כיצד לטפל בתסמונת טרנר?
תסמונת טרנר או TS הוא מצב רפואי בו כרומוזום מיני (כרומוזום X) נעדר באופן חלקי או מוחלט.
תסמונת טרנר או TS הוא מצב רפואי בו כרומוזום מיני (כרומוזום X) נעדר באופן חלקי או מוחלט. זה קורה רק אצל נערות ונשים ויכול לגרום למספר בעיות בריאותיות, מצמיחה ירודה וחוסר התפתחות מינית ועד סיבוכים בלב, שמיעה וכליות. ניתן לאבחן TS לפני הלידה או בילדות, ואין תרופה; עם זאת, עם טיפול וטיפול רפואי מתמשך, רוב החולים מסוגלים לחיות חיים בריאים.
חלק 1 מתוך 3: קבלת טיפול הורמונלי
- 1שוחח עם הרופא שלך להפניה. אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת טרנר הוא כישלון בצמיחה תקינה. בנות עם TS בדרך כלל צומחות לאט יותר מבני גילן בילדות ובגיל ההתבגרות ועלולות להיות להן בעיות בהתפתחות מינית. חלקן לא נכנסות לגיל ההתבגרות - השחלות נוטות להיות קטנות ולא מתפקדות כרגיל. פירוש הדבר שללא טיפול, בנות לא יכולות לפתח שד או להתחיל וסת.
- שוחח עם הרופא הכללי שלך אם הבת שלך אובחנה כחולה TS ושאל לגבי האפשרות של טיפול הורמונלי. טיפול הורמונלי הוא אחד הטיפולים העיקריים לנערות ונשים הסובלות ממצב זה.
- הרופא שלך כנראה יפנה אותך לאנדוקרינולוג. מדובר במומחה במצבים הורמונליים שיכול לבצע בדיקות ובדיקות סדירות וכן לייעץ לטיפולים.
- 2שקול טיפול בהורמון גדילה. בנות שיש להן TS יכולות להתחיל לקבל טיפולים בהורמון גדילה ברגע שברור שהן לא גדלות כרגיל, כבר בגיל חמש או שש. הטיפולים נמשכים בדרך כלל עד שבנות הן בגילאי 15 עד 16 והמטרה היא להגדיל את גובהן ככל האפשר במהלך שנות העשרה. לעתים קרובות, טיפולים אלה יכולים להוסיף כמה סנטימטרים לגובה הבנות.
- שוחח עם האנדוקרינולוג של בתך על הטיפול הטוב ביותר בהורמונים. הסוג הנפוץ ביותר הוא סומטרופין, הניתן באמצעות הזרקה מספר פעמים בשבוע.
- דעו כי לסומטרופין יש כמה תופעות לוואי, כמו נפיחות בגפיים, דימום, תחושה חריגה או תחושת עקצוץ ותסמינים דמויי הצטננות / שפעת. בנות צריכות להפסיק ליטול סומטרופין אם אין צמיחה בשנה הראשונה, אם הן קרובות או מגיעות לגובהן הסופי, או אם הן מתקשות בתופעות לוואי.
- שאל את האנדוקרינולוג גם לגבי אוקסנדרולון. זהו הורמון אנדרוגן שחלק מהרופאים ממליצים עליו לחולים קצרים מאוד והוא ניתן יחד עם הורמוני גדילה אחרים. בנות לא יקבלו אנדרוגנים עד גיל תשע לפחות.
אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת טרנר הוא כישלון בצמיחה תקינה. - 3שאל על טיפול בתחליפי הורמונים. דרך נפוצה נוספת לטיפול ב- TS היא באמצעות טיפול הורמונלי חלופי, כאשר הרופאים נותנים לחולים מנות של אסטרוגן ופרוגסטרון - ההורמונים הגורמים להתפתחות מינית אצל נשים. מכיוון שב TS נמצאים לעתים קרובות השחלות לא עובדות כראוי, נערות מתבגרות עשויות להזדקק לטיפול זה כדי לעבור גיל ההתבגרות והן עשויות להיות פוריות כמבוגרים. אנדוקרינולוג יכול לעזור לך לקבוע אם טיפול מסוג זה מתאים.
- טיפול באסטרוגן מתחיל בדרך כלל בסביבות גיל 11, בערך בזמן שרוב הבנות מתחילות גיל ההתבגרות. הרופאים יתאימו את הטיפול לכל מטופל אך עשויים להמליץ על הגדלת מינונים בהדרגה. האסטרוגן יכול להינתן על ידי טלאים, ג'לים או טבליות ויגרום להתפתחות מינית.
