כיצד לאבחן את תסמונת הטרנר?
אם לא מתגלה ברחם, מקרים רבים של TS מסומנים בבירור ברגע שנולד ילדה.
תסמונת טרנר (TS) היא מצב נדיר יחסית הפוגע בנקבות בלבד ונגרם על ידי הפרעה בכרומוזום המיני. זה יכול לגרום למגוון רחב של אתגרים גופניים והתפתחותיים, אך גילוי מוקדם וטיפול מתמשך מאפשרים לרוב הנשים עם המצב לחיות חיים בריאים ועצמאיים בדרך כלל. כמה סימנים גופניים מובהקים, שיכולים להופיע כבר ברחם וכבר בגיל העשרה, מצביעים לעיתים קרובות על TS, אך רק ניתוח גנטי יכול לאבחן את המצב. למד את הסימנים שיש להיזהר מהם ותוכל לעזור להבטיח שתסמונת טרנר מאובחנת ומטופלת באופן מיידי.
חלק 1 מתוך 3: זיהוי עוברים ויילודים
- 1ערכו אולטרסאונד כדי לבדוק אם קיימים מדדים לפני הלידה. מקרים רבים של TS מתגלים בשגגה ובעוד תינוק נמצא ברחם. אולטרסאונד טיפוסי טרום לידתי יכול לחשוף מספר אינדיקטורים למצב, אם כי נדרשת בדיקה ספציפית לאבחון TS.
- לימפואדמה, נפיחות ברקמות הגוף, מהווה אינדיקטור טרום לידתי תכוף ל- TS ולעתים קרובות ניתן לאסוף אותו באולטרסאונד. אם הוא מתגלה, ייתכן שיהיה צורך בבדיקת TS.
- לימפואדמה בחלק האחורי של הצוואר מהווה אינדיקטור חזק ל- TS. אינדיקטורים שכיחים אחרים לפני הלידה כוללים הפרעות לב וכליות ספציפיות.
- חריגות מסוימות שצוינו באולטרסאונד עוברי מצדיקות ניתוח קריוטיפ על דם טבורי של העובר או על דם הילוד כדי לבדוק אם יש TS.
- 2זהה סימנים ל- TS בתחילת החיים. אם לא מתגלה ברחם, מקרים רבים של TS מסומנים בבירור ברגע שנולד ילדה. כאשר אינדיקטורים פיזיים אלה נמצאים בלידה או במהלך החיים המוקדמים, יש לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר או לשלול TS.
- אם לא מתגלה ברחם, לימפואדמה או הפרעות לב או כליות לאחר הלידה הם סימנים אפשריים ל- TS.
- בנוסף, תינוקות עם TS עשויים להיות עם אחד או יותר מהבאים: צוואר רחב או דמוי רשת; לסתות תחתונות קטנות; שידות רחבות ("שידות מגן") עם פטמות רחבות; אצבעות וקצות אצבעות קצרות; ציפורניים שהופנו כלפי מעלה; גובה וקצב צמיחה מתחת לממוצע; ושאר סימנים אפשריים.
במספר מצומצם של מקרים, סימני TS אינם נראים לעין עד שילדה מגיעה לנעוריה או אפילו לבגרות מוקדמת. - 3אבחון TS באמצעות בדיקת קריוטיפ. בדיקת קריוטיפ היא ניתוח כרומוזומלי שיזהה את החריגה הגורמת ל- TS. עבור ילדות שזה עתה נולדו, משיכת דם פשוטה היא כל מה שנדרש כדי להתחיל בתהליך הבדיקה. בדיקת קריוטיפ מדויקת מאוד באבחון TS.
- עבור עוברים שעדיין נמצאים ברחם, אולטרסאונד המצביע על TS אפשרי יעבור בדרך כלל בבדיקת דם האם המכיל עקבות של DNA עוברי. אם זה מצביע גם על TS, בדיקת דגימת השליה או מי השפיר יכולה לאשר את המצב.
