדרך כלל אם אתה נמצא בסיכון גבוה לתסמונת דאון (מעל גיל 40) ו / או שיש לך תוצאה חריגה בסוג אחר של בדיקת סקר.
- לבדיקת סקר זו ניתן לנתח את הדם שלך במהלך ההריון לאחר כ -10 שבועות.
- ניתוח ה- DNA העוברי ללא תאים הוא הרבה יותר ספציפי מאשר בדיקות סקר אחרות לתסמונת דאון. חיובית אמצעי תוצאה יש סיכוי 98,6% כי התינוק שלך יש תסמונת דאון, ואילו מכך "שלילי" אמצעים שיש סיכוי 99,8% תינוקך אינו.
- אם בדיקת בדיקת DNA זו חיובית, הרופא שלך ימליץ על בדיקת אבחון פולשנית יותר לאישור תסמונת דאון (ראה להלן).
חלק 2 מתוך 2: קבלת בדיקות אבחון לתסמונת דאון
- 1התייעץ עם הרופא שלך. אם הרופא שלך ממליץ על בדיקת אבחון, המשמעות היא שהם חושבים שאתה נמצא בסיכון גבוה לתסמונת דאון בהתבסס על תוצאות בדיקות הסקר בשילוב הגיל שלך. עם זאת, למרות שבדיקת אבחון טרום לידתי יכולה לקבוע את קיומה של תסמונת דאון בוודאות, הם נושאים סיכון גבוה יותר לבריאותך ולתינוקך מכיוון שהם פולשניים יותר. ככזה, התייעץ עם הרופא שלך לגבי היתרונות והחסרונות של בדיקות כאלה.
- בדיקה פולשנית פירושה שיש להחדיר מחט או מכשיר דומה לבטן ולרחם שלך בכדי לקחת דגימת נוזל או רקמה על מנת לנתח אותה.
- בדיקות אבחון שיכולות לזהות באופן חיובי את תסמונת דאון אצל נשים בהריון כוללות: בדיקת מי שפיר, דגימת וילות כוריונית (CVS) וקרדיוצנטזה. עם זאת, זכור כי הליכים אלה אינם מגיעים ללא סיכונים. קיים סיכון לדימום, זיהום ופגיעה בעובר.
- 2בצע בדיקת מי שפיר. בדיקת מי שפיר כוללת איסוף דגימת מי שפיר המקיף את תינוקך הגדל. מחדירים מחט ארוכה לרחם שלך (דרך הבטן התחתונה) על מנת למשוך נוזל המכיל כמה תאים מהתינוק שלך. לאחר מכן מנותחים את כרומוזומי התאים ומחפשים טריזומיה 21 או מוגבלות גנטית אחרת.
- בדיקת מי שפיר מתבצעת בדרך כלל במהלך השליש השני, בין השבועות 14-22 להריון.
- הסיכון העיקרי לבדיקת מי שפיר הוא הפלה ומוות של התינוק, אשר עולה אם זה נעשה לפני 15 שבועות.
- הסיכון להפסקה ספונטנית (הפלה) כתוצאה ממי שפיר נאמד ב -1%.
- בדיקת מי שפיר יכולה גם להבחין בין הצורות השונות במקצת של תסמונת דאון: טריזומיה רגילה 21, טרנסלוקציה דאון ותסמונת דאון.
- 3שקול דגימת וילה כוריונית (CVS). בהליך CVS, תאים נלקחים מחלק מהשליה (המקיף את תינוקך ברחם שלך) הנקרא וילה כוריוני ומשמש לניתוח הכרומוזומים למספר לא תקין. בדיקה זו מחייבת גם הכנסת מחט גדולה לבטן / רחם. CVS מבוצע בדרך כלל בשליש הראשון, בין 9 ל -11 שבועות להריון, אם כי לאחר השבוע העשירי נחשב פחות מסוכן. בדיקה זו תיעשה מוקדם יותר מאשר בדיקת מי שפיר, וזה חשוב אם אתה מתכנן להפיל את התינוק אם יש לו תסמונת דאון.
- ל- CVS יש סיכון גבוה יותר להפלה מאשר בדיקת מי שפיר בשליש השני - אולי מעט יותר מ- 1% סיכוי להפלה.
- CVS יכול גם להבחין בין הצורות הגנטיות המעט שונות של תסמונת דאון.
אם בדיקת בדיקת DNA זו חיובית, הרופא שלך ימליץ על בדיקת אבחון פולשנית יותר לאישור תסמונת דאון (ראה להלן). - 4היה זהיר מאוד עם קורדנטזיס. עם קורדצנטזה, הנקראת גם דגימת דם טבורי מוחית או PUBS, נלקח דם עוברי מהווריד בחבל הטבור דרך הרחם בעזרת מחט ארוכה ונבדק למוטציות גנטיות (כרומוזומי תוספת). בדיקת אבחון זו מבוצעת מאוחר יותר בשליש השני, בין 18-22 שבועות להריון.
- קורדוצנטזה היא שיטת האבחון המדויקת ביותר לתסמונת דאון ויכולה לאשר את התוצאות מהליך מי שפיר או הליך CVS.
- ל- PUBS יש סיכון גדול יותר להפלה מאשר בדיקת מי שפיר או CVS, ולכן הרופא שלך צריך להמליץ עליו רק אם תוצאות ממבחני אבחון אחרים אינן ברורות.
