כיצד לעבור בדיקות גנטיות לנשא?
באופן אידיאלי, עברו בדיקה גנטית של נשא לפני הכניסה להריון.
בין אם הינך בהריון ובין אם אתה שוקל הריון, בדיקה כדי לקבוע אם אתה נשא או שבן / בת הזוג שלך הוא נשא למחלות גנטיות כלשהן יכול לעזור לך בהכנות. להיות "נשא" פירושו שלמרות שאולי אינך מראה סימני מחלה, אתה עלול להעביר מחלה לילדך, אם כי אינך סובל מסימפטומים של המחלה. אם גם אתה וגם בן / בת הזוג שלך הם נשאים של גן מסוים, אז הסיכון לצאצאים שלך לביטוי מלא של הגן הזה עולה. בדיקות גנטיות של נשאיות מהוות כיום חלק נפוץ בטיפול לפני או בשלב מוקדם של ההריון. אתה יכול לבחור להיבדק ליותר מ -100 מוטציות גנטיות. החליטו איזה סוג בדיקה תרצו, עברו את הבדיקה הפשוטה ואז בחרו כיצד להתקדם על סמך התוצאות.
שיטה 1 מתוך 3: החלטה אם עליך להיבדק
- 1היכנסי לבדיקה לפני הכניסה להריון, אם אפשר. באופן אידיאלי, עברו בדיקה גנטית של נשא לפני הכניסה להריון. על הרופא שלך להציע לך ולבן זוגך זאת בביקור שלך לפני התפיסה; אם לא, שאל על כך באופן ספציפי. למד את היסטוריית בריאות המשפחה שלך כדי שתוכל להבין את הסיכונים שלך. כך תוכלו לבחור אם להמשיך להריון ותוכלו להמשיך בדרך הבטוחה ביותר.
- 2חקר את ההיסטוריה הרפואית של משפחתך. כמה מחלות קשות יכולות לעבור לילד שלך גם אם אין לך תסמינים; לעתים קרובות, מישהו אחר במשפחה שלך חלה במחלה. גלה את ההיסטוריה הרפואית של הוריך, סביך ואחיך. חפש את התנאים הבאים בהיסטוריה המשפחתית שלך:
- סיסטיק פיברוזיס
- אנמיה מגלית
- תלסמיה
- מחלת טיי-זאקס
- מחלת קנוון
- דיסאוטונומיה משפחתית
- היפר אינסוליניזם משפחתי
- מחלת גושה
- תסמונת X שביר
- תסמונת קלינפלטר
- ניוון שרירים מדושן
- תסמונת טרנר
- 3בדוק את בן / בת הזוג שלך במידת הצורך. בדיקות גנטיות של נשאיות בודקות אם קיימות מחלות רצסיביות - כדי שילדכם יירש את המחלה, עליהם לקבל את גן המחלה משני ההורים. משמעות הדבר היא שאם גם אתה וגם בן זוגך נושאים את הגן למחלה, גם אם אין לך תסמינים לכך, אז לילד שלך יש סיכוי של 1 ל -4 להיוולד עם המחלה. שני ההורים יכולים להיבדק יחד, אם תרצו.
- גישה נפוצה היא להקרין תחילה בן זוג אחד, ואז להקרין את השני רק אם הראשון נושא גנים למחלה כלשהם. אם רק הורה אחד הוא נשא, הילד לא יירש את המחלה.
התקשר לחברת ביטוח הבריאות שלך וגלה האם הם מכסים בדיקות גנטיות של הנשא. - 4בחר בין סינון מוביל בסיכון. בדרך כלל, אנשים נבדקים רק לאיתור המחלות בהן הם נמצאים בסיכון גבוה יותר. זה מבוסס על מוצא אתני והיסטוריה משפחתית. עם זאת, גישה זו מוגבלת מכיוון שאנשים רבים הם מעורבים אתניים, מאומצים או שאינם מכירים את ההיסטוריה המשפחתית שלהם. במקרה זה, שקול סינון מורחב של ספק. תיבדק עבור יותר ממאה מחלות שונות, ולא רק לגבי מה שאתה נמצא בסיכון ספציפי.
- 5שקול את היתרונות והחסרונות של בדיקות גנטיות. ישנם יתרונות וחסרונות לעבור בדיקה גנטית, וחשוב לבחון אותם היטב לפני שתחליט.
- חלק מהיתרונות של בדיקה עשויים לכלול הפחתת חרדה מפני העברת מחלה מסוימת לצאצאיך, הזדמנות לשנות את אורח חייך אם אתה יודע שאתה נמצא בסיכון ולעזור לך להחליט אם ברצונך להתקדם בתכנון המשפחה..
- חלק מהשליליות עשויות לכלול תגובה רגשית חזקה, כמו כעס, אשמה, דיכאון או חרדה מפני מחלה מסוימת או העברתה. ייתכן שתראה גם את ההיבט הפיננסי כשלילי מכיוון שחברות ביטוח רבות אינן מכסות את הבדיקה.
שיטה 2 מתוך 3: השלמת ההקרנה
- 1שאל את חברת הביטוח שלך אם ההליך מכוסה. חברות ביטוח אירופיות מסוימות רואות בדיקה גנטית כחלק מהטיפול לפני הלידה, אך אחרות רואות בכך אופציונאלי. התקשר לחברת ביטוח הבריאות שלך וגלה אם הם מכסים בדיקות גנטיות של הנשא. אם כן, יתכן וזה יהיה בחינם עבורך. אם לא, עלות הכיס עשויה להיות כמה מאות דולרים.
