כיצד לאבחן את תסמונת פראדר ווילי?
בדיקת דם זו תאשר כי לילדך יש PWS. הבדיקה תחפש חריגות בכרומוזום 15.
תסמונת פראדר וילי (PWS) היא הפרעה גנטית המאובחנת במהלך חייו המוקדמים של הילד. זה משפיע על התפתחות חלקים רבים בגוף, גורם לבעיות התנהגות ולעתים קרובות מוביל להשמנה. PWS מאובחן באמצעות תסמינים קליניים ובדיקות גנטיות. למד כיצד לדעת אם לילדך יש PWS כדי שתוכל לקבל לילדך את הטיפול הדרוש לו.
חלק 1 מתוך 3: זיהוי תסמיני קריטריונים עיקריים
- 1חפש שרירים חלשים. אחד הסימפטומים העיקריים של תסמונת פראדר-ווילי הוא שרירים חלשים וחוסר טונוס שרירים. השרירים החלשים בולטים לרוב באזור הגו. נראה כי לילד יש איברים תקליטונים או גוף תקליטונים. לתינוק יכול להיות גם בכי חלש או רך.
- זה בדרך כלל ניכר בלידה או מיד לאחר הלידה. התקליטונים או השרירים המוחלשים עשויים להשתפר או להיעלם לאחר מספר חודשים.
- 2בדוק אם יש בעיות האכלה. בעיה נפוצה נוספת לילדים עם PWS היא קשיי האכלה. הילד לא יוכל למצוץ כמו שצריך, ולכן הם יזדקקו לסיוע בהאכלה. בגלל קשיי האכלה, הילד סובל מהתפתחות איטית של גדילה או כישלון בגדילה.
- יתכן שתצטרך להשתמש בשימוש בצינורות האכלה או לרכוש פטמות מיוחדות שיעזרו לילד לינוק כראוי.
- זה בדרך כלל גורם לקושי עבור התינוק לשגשג.
- בעיות יניקה אלו עשויות להשתפר לאחר מספר חודשים.
- 3צג לעלייה מהירה במשקל. ככל שהילד מזדקן, הם עלולים לחוות עלייה מהירה ומוגזמת במשקל. זה בדרך כלל נובע מבעיות בבלוטת יותרת המוח ובעיות הורמונליות. הילד עלול לאכול יתר על המידה, להיות רעב כל הזמן, או לחוות אובססיביות למזון, מה שמוסיף לעלייה במשקל.
- זה קורה בדרך כלל בין גיל שנה לשש.
- הילד עלול בסופו של דבר להיות מסווג כהשמנת יתר.
הילד לא יוכל למצוץ כמו שצריך, ולכן הם יזדקקו לסיוע בהאכלה. - 4בדוק אם יש הפרעות בפנים. סימפטום נוסף של PWS הוא תווי פנים לא תקינים. זה כולל עיניים בצורת שקדים, שפתיים עליונות דקות, היצרות במקדשים וסיבוב הפה כלפי מטה. לילד יכול להיות גם אף הפוך.
- 5חפש התפתחות מאוחרת של איברי המין. סימפטום התפתחותי נוסף של PWS הוא התפתחות מאוחרת של איברי המין. לעיתים קרובות ילדים עם PWS סובלים מהיפוגונאדיזם, כלומר יש להם אשכים או שחלות שאינם פעילים. זה גורם להתפתחות מופחתת של איברי המין שלהם.
- אצל נקבות, הן עשויות להיות בעלות שפתיים ונרתיקיות קטנות באופן חריג. אצל גברים, ייתכן שיש להם שק האשכים או הפין.
- יתכן שהם עיכבו את ההתבגרות או לא הושלמו.
- זה גם יכול להוביל לאי פוריות.
- 6עקוב אחר עיכובים התפתחותיים. ילדים עם PWS עשויים להציג את הסימנים לעיכובים התפתחותיים. זה עשוי להופיע כמוגבלות שכלית קלה או בינונית, או שהילד סובל מלקויות למידה. הם עשויים שלא לבצע משימות התפתחותיות פיזיות נפוצות עד מאוחר יותר, כמו ישיבה או הליכה.
- הילד עשוי לבדוק ב- IQ של 50 עד 70.
- ילדים עלולים להתקשות בהתפתחות הדיבור.
חלק 2 מתוך 3: זיהוי תסמיני קריטריונים קלים
- 1בדוק אם קיימת ירידה בתנועה. תנועה מופחתת היא סימפטום קל של PWS. זה עלול להתרחש במהלך ההריון. ייתכן שהעובר לא זז או בעט ברחם עד כמה שרגיל. לאחר לידתו של התינוק, הוא או היא עשויים להפגין חוסר אנרגיה או עייפות קיצונית, העלולים להיות קשורים לבכי חלש.
