איך להחליט אם ייעוץ גנטי מתאים לך?
גם אם יש לך אחד או יותר מגורמי הסיכון להפרעות גנטיות, או אם הרופא שלך ממליץ על ייעוץ גנטי, אתה עדיין עשוי לחשוש מנקיטת צעד זה.
יועצים גנטיים עוזרים למטופלים לנווט בהיבטים הרפואיים, הפסיכולוגיים והתורשתיים של הרקע הגנטי שלהם. רוב האנשים המבקשים את הדרכתם עושים זאת מכיוון שהם מתכננים להביא ילדים לעולם ורוצים להבין את הסבירות שילדת תינוק עם הפרעה גנטית או מום מולד. אם אתה חושב להקים משפחה (או אם אתה או בן זוגך כבר בהריון), ואם אתה חושש מהסיכון להפרעות גנטיות, אתה עשוי לתהות אם ייעוץ גנטי מתאים לך.
שיטה 1 מתוך 3: הבנת ייעוץ גנטי
- 1החליטו לפנות לגנטיקאי קליני או ליועץ גנטי. גנטיקאים קליניים הם רופאי MD אשר הוכשרו באבחון וחינוך משפחות במצבים גנטיים. הם בילו 4 שנים בקולג ', 4 שנים בבית ספר לרפואה, לפחות שנה אחת במגורים כלליים בתחום כמו רפואה פנימית או רפואת ילדים, ושנתיים נוספות במלגת גנטיקה רפואית.. יועצים גנטיים הם אנשים מאומנים המסייעים. משפחות מתמודדות עם הפרעות גנטיות. הם סיימו 4 שנות לימודים בקולג 'ולפחות שנתיים תואר שני בייעוץ גנטי.
- 2חקרו את תפקיד היועץ הגנטי. יועצים גנטיים אינם רופאים; במקום זאת, הם בעלי תואר שני במדעים בייעוץ גנטי. שירותיהם נועדו להשלים - ולא לתפוס את מקומם - לייעוץ של רופא המיילדות או הרופא הראשוני. הם מציעים מידע ותמיכה, ולא טיפול רפואי ישיר.
- אם אכן תראו יועץ גנטי והוא יזהה בעיות אפשריות ספציפיות, סביר להניח שתופנו לגנטיקאי רפואי, רופא בעל הכשרה מתקדמת בגנטיקה. אדם זה יהיה כשיר להציע טיפול רפואי.
- 3דע לאילו סוגים של שירותים ניתן לצפות. באופן כללי, יועצים גנטיים יעזרו לך להעריך את הסיכון שלך להפרעות גנטיות, לשקול את היתרונות והחסרונות של בדיקות גנטיות ולהבין את תוצאות הבדיקות הללו אם אתה לוקח אותן. הם גם יעזרו לאסוף מידע על ההיסטוריה המשפחתית שלך של מחלות. באמצעות מידע כלשהו שהם יכולים לאסוף, הם יסבירו ויעזרו לך להעריך את כל אפשרויות הרבייה שלך. הם גם יציעו תמיכה במהלך הניווט באפשרויות אלה.
- יועצים גנטיים לעיתים קרובות לא יוכלו לומר לך בוודאות אם לילד שלך יש הפרעה גנטית או מום מולדי. לעתים קרובות הם מסוגלים רק לתת לך תחושה טובה יותר של ההסתברות.
- יועצים גנטיים לא יגידו לכם באילו אפשרויות רבייה עליכם לבחור. הם לא יגידו, למשל, שלא כדאי לך להקים משפחה (או שאתה צריך), והם לא יגידו לך לעבור הפלה (או לייעץ נגד משפחה). הם פשוט יוודאו שיש לך כמה שיותר מידע כדי שתוכל לקבל את ההחלטות בעצמך.
אם תחליט לפנות ליועץ גנטי, הרופא שלך יוכל להפנות אותך לאחד מהם.
שיטה 2 מתוך 3: קבלת ההחלטה לפנות לייעוץ גנטי
- 1העריך את הרגשות שלך בכנות. גם אם יש לך אחד או יותר מגורמי הסיכון להפרעות גנטיות, או אם הרופא שלך ממליץ על ייעוץ גנטי, אתה עדיין עשוי לחשוש מנקיטת צעד זה. זה נורמלי לחלוטין, וכדאי לעצור לבחון את הרגשות שלך. האם מידע נוסף יגרום לך להרגיש בטוח יותר או מודאג יותר? האם מידע נוסף יעזור לך להרגיש מוכנה יותר לתוצאות הסבירות ביותר של ההריון שלך?
- חלק מהנשים ההרות ובן זוגן מתנגדות להפלה בכל הנסיבות. הם יודעים שהם ימשיכו להריון ולא משנה איזה מידע הם עשויים לקבל מיועץ גנטי, ולכן הם חוששים שכל "חדשות רעות" שהם יקבלו רק יוסיפו חרדה מיותרת. אם זו עמדתך, זה בהחלט תקף, אך הבן כי יועצים גנטיים לעולם לא ילחצו עליך להפסיק את ההריון. יתר על כן, המידע שהם נותנים לך עשוי לעזור לך להתכונן בצורה יעילה יותר לאפשרות שילד תינוק עם הפרעה גנטית או מום מולד.