חלק 2 מתוך 3: אבחון TS בקרב בני נוער ומבוגרים צעירים
- 1צפו בקצב צמיחה שהוא הרבה מתחת לממוצע. במספר מצומצם של מקרים, סימני TS אינם נראים לעין עד שילדה מגיעה לנעוריה או אפילו לבגרות מוקדמת. נקבה שנמצאת באופן עקבי מתחת לגובה הממוצע או שנראה שהיא מעולם לא חווה "קפיצת גדילה" עשויה להפיק תועלת מבדיקת TS.
- באופן כללי, אם נערה מתבגרת היא 20 ס"מ (20 ס"מ) ומעלה מתחת לגובה הממוצע, יתכן שנדרש בדיקת TS.
- 2שימו לב אם חסרים סימני התפרצות גיל ההתבגרות. לרוב הנקבות עם TS יש אי ספיקת שחלות הגורמת לאי פוריות ומונעת את הופעת ההתבגרות. כישלון זה יכול להתרחש בשלב מוקדם בחיים או בהדרגה לאורך זמן, מה שמאפשר שהוא לא יתברר עד גיל העשרה.
- אם יש אינדיקציה מעטה לתחילת ההתבגרות - צמיחת שיער בגוף, התפתחות חזה, מחזור, התבגרות מינית וכו '- אצל נערה שנמצאת הרבה בגיל העשרה, יש לראות ב- TS אפשרות חזקה.
בדיקה גנטית של קריוטיפ לאבחון מדויק של TS דורשת רק שאיבת דם והמתנה של שבוע-שבועיים לתוצאות המעבדה. - 3חפש קשיי למידה וקשיים ספציפיים. TS יכול להשפיע גם על ההתפתחות הנפשית והרגשית של נשים מסוימות, וההשפעות הללו לא יכולות להיות בולטות כל כך במהלך הילדות המוקדמת. אם בכל זאת, כנערה או צעירה, לנערה קשיים חברתיים עקב חוסר יכולת "לקרוא" רגשות ותגובות של אחרים, יש לשקול TS.
- בנוסף, בנות נוער עם TS עשויות להיות בעלות לקות למידה מסוימת ביחס למושגים מרחביים. זה, למשל, עשוי להתברר ככל שיעורי המתמטיקה מתקדמים יותר ויותר. זה לא אומר שלכל בחורה שמתקשת בשיעור מתמטיקה יש TS, כמובן, אבל כדאי לשקול כאשר קיימים גורמים אחרים.
- 4פנה לרופא כדי לאשר את חשדותיך. זה שבחורה נמוכה במיוחד, סובלת מבעיות בכליות, קו שיער נמוך בצוואר או שלא החלה בגיל ההתבגרות לפי טווח הגילאים האופייני, לא אומר שיש לה TS. רמזים חזותיים ותסמינים שכיחים יכולים רק להצביע על TS; אבחון רפואי באמצעות בדיקות גנטיות הוא הדרך היחידה כדי לאשר את התנאי.
- בדיקה גנטית של קריוטיפ לאבחון מדויק של TS דורשת רק שאיבת דם והמתנה של שבוע-שבועיים לתוצאות המעבדה. זה פשוט ומדויק ביותר.
- רוב המקרים של TS מתגלים ומאובחנים לפני הלידה או מעט אחריה, אך אם אתה חושד במקרה שלא אובחן, פנה מיד לחוות דעת רפואית. ככל שמצב מאושר מוקדם יותר (אם קיים), כך טיפולים חשובים יכולים להתחיל. שימוש בזמן בהורמוני גדילה, למשל, יכול לעשות הבדל משמעותי בגובה הסופי של נקבה עם TS.
חלק 3 מתוך 3: הבנה והתמודדות עם ts
- 1להכיר בכך ש- TS הוא אירוע אקראי. TS נגרם על ידי כרומוזום "X" חסר, חסר בחלקו או לא תקין אצל נקבה. כל הסימנים מצביעים על כך שמדובר בהתרחשות התפתחותית אקראית, וכי ההיסטוריה המשפחתית לא משחקת שום תפקיד. פירוש הדבר, למשל, כי אין סיכוי גבוה יותר שתלד ילד שני עם TS אם כבר יש לך ילד עם המצב.