- פרוגסטרון מגיע בדרך כלל לאחר שהטיפול באסטרוגן כבר החל. ברוב המטופלים זה יניע תקופות חודשיות וישמר עליהן.
- עליך לדבר עם הרופא מתי להתחיל טיפול מסוג זה, שכן מינונים גבוהים של אסטרוגן בשנות העשרה יכולים לעכב את צמיחת העצם. רוב הנשים הסובלות מ- TS יצטרכו גם להמשיך בטיפול הורמונלי חלופי עד גיל 50 לערך, כאשר הגוף מפסיק לייצר אסטרוגן באופן טבעי.
חלק 2 מתוך 3: מניעת סיבוכים
- 1קבל בדיקות קבועות. TS יכול להשפיע על מערכות רבות בגוף ויכול להוביל המון סיבוכים שונים, מבעיות לב ולחץ דם גבוה עד אובדן שמיעה ועל פרעות חיסוניות. חשוב לפנות לרופא באופן קבוע לבדיקות כדי לוודא כי בתך בריאה. למעשה, אנו יודעים כי ביצוע בדיקות סדירות יכול להוביל לשיפור גדול באורך ובאיכות חייהן של נשים עם TS.
- קבעו בדיקות בתדירות גבוהה ככל שהרופא חושב שיש צורך. ביקורים אלה יעזרו להם להתחקות אחר התפתחות בתך, אך גם לחפש סיבוכים אופייניים.
- בדיקות יכולות לעזור לרופא לחפש הפרעות בלב ובעיות שמיעה, למשל. הם גם יבצעו עבודה שנתית בדם בבלוטת התריס כדי לבדוק מצבים כמו בלוטת התריס.
- 2ראה מומחים אחרים, במידת הצורך. בנות עם TS יצטרכו לבצע פיקוח על תחומי בריאות מסוימים במשך כל חייהן. אם מופיעים סיבוכים באחד או יותר מהאזורים הללו, יתכן שתצטרך לקבל הפניות לטיפול מומחה. זכור כי בבתי חולים מסוימים יש מרפאות ייעודיות עם מומחים פנימיים. שוחח עם רופא כדי לראות מה האפשרויות שלך.
- כ- 30% מהבנות עם TS סובלות ממום לב מבני. לחץ דם גבוה נפוץ גם כן. במקרים אלה תצטרך לבקר בקרדיולוג לצורך בדיקה ואולטראסאונד.
- אובדן שמיעה שכיח גם אצל נערות ונשים עם TS, כמו גם דלקות באוזן התיכונה, לכן יתכן שתצטרך למצוא מומחה לאוזניים, אף וגרון.
- כ- 0,33 נערות עם TS סובלות גם מכליות בעלות מום, מה שעלול להעלות את לחץ הדם ואת הסיכון לזיהומים בדרכי השתן. זכור זאת ושקול לפנות למומחה בכליות (נפרולוג).
- מלבד רופאים אלה, נערות ונשים עם TS עשויות להזדקק לתשומת לב מיוחדת של מומחים אחרים כמו גינקולוגים, גנטיקאים ואנדוקרינולוגים לילדים ולמבוגרים. חלקם עשויים להפיק תועלת גם מטיפול התפתחותי, שכן TS עלול לפעמים ליצור ליקויי למידה וקושי בתפקוד במצבים חברתיים.
שוחח עם הרופא הכללי שלך אם הבת שלך אובחנה כחולה TS ושאל לגבי האפשרות של טיפול הורמונלי. - 3עזרה במעבר לטיפול במבוגרים. נשים עם TS זקוקות לטיפול רפואי לכל החיים. אם יש לך בת עם מצב זה, חשוב לבריאותה שתכין אותה לטפל בעצמה כמבוגר ולעבור מרופא ילדים לצוות הרפואי שלה. הרופא המבוגר שלה יוכל לתאם טיפול עם כל המומחים שהיא זקוקה לו.
- התחל לדבר עם בתך בשלב מוקדם על הטיפול והטיפול בה, כדי שהיא תלמד על מצבה, צרכיה ובריאותה הכללית. עם הזמן היא יכולה לקחת על עצמה יותר ויותר אחריות.
