כיצד לאבחן אנגיודמה תורשתית?
הדרך היחידה לאבחן אנגיואדמה תורשתית באופן סופי היא לבצע בדיקת דם על ידי רופא.
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית המתרחשת בגלל פגם או מוטציה בגן השולט במעכב C1, והיא מחלה נדירה, הפוגעת באחד מכל 50000 אנשים. הסובלים ממחלה זו יחוו נפיחות בלתי מוסברת בגפיים, וייתכן שגם יצטרכו להתמודד עם כאבי בטן והתכווצויות שנראים כאילו הם נמשכים ללא הסבר. למרבה המזל, ישנם טיפולים זמינים שיכולים לעזור לאובחנים עם המחלה, אך אבחון מוטעה הוא שכיח. לכן, חשוב להבין מהם התסמינים, וכיצד ניתן לאבחן את המחלה. אנגיואדמה יכולה להיות קטלנית. התקשר לטלפון 911 לטיפול חירום אם גרונך מתחיל להתנפח או אם אתה מתקשה לנשום.
חלק 1 מתוך 3: אבחון אנגיואדמה תורשתית
- 1בדוק את ההיסטוריה המשפחתית שלך. הפרעה זו היא דומיננטית אוטוזומלית. זה אומר שסביר להניח שגם אחד מההורים שלך או בן משפחה אחר יש את זה. אם אתה מאומץ ודואג לסבול מהפרעה זו, ייתכן שתוכל לעבור בדיקה גנטית.
- 2שים לב לתסמינים שלך. למרבה הצער, הסימפטומים של אנגיואדמה תורשתית מבולבלים לעיתים קרובות עם מחלות אחרות ושכיחות יותר. לפיכך, מחלה זו מאובחנת לעתים קרובות בצורה שגויה. הרופא שלך עשוי לעשות בדיקות רבות כדי לשלול נושאים בסיסיים אחרים.
- תסמינים שכיחים של אנגיואדמה תורשתית כוללים: נפיחות בגרון המקשה על הנשימה ו / או הדיבור, התכווצויות בבטן ללא סיבה ברורה, נפיחות בלתי מוסברת בגפיים (למשל ידיים, רגליים, איברי המין, לשון וכו '), ו / או פריחה אדומה לא מוסברת על העור שאינה מגרדת.
- 3שוחח עם הרופא שלך. הדרך היחידה לאבחן אנגיואדמה תורשתית באופן סופי היא לבצע בדיקת דם על ידי רופא. לכן תצטרך לבקר את הרופא שלך ולדון איתם בנושא. הסביר לרופא מה גורם לך לחשוב שיש לך אנגיואדמה תורשתית.
- הביאו את התרופות שאתם נוטלים. זה אולי לא רלוונטי, אבל אתה לא יכול להיות בטוח; לכן, עדיף להביא את התרופות שלך בבקבוקים המקוריים שלהם, כך שלרופא שלך יהיה את כל המידע הדרוש על התרופות שלך.
- כתוב כל מידע שאתה חושב שיכול להועיל. לדוגמה, כל הסימפטומים שהיו אצלך שרופא לא הצליח לזהות את הגורם להם. דוגמה אחת לתסמין שכיח היא התכווצויות בבטן שאין לה סיבה ברורה.
למרבה הצער, הסימפטומים של אנגיואדמה תורשתית מבולבלים לעיתים קרובות עם מחלות אחרות ושכיחות יותר. - 4לעבור בדיקת דם. הדרך היחידה לאבחן מחלה זו היא באמצעות בדיקת דם. בדיקות דם פועלות רק במהלך החמרת הסימפטומים שלך. הרופא שלך עשוי להזמין בדיקה כזו אם הם חושדים שאנגיואדמה גורמת לתסמינים שלך. באופן ספציפי, בדיקת הדם צריכה למדוד את תפקוד ורמת C1- מעכב, כמו גם את רמות ה- C4 בדם.
- באופן אידיאלי, בדיקות דם כאלה ייערכו במהלך פרק (למשל זמן בו אתה חווה תסמינים כגון כאב ו / או נפיחות).
חלק 2 מתוך 3: טיפול באנגיואדמה תורשתית
- 1התקשר למספר 911 אם גרונך מתחיל להתנפח. אם אתה מתחיל להתקשות בנשימה או אם גרונך מתחיל להתנפח, התקשר למספר 911 לקבלת טיפול חירום מיידי. זהו פרק מסכן חיים ותזדקק לטיפול רפואי מיידי.
- 2הימנע מנטילת אנטיהיסטמינים לתופעות בלתי מוסברות. למרבה הצער, הסימפטומים של אנגיואדמה תורשתית אינם מגיבים לאנטי היסטמינים. אם טרם אובחנתם, רופאים רבים ירשמו אנטיהיסטמין כאמצעי לטיפול בסימפטומים שלך.
- במקרי חירום ניתן להשתמש באפינפרין לטיפול במישהו הסובל מאנגיואדמה תורשתית. לדוגמא, אם הם אינם מסוגלים לנשום בגלל דרכי אוויר נפוחות.
- 3בחר אפשרות טיפול על פי סוג האנגיואדמה שלך. נכון לשנת 2016, ישנם חמישה טיפולים לאנגיואדמה תורשתית שאושרו על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA). חלק מהטיפולים הללו ניתנים לווריד (למשל באמצעות IV) ואילו אחרים ניתנים כזריקה. רוב האנשים הסובלים מאנגיואדמה תורשתית מסוגלים לנהל טיפולים אלה בעצמם, בנוחות ביתם.