- העלות והזמינות של ההקרנות עשויות להשתנות בהתאם למדינה. בקש מהרופא או מחברת הביטוח פרטים אודות אפשרויות עלות ותשלום.
- 2אתר מרכז בדיקות. סביר להניח שהרופא או OB / GYN יכולים לבצע את הבדיקה במשרדם. אם לא, הם כנראה יכירו אנשי מקצוע מקומיים שיוכלו לבצע את ההקרנה. בקש הצעות; הם עשויים אפילו לספק הפניה.
- תוכניות גנטיקה רפואית מציעות גם הקרנות נשאיות.
- חברות מסוימות מציעות שירותי הזמנת דואר. בגלל הסיכון לטעות משתמשים, עדיף לבצע את הבדיקה על ידי איש מקצוע. את התוצאות יש לקרוא תמיד על ידי איש מקצוע רפואי מיומן.
בדיקות גנטיות של נשאיות בודקות אם קיימות מחלות רצסיביות - כדי שילדכם יירש את המחלה, עליהם לקבל את גן המחלה משני ההורים. - 3תן דגימת דם או רוק. המבחן עצמו פשוט יחסית, קל וללא כאבים. תתבקש לתת דגימת דם או רוק. הגנים שלך יוערכו מתוך מדגם זה.
- תוכלו להשיג תוצאות בעוד כשבועיים.
שיטה 3 מתוך 3: התמודדות עם היותך מוביל
- 1שוחח עם יועץ גנטי. אתה עלול להרגיש נסער אם אתה ובן זוגך נשאים למחלה. לפני שתקבל החלטות משמעותיות לגבי הורות, שוחח עם יועץ גנטי. הם יכולים לעזור לך להבין את המחלה ואת האפשרויות שלך ללידה.
- לקבלת עזרה בבחירת יועץ גנטי באירופה, בקרו באתר nsgc.org. הם מציעים גם רשימת אנשי קשר בינלאומית.
- 2התייעץ עם גנטיקאי רפואי. גנטיקאים רפואיים הם רופאים שהוכשרו במיוחד בגנטיקה. הם יכולים להיות כלי יקר כאשר שוקלים את התכנון המשפחתי שלך, או מתמודדים עם הריון שעלול להיות קשה. בקש הפניה ל- OB / GYN או ליועץ הגנטי שלך.
- תוכל למצוא גנטיקאי רפואי בארה"ב באמצעות כלי מקוון המוצע על ידי המכללה האירופית לגנטיקה רפואית וגנומיקה. מנועי חיפוש אחרים עשויים להתקיים במדינתך, לכן נסה חיפוש מקוון.
- 3מחקר להיכנס להריון באמצעים חלופיים. אם אתה לומד שאתה נשא לפני הכניסה להריון, כדאי לך לשקול להיכנס להריון באמצעים לא מסורתיים. שוחח עם הרופא שלך על הזרעה מלאכותית או הפריה חוץ גופית. נעשה שימוש בזרע מתורם שאינו נושא, מה שמבטל את הסיכון להעברת המחלה שאתה ובן זוגך סובלים. אם תבחר בהפריה חוץ גופית, הקפד לאבחן גנטי לפני ההשתלה.
בין אם הינך בהריון ובין אם אתה שוקל הריון, בדיקה כדי לקבוע אם אתה נשא או שבן / בת הזוג שלך הוא נשא למחלות גנטיות כלשהן יכול לעזור לך בהכנות. - 4תחשוב על אימוץ ילד. יש זוגות שמחליטים לא להביא ילדים לעולם אם הם נושאים את הגן למחלה קשה. במקום זאת, שקול לאמץ ילד. ילדים רבים בעולם הזה זקוקים לבתים אוהבים, ולהורים מאמצים יש יותר אפשרויות מאי פעם.
- 5להמשיך בבדיקות אבחון. אם הינך בהריון ומגלה שאתה נשא, שקול לבצע בדיקות אבחון כמו בדיקת מי שפיר או דגימת וילה כוריונית (CVS). ספר לרופא איזה גן מחלה אתה מחפש, והם יכולים לקבוע אם לילד שלך יש את הגנים האלה. הידיעה המוקדמת שילדך חולה במחלה יכולה לעזור לך לקבל טיפול בהקדם האפשרי.
- בדיקת מי שפיר בודקת את מי השפיר ברחם, והיא נעשית בדרך כלל בין 16 ל -20 שבועות להריון.
- CVS בודק תאים מהשליה שלך. זה יכול להיעשות מוקדם יותר מאשר בדיקת מי שפיר, בסביבות 10 עד 13 שבועות להריון.
- מבחנים שונים עשויים להיות זמינים יותר, או אפילו חובה, תלוי היכן אתה גר. לדוגמא, בדרך כלל מוצעים בדיקות סיסטיק פיברוזיס באירופה, איטליה ואוסטרליה; בדיקת בטא-תלסמיה נפוצה בקפריסין, טורקיה, ישראל וסרדיניה.
קרא גם: כיצד להפעיל את תאי הגזע שלך?
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