- 5אבחן את הילוד שלך. אם לא נעשתה כל בדיקת טרום לידתי או בדיקות אבחון לפני הלידה, האבחנה הראשונית של תסמונת דאון מבוססת בדרך כלל על מראה התינוק שלך. עם זאת, תינוקות מסוימים עשויים להיות בעלי מראה כללי של תסמונת דאון, אך אינם סובלים מהמצב, ולכן הרופא שלך יכול להזמין בדיקה הנקראת קריוטיפ כרומוזומלי.
- קריוטיפ כרומוזומלי דורש דגימת דם של תינוקך כדי לנתח כרומוזום נוסף 21. שיכול להיות בכל התאים או בחלקם.
- סיבה משמעותית לבדיקות מוקדמות ואבחון היא מתן אפשרויות להורים לפני הלידה, כולל הפסקת הריון.
- אם אתה מאמין שלא תוכל לטפל בילודך הסובל מתסמונת דאון, שאל את הרופא לגבי אפשרויות האימוץ.
- תינוקות שנולדו עם תסמונת דאון יכולים כעת לצפות לחיות בין 40-60 שנים, וזה ארוך משמעותית בהשוואה לדורות הקודמים.
אם בדיקת סקר טרום לידתי מראה כי הסבירות המוגברת לתינוק שלך סובלת מתסמונת דאון, אז הרופא שלך ימליץ על בדיקת אבחון כדי להיות בטוח יותר. - תסמונת דאון היא החריגה הכרומוזומלית השכיחה ביותר ומופיעה אצל בערך 1 מכל 700 לידות.
- בדיקות סקר דם שנעשו בשליש הראשון והשני מסוגלות לחזות רק כ- 80% מהתינוקות הסובלים מתסמונת דאון.
- בדיקת שקיפות בצוואר נעשית בדרך כלל כאשר אתה נמצא בין 11-14 שבועות להריון.
- אם אתה שוקל הפריה חוץ גופית, ניתן לעשות אבחון גנטי לפני ההשתלה לתסמונת דאון לפני השתלת העובר.
- למידה מוקדמת בהריון שלתינוקך יש תסמונת דאון מאפשרת לך להתכונן טוב יותר לקראתה.
קרא גם: כיצד לקבוע מדוע המחזור מאוחר?
שאלות ותשובות
- מהם הסימנים לתסמונת דאון?תסמונת דאון היא לקות גנטית הגורמת לעיכובים התפתחותיים ולהופעה ייחודית. אנשים עם תסמונת דאון נוטים להיות נמוכים ומלאי קומתם, עם אף קטן, עיניים משופעות ואוזניים קטנות. הם עשויים ללמוד לדבר בגיל מאוחר יותר (או בכלל לא) ולהשתמש בשפת הסימנים בינתיים. הם נוטים להתקשות בדיבור, מיומנויות מוטוריות ומשימות אינטלקטואליות. אנשים עם תסמונת דאון לרוב אוהבים, ידידותיים ואופטימיים יותר. הם יכולים להיות בני משפחה נפלאים, חברים, שותפים רומנטיים ואהובים באופן כללי. למידע נוסף, קרא כיצד לזהות את הסימנים לתסמונת דאון.
- כיצד ניתן לבדוק מבוגר לגבי תסמונת דאון?נדיר מאוד שמבוגרים עם תסמונת דאון אינם מאובחנים, מכיוון שתסמונת דאון כוללת בדרך כלל הבדלים פנים בולטים ועיכובי למידה. אם אתה חושד שתסמונת דאון עשויה להיות אפשרות, אתה יכול לבקש בדיקת דם. היו פתוחים להסברים אחרים, שכן סביר להניח שמשהו אחר קורה.
- האם אוכל לזהות זאת לפני שהשליש הראשון מסתיים?כן, אתה יכול לזהות תסמונת דאון במהלך הסמסטר הראשון. זה נעשה באמצעות בדיקות דם ואולטראסאונד.
- כיצד אוכל לגלות איזה הורה הוא המוביל?אם לאף אחד מההורים אין תסמונת דאון, הם אינם "נשאים". תסמונת דאון פשוט מתרחשת באופן אקראי כהבדל בלתי צפוי במבנה הגנטי של תינוק. זה הגיע מבחינה טכנית מהורה אחד, וגיל האם יכול להיות גורם. אבל אם יש ילד אחד עם תסמונת דאון, אין פירושו שלילדים עתידיים יהיה גם זה. לפיכך, אין שום רווח מעשי מלגלות איזה הורה נתן את הכרומוזום הנוסף. תוכלו להירגע ולהתמקד באהבה ובטיפול בילד היפה שלכם.
- האם אוכל לדעת את הפניות למאמר זה?הכותבים שלנו קראו על תסמונת דאון מאתרים כמו Mayo Clinic, החברה הלאומית לתסמונת דאון ומרכז התינוקות. (לחלקנו יש גם אנשים עם תסמונת דאון.) כדי לראות כל ציטוט בודד, עיין בסעיף "מקורות וציטוטים" בתחתית הדף. גלול מעבר לשאלות ותשובות, הטיפים והמדריכים הקשורים כדי לראות את העבודות שצוטטו.
קרא גם:
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