- אפשרות הטיפול המתאימה ביותר עבורך תלויה במקרה הספציפי שלך. אם יש לך מעכב C1 שאינו מתפקד, למשל, הרופא שלך עשוי לרשום לך Cinryze, Berinert או Ruconest, שכולם פועלים לעזור לתפקוד מעכבי C1 שלך.
- הקפד לדבר עם הרופא שלך על היתרונות והחסרונות של כל תרופה. תרופות אלו מגיעות עם תופעות לוואי שליליות משלהן, לכן עליכם לפקח על בריאותכם בקפידה בעת שימוש בתרופות טיפוליות.
אם יש לך אנגיואדמה תורשתית ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם, עליך לדון בתוכניות אלה עם הרופא שלך. - 4עשה שיקולים מיוחדים לילדים. רבים מהטיפולים הקיימים לא אושרו לשימוש בילדים מתחת לגיל 12. לכן, אם לילדך יש אנגיואדמה תורשתית, תצטרך לחפש אפשרויות טיפול שונות. וודאו שמבוגרים המבלים עם ילדיכם מחוץ לנוכחותכם יודעים על מצבו של ילדכם, ומה עליהם לעשות במקרה של התקפה.
- החל משנת 2016, התרופה היחידה שאושרה לילדים מתחת לגיל 12 היא Berinert.
- עמותת אנגיואדמה תורשתית בארה"ב (HAEA) מציעה חוברות ומידע שימושי שתוכלו לספק למבוגרים האחראים לילדכם (למשל מורים, חברים למשפחה, מאמנים וכו '). האתר למידע זה הוא http://haea.org/living-with-hae/children-and-teens/.
חלק 3 מתוך 3: הבנת אנגיואדמה תורשתית
- 1למד על אנגיואדמה תורשתית. הדבר הברור ביותר המתרחש אצל אדם עם אנגיואדמה תורשתית הוא נפיחות מתחת לעור. נפיחות זו מתרחשת בדרך כלל בבטן, באברי המין או באזור הגרון והפה. זה קורה בגלל מעכב C1 שאינו מתפקד כראוי. מעכב C1 שולט בחלבון בדם המכונה C1. יחד עם מערכת החיסון C1 שולט בדרך כלל בתגובת הדלקת בגוף. לפיכך, אם מעכב C1 אינו פועל כראוי, גם חלבון C1 אינו פועל כהלכה.
- ישנם טריגרים מסוימים שנראים שכיחים יותר לאפיזודות סימפטומטיות. # * לדוגמא, נראה כי מחזור והריון, הנקה ושימוש בגלולות למניעת הריון או בטיפול הורמונלי חלופי אצל נשים גורמים לאירועים בתדירות גבוהה יותר.
- נראה כי טריגרים אחרים נגרמים על ידי הליכי שיניים או שימוש במעכבי ACE, אשר בדרך כלל נקבעים לטיפול בלחץ דם גבוה.
- 2הבן כי מחלה זו היא בדרך כלל גנטית. אנגיואדמה תורשתית נגרמת כמעט תמיד על ידי פגם גנטי המועבר מההורים לילד. התרחשו כמה מקרים של מוטציה ספונטנית של הגן השולט במעכב C1. מוטציה ספונטנית זו מתרחשת בזמן ההתעברות. לא משנה אם המקרה שלך נגרם על ידי פגם גנטי או מוטציה ספונטנית, יש לך סיכוי של 50% להעביר את המחלה לילדים כלשהם.
- זה לא אומר שלא צריך להביא ילדים לעולם. עם זאת, חשוב לדון בתכנון המשפחה עם הרופא אם יש לך אנגיואדמה תורשתית על מנת להבין את הסיכונים.
- 3שים לב כי בדרך כלל אבחנה שגויה של מחלה זו. אנגיואדמה תורשתית מופיעה אצל כ -1 מתוך 50000 אנשים, מה שהופך את המחלה לנדירה למדי. מסיבה זו, ומכיוון שהתסמינים טועים לעתים קרובות כבעיות אחרות ושכיחות יותר, אנשים רבים עם המחלה עוברים שנים רבות מבלי לקבל אבחנה מתאימה. למרבה הצער, זה גם נוטה להוביל אנשים עם המחלה לדרך ארוכה ומתסכלת מכיוון שהם לא מצליחים למצוא דרך לנהל את המחלה מכיוון שהם לא יודעים שיש להם אותה.
- עם זאת, חשוב לאבחן את המחלה בהקדם האפשרי. לדעת מה הבעיה ואיך לטפל בה בצורה הטובה ביותר חשוב לחיות חיים נורמליים. לא רק זאת, אנגיואדמה תורשתית יכולה להיות מסכנת חיים אם דרכי הנשימה מתנפחות ומונעות מאדם לנשום.
לא רק זאת, אנגיואדמה תורשתית יכולה להיות מסכנת חיים אם דרכי הנשימה מתנפחות ומונעות מאדם לנשום.
- אם יש לך אנגיואדמה תורשתית ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם, עליך לדון בתוכניות אלה עם הרופא שלך. זה לא רק בגלל הסיכון להעביר את המחלה לתינוק שלך, אלא גם בגלל שנשים עם אנגיואדמה תורשתית חייבות לנקוט באמצעי זהירות מיוחדים על מנת לעבור הריון בטוח ובריא.
- אנגיואדמה תורשתית יכולה להיות מסכנת חיים בנסיבות מסוימות. לפיכך, עליך לדון בכל הסימפטומים שיש לך עם הרופא שלך בהקדם האפשרי.
קרא גם: כיצד להפעיל את תאי הגזע שלך?
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