למד כיצד לדעת אם לילדך יש PWS כדי שתוכל לקבל לילדך את הטיפול הדרוש לו. - 2צפו בבעיות שינה. אם לילד יש PWS, הם עשויים להיתקל בבעיות שינה. הם עשויים להיות מנומנמים מאוד במהלך היום. יתכן שהם גם לא ישנים במשך כל הלילה, אלא חווים הפרעות בזמן השינה.
- לילד יש דום נשימה בשינה.
- 3עקוב אחר בעיות התנהגות. ילדים עם תסמונת פראדר ווילי עשויים להציג מגוון של בעיות התנהגות. הם עלולים לזרוק התקפי זעם מופרזים או להיות עקשניים יותר מילדים אחרים. הם עשויים לעסוק בשקר או בגניבה, שקשורים לעיתים קרובות לאוכל.
- הילדים עשויים גם להראות תסמינים הקשורים להפרעה טורדנית כפייתית, ואף לעסוק בפעולות כמו קטיף עור.
- 4חפש תסמינים גופניים קלים. ישנם מספר תסמינים גופניים המהווים קריטריונים מינוריים המסייעים לרופאים לאבחן PWS. ילדים עם שיער, עור או עיניים בהירים במיוחד, בהירים או חיוורים נמצאים בסיכון גדול יותר. ילדים עשויים להצטלב בעיניים או לקוצר ראייה.
- הילד עשוי גם להראות חריגות פיזיות, כגון ידיים ורגליים קטנות או צרות. הם עשויים גם להיות קצרים במיוחד לגילם.
- ילדים עשויים להיות רוק סמיך או דביק במיוחד.
- 5בדוק אם קיימים תסמינים אחרים. תסמינים אחרים פחות שכיחים עשויים להופיע אצל ילדים עם תסמונת פראדר-ווילי. זה כולל חוסר יכולת להקיא וסף גבוה לכאב. הם עשויים להיתקל בבעיות בעצמותיהם, כגון עקמת (עיקום בעמוד השדרה) או אוסטאופורוזיס (עצמות שבירות).
- יתכן שהם סובלים מהתבגרות מוקדמת בגלל פעילות חריגה בבלוטת יותרת הכליה.
הילד עלול לאכול יתר על המידה, להיות רעב כל הזמן, או לחוות אובססיביות למזון, מה שמוסיף לעלייה במשקל.
חלק 3 מתוך 3: פנייה לעזרה רפואית
- 1דע מתי לחפש עזרה רפואית. רופאים משתמשים בקריטריונים העיקריים והקטנים כדי לקבוע אם תסמונת פראדר-ווילי היא מצב אפשרי עבור ילדכם. חיפוש תסמינים אלה יכול לעזור לך לקבוע אם ילדך צריך להיבדק או להיבדק על ידי רופא.
- לילדים שניים ומטה יש צורך לבדוק חמש נקודות בסך הכל. שלוש עד ארבע נקודות חייבות להיות מתסמיני הקריטריונים העיקריים, כאשר האחרות מגיעות מהתסמינים הקלים.
- ילדים בני שלוש ומעלה חייבים לצבור שמונה נקודות לפחות. ארבע עד חמש נקודות צריכות להיות מהתסמינים העיקריים.
- 2קח את ילדך לרופא. אחת הדרכים הטובות לאבחן את ילדכם כלוקה בתסמונת פראדר-ווילי מוקדם היא לקחת אותם לבדיקות המתוכננות לאחר לידתו. הרופא יכול לעקוב אחר התפתחותם ולהתחיל להבחין בבעיות כלשהן. במהלך כל הביקורים במהלך שנותיו הראשונות של ילדך, הרופא עשוי להשתמש בתסמינים שהבחינו במהלך הבדיקה לצורך אבחון PWS.
- בפגישות אלה, הרופא בודק את גדילת הילד, משקלו, טונוס השרירים ותנועתו, איברי המין והיקף הראש. הרופא גם עוקב באופן שגרתי אחר התפתחות הילד.
- עליך לספר לרופא אם לילדך יש בעיות באכילה או ביניקה, אם יש בעיות שינה, או שנראה שיש להם פחות אנרגיה ממה שהם צריכים.
- אם ילדך מבוגר, ספר לרופא על אובססיות מזון או הרגלים של אכילת יתר שאתה מבחין אצל ילדך.
- 3קבל בדיקות גנטיות. אם הרופא חושד ב- PWS, הם יבצעו בדיקת דם גנטית. בדיקת דם זו תאשר כי לילדך יש PWS. הבדיקה תחפש חריגות בכרומוזום 15. אם יש היסטוריה של PWS במשפחה שלך, תוכל גם לעבור בדיקות טרום לידתי כדי לבדוק אם התינוק נמצא ב- PWS.
- הבדיקה הגנטית יכולה גם לעזור לך להבין אם יש לך ילדים אחרים עם אותו מצב.
קרא גם: כיצד לטפל בתסמונת טרנר?
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