- 2שוחח בפתיחות עם הרופא שלך. הרופא שלך אמור להיות מסוגל להציע לך עצות בסיסיות לגבי היתרונות והחסרונות של ייעוץ גנטי למישהו במצבך הספציפי. העלה תחילה את כל החששות שיש לך עם הרופא שלך, ובדוק מה הוא ממליץ לה.
- 3דון בייעוץ גנטי עם בן / בת הזוג שלך. אם יש לך בן / בת זוג או בן / בת זוג, הקדיש זמן לנהל שיחה רצינית על האפשרות לייעוץ גנטי. תקשורת טובה תעזור לכם לקבל החלטה יחד; זה גם יקבע את הטון הנכון לטיפול בכל הבעיות שעולות.
הם סיימו 4 שנות לימודים בקולג 'ולפחות שנתיים תואר שני בייעוץ גנטי.
שיטה 3 מתוך 3: התחשבות בסיכונים הרפואיים שלך
- 1בדוק את ההיסטוריה המשפחתית שלך. רוב האנשים אינם צריכים לפנות לייעוץ גנטי, אך אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות או מומים מולדים (או שבן הזוג שלך עושה זאת), עליך לשקול זאת. חלק מההפרעות הגנטיות תורשתיות, ויועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסבירות להעביר הפרעות אלה לילדים כלשהם שיש לך.
- חלק מההפרעות התורשתיות התורשתיות הנפוצות יותר כוללות סיסטיק פיברוזיס ואנמיה חרמשית. אם אחת מההפרעות הללו מופיעה בהיסטוריה המשפחתית שלך (או בת הזוג שלך), אתה מועמד מצוין לייעוץ גנטי.
- 2שקול את היסטוריית הרבייה שלך. אם יש לך או לבן הזוג היסטוריה של הפלות מרובות, ילד שמת בגיל ינקות מוקדם או ילד קיים עם הפרעה גנטית או מום מולדת, תוכל לשקול לראות יועץ גנטי לפני שתנסה להביא תינוק נוסף.
- 3גורם בגילאי האם. אם הינך בהריון (או מעוניין להיכנס להריון) לאחר אמצע שנות השלושים, ייתכן שאתה מועמד טוב לייעוץ גנטי. לאחר גיל 35 הסיכון ללדת תינוק עם מום מולד עולה משמעותית: בגיל 35 הסיכוי הכללי הוא 1 ל -178, ואילו עד גיל 48 הסיכוי הוא 1 ל -8.
- 4חשוב על סיכונים הקשורים למוצא אתני שלך. חלק מההפרעות הגנטיות שכיחות יותר בקרב קבוצות אתניות מסוימות. לדוגמא, אנמיה חרמשית שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי, תלסמיה נפוצה יותר בקרב אנשים ממוצא מזרח אירופאי ומזרח תיכוני, ומחלת טיי-זאקס שכיחה יותר בקרב יהודי אשכנז.
- 5שקול כל חשיפה לחומרים שעלולים להזיק. אם עברת כימותרפיה או שנחשפת לקרינה או כימיקלים רעילים, הסיכון שלך עולה. עליך לדון בהשלכות האפשריות עם הרופא שלך ולשקול להמשיך בייעוץ גנטי.
- 6שים לב לתוצאות של כל בדיקות טרום לידתי. אם אתה או בן זוגך כבר בהריון, ככל הנראה יבוצעו לך מספר בדיקות טרום לידתיות שגרתיות: לכל אישה בהריון יבוצעו עבודות דם, בדיקת שתן ואולטראסאונד, ולחלקן יבוצעו בדיקות נוספות המומלצות על ידי הרופאים. אם הרופא שלך חושב שתוצאות כל אחת מהבדיקות הללו מעידות על אפשרות גבוהה מהרגיל למחלה גנטית, הוא עשוי להציע לך לשקול ייעוץ גנטי.
חלק מההפרעות הגנטיות תורשתיות, ויועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסבירות להעביר הפרעות אלה לילדים כלשהם שיש לך.
- אם תחליט לפנות ליועץ גנטי, הרופא שלך אמור להיות מסוגל להפנות אותך לאחד. תוכל גם לפנות לאוניברסיטאות מקומיות או למרכזים רפואיים לקבלת הפניה.
- וודאו שהציפיות שלכם סבירות. זכרו כי יועצים גנטיים אינם יכולים לחזות כל תוצאה אפשרית או לומר לכם בדיוק מה עליכם לעשות. יועץ גנטי לא יוכל להבטיח תינוק בריא ו"רגיל ".
- לאחרונה, ערכות בדיקה גנטיות בבית זמינות לצרכנים. אתה יכול להזמין אחת באופן מקוון, לקבל ערכה בדואר, לשלוח דוגמא של תאי רוק או לחיים בחברה ולקבל את התוצאות שלך תוך מספר שבועות. אם תבחר לנסות אחד במקום לפנות לייעוץ גנטי, המשך בזהירות: ערכות אלה מוגבלות במידת מה במידע שהם יכולים לספק, ולא תהיה לך הדרכה אישית של יועץ גנטי או גנטיקאי רפואי שיעזור לך לפרש את תוצאות ושקלול האפשרויות שלך.
קרא גם: כיצד להפעיל את תאי הגזע שלך?
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