- עודד אותה להרגלים בריאים. זה יכול לכלול ביצוע בדיקות סדירות אך גם פעילות גופנית באופן קבוע, שמירה על משקל תקין, הצטרפות לקבוצת תמיכה ב- TS והיות חברתית.
חלק 3 מתוך 3: פנייה לטיפול בפוריות
- 1שוחח עם רופא. בשל הבעיות שהיא גורמת להתפתחות מינית, נשים מבוגרות רבות עם TS הן עקרות - אינן מסוגלות להביא ילדים לעולם. בעוד שחלקם עשויים להיות מסוגלים להרות באופן טבעי, כ -2 - 5%, השחלות שלהם עדיין יכולות להיכשל בשלב מוקדם בבגרותן. אחרים שרוצים להביא ילדים לעולם יצטרכו לשקול אמצעים מלאכותיים.
- שב ודבר עם רופא אם יש לך או לאדם אהוב קרוב. חשוב לדון בבריאות מינית. מכיוון שמיעוט מהנשים הסובלות מ- TS עלול להיכנס להריון, על אלו שפעילים מינית לקבל גישה לשירותי בריאות מינית ולייעוץ למניעת הריון ולעסוק במין בטוח.
- רופא יכול לעזור גם בתזמון ההריונות. זה יכול להיות המפתח אם יתכן תפיסה טבעית, אך הרופא מודאג מבריאות השחלות של המטופל.
- 2שקול תפיסה בסיוע. חלק מהנשים עם TS אשר אינן פוריות אך עדיין רוצות ילדים יכולות להיכנס להריון בטיפולי קונספציה, כמו תרומת ביציות והפריה חוץ גופית (IVF). בהליך זה, ביצית מתורם מופרית בזרע במעבדה ואז מושתלת ברחם המטופל כדי לגדול.
- נשים עם TS שרוצות לנסות הפריה חוץ גופית יצטרכו לקחת טיפול הורמונלי מסוג מיוחד כדי להכין את הרחם שלהן להריון.
- דע כי הפריה חוץ גופית אינה זולה. מחיר מחזור אחד בלבד בארה"ב (ויכול להיות שייקח מספר מחזורים) יכול להיות מעל 7460 € גם אז ההריון אינו מובטח.
דרך נפוצה נוספת לטיפול ב- TS היא באמצעות טיפול הורמונלי חלופי, כאשר הרופאים נותנים לחולים מנות של אסטרוגן ופרוגסטרון - ההורמונים הגורמים להתפתחות מינית אצל נשים. - 3יש לבצע בדיקות לב קבועות לפני ההריון ובמהלכו. הריון לנשים עם TS יכול להיות בסיכון גבוה ויש לעקוב אחריו בקפידה. אם לאישה עם TS יש מזל מספיק להיכנס להריון, היא תצטרך גם לבצע בדיקות סדירות בזמן שהיא נושאת את התינוק ללידה. הסיבה לכך היא סיבוכים בלב ובכלי הדם אשר TS עלול לגרום. הריון יפעיל עומס נוסף על הלב ועל כלי הדם, לכן, לבריאות האם והתינוק, חשוב מאוד להיות ערניים.
- חולים צריכים לקבל בחינה אם הם חושבים על מנסים להביא ילד לעולם - זה כולל בדיקה כללית אלא גם הערכה קרדיווסקולרית כדי לבדוק את לחץ דם ואת בריאות לב. רופאים עשויים לרצות לבצע בדיקות אחרות גם בכבד ובמערכת האנדוקרינית.
- רופאים ירתיעו מאוד מהריון אם למטופלת יש מצבים מסוימים, במיוחד אם יש לה בעיות באבי העורקים של הלב או לחץ דם בלתי מבוקר .
- במהלך ההריון, המטופלים יצטרכו לקבל טיפול מעקב קבוע. זה כולל אקו לב בסוף הטרימסטר הראשון והשני ואז בכל חודש בשליש השלישי. יתכן שהיא תצטרך להמשיך בתרופות לחץ דם כמו חוסמי בטא ולהיות במעקב באמצעות אולטרסאונד לאחר הלידה, מכיוון שהסיכון הלב וכלי הדם נמשך מספר ימים.
- טרנר בדרך כלל אינו עובר בתורשה, אך קורה באופן אקראי במהלך היווצרות תאי הרבייה.
- מצב זה מופיע אצל כ -1 מתוך 2500 ילדות שזה עתה נולדו.
קרא גם: כיצד להפעיל את תאי הגזע שלך?
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