- זכר מקבל כרומוזום X מאמו וכרומוזום Y מאביו; נקבה זוכה לשני איקסים, אחד מכל הורה. נקבות עם TS, לעומת זאת, חסרות אחת מה- X (מונוזומיה); יש איקס אחד שניזוק או חסר בחלקו (פסיפס); או שיש בהם עקבות של חומר כרומוזומלי Y.
- TS מופיע בכ -1 מתוך 2500 לידות נשים ברחבי העולם. יחס זה, לעומת זאת, גבוה בהרבה בקרב נשים שנפלו בהריון שנולדו מת, אשר TS יכול למלא תפקיד משמעותי. שיפור בבדיקה פירושו גם כי יחס בלתי מוגדר (אך ככל הנראה גבוה יותר) של עוברים עם TS מבוטל.
חריגות מסוימות שצוינו באולטרסאונד עוברי מצדיקות ניתוח קריוטיפ על דם טבורי של העובר או על דם הילוד כדי לבדוק אם יש TS.. - 2היכונו למגוון אתגרים רפואיים והתפתחותיים אפשריים. מעבר להשפעות האופייניות על גדילה גופנית והתפתחות הרבייה, ההשפעות האפשריות של TS הן רחבות היקף ויכולות להשתנות מאוד מאדם לאדם. האופי המדויק של הפרעת כרומוזום X ושלל גורמים אחרים משחקים בקביעת האופן שבו TS ישפיע על נקבה. מצפה, עם זאת, להתמודד עם אתגרים רבים.
- סיבוכים הנובעים מ- TS יכולים לכלול, אך אינם מוגבלים בשום אופן ל: מומי לב וכליות; סיכונים מוגברים לסוכרת ולחץ דם גבוה; אובדן שמיעה; בעיות ראייה, שיניים ושלד; הפרעות חיסוניות כגון תת פעילות של בלוטת התריס; פוריות (כמעט בכל המקרים) או סיבוכי הריון משמעותיים; ומצבים פסיכולוגיים כמו ADHD.
- 3ערכו בדיקות קבועות לגבי השפעות בריאותיות נפוצות. לנקבות עם TS יש סיכוי גבוה יותר ללקות במומים מולדים בלב וב 30% יותר ליקויים בכליות. לכן, על כל הנקבות המאובחנות כסובלות מ- TS לעבור הערכת לב ואולטראסאונד כלייתי, ולהמשיך לבצע בדיקות סדירות אצל מומחים באזורים אלה.
- נקבה עם TS צריכה לעבור גם בדיקות לחץ דם קבועות, בלוטת התריס ושמיעה, בין היתר בדיקות ובדיקות המומלצות על ידי הצוות הרפואי שלה.
- ניהול TS דורש טיפול רפואי שוטף ומתמשך מצוות מומחים רפואיים ממגוון תחומים, אשר יכול להוות סיכוי מרתיע; עם זאת, ברוב המקרים גישה זו מכוונת צוות תאפשר לנקבות עם TS לחיות חיים עצמאיים ובריאים במידה רבה.
- 4חיה את חייך עם TS. אבחנה של תסמונת טרנר, בין אם היא מתרחשת לפני הלידה ובין אם בבגרות המוקדמת, רחוקה מלהיות גזר דין מוות. נשים עם TS הן מסוגלות לחיות חיים ארוכים, פעילים ומגשימים כמו כל אחד אחר. אבחון וטיפול נכון הם חיוניים להפיכת אפשרות זו למציאות.
- טיפולים ב- TS כוללים בדרך כלל טיפול בהורמון גדילה, להגדלת הגובה הסופי; טיפול באסטרוגן, לדרבן התפתחות גופנית ומינית כקשורה לגיל ההתבגרות; וטיפולים בסימפטומים (כגון במצב לב או כליות).
- טיפולי פוריות יכולים במקרים מסוימים לאפשר לנשים עם TS להביא ילדים לעולם, אך מרבית הנשים הסובלות מהמצב נותרות עקרות. חיי מין תקינים ופעילים אפשריים כמעט תמיד ללא קשר למצב הפוריות.
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
