כיצד לאבחן תסמונת עור נוקשה?
על מנת לאבחן תסמונת עור נוקשה, אתה אמור להיות מסוגל לזהות את הסימפטומים ולפנות לייעוץ רפואי מקצועי.
תסמונת עור נוקשה (SSS) היא מחלה גנטית נדירה ביותר הפוגעת בילדים צעירים. SSS הוא כה נדיר, עד כי ישנם חוקרים השנויים במחלוקת האם מדובר במצב עצמאי או במערך תסמינים הקשורים למחלה אחרת. זה מאופיין בדרך כלל ביצירת עור קשה ועבה על פני שטח הגוף וכתוצאה מכך מוגבלת בניידות. התסמינים בדרך כלל גוברים במהלך הילדות ואף עלולים לגרום לחוסר יכולת ללכת. על מנת לאבחן תסמונת עור נוקשה, אתה אמור להיות מסוגל לזהות את הסימפטומים ולפנות לייעוץ רפואי מקצועי. אם ילדך מאובחן כחולה SSS, נהל את הסימפטומים באמצעות פיזיותרפיה.
שיטה 1 מתוך 3: זיהוי הסימפטומים
- 1בדוק אם יש עור עבה קשה על פני הגוף. תסמונת עור נוקשה מאופיינת בהתפתחות עור עבה קשה. זה בדרך כלל מתפתח על פני כל שטח הגוף על ילדים צעירים. הסימפטומים עשויים להתחיל להופיע מיד בלידה או בשלב כלשהו במהלך חייו של הילד, בדרך כלל לפני גיל שש. זה בדרך כלל לא מתפתח לאחר גיל ההתבגרות.
- 2בדקו ניידות וגמישות משותפת. התפתחות עור קשה ועבה על פני הגוף יכולה להיות מלווה לעיתים קרובות בתנועתיות מפרקים מוגבלת. במקרים מסוימים המפרקים עשויים להיות כה נוקשים שהם נתקעים במצב מסוים ואינם מסוגלים לנוע.
- לדוגמא, זרוע עשויה להיות תקועה במצב כפוף כתוצאה מהקשחת מפרק המרפק.
- זה יכול להשפיע גם על היציבה אם עמוד השדרה הופך כפוף.
תסמונת עור נוקשה מאופיינת בהתפתחות עור עבה קשה.
שיטה 2 מתוך 3: בדיקת תסמונת עור נוקשה
- 1שוחח עם הרופא שלך. אם אתה חושד שילדך מציג תסמינים הקשורים לתסמונת עור נוקשה, עליך לדבר עם הרופא שלך. זוהי הפרעה גנטית נדירה ביותר והיא חייבת להיות מאובחנת על ידי איש מקצוע רפואי. על מנת לאבחן מחלה גנטית, הרופא שלך יסתכל על ההיסטוריה המשפחתית, על הסימפטומים, יערוך בדיקה גופנית ויזמין בדיקות מעבדה.
- 2ערכו בדיקה גנטית. על מנת לאבחן תסמונת עור נוקשה, יצטרכו לבצע בדיקה גנטית. המחלה נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המונעות התפתחות של סיבים אלסטיים המסייעים לעור, לרצועות וכלי הדם לנוע.
- על מנת להשלים בדיקה גנטית המטופל יצטרך לספק דגימת דם, שיער, עור או רקמה אחרת לצורך ניתוח גנטי.
- 3רשום את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך. היסטוריה רפואית משפחתית חשובה לעיתים קרובות בעת אבחון מחלות גנטיות. אסוף מידע על ההיסטוריה הרפואית של משפחתך. לדוגמא, ספק לרופא מידע בנוגע למחלות או מחלות קשות שעשויות להיות תורשתיות במשפחתך. נסה לספק מידע על ההיסטוריה הרפואית של דורות מרובים.
- התחל לאסוף ולהקליט את ההיסטוריה המשפחתית שלך במסד נתונים. יש טפסים מקוונים שיכולים לעזור לך להקליט את ההיסטוריה המשפחתית שלך. לדוגמה, נסה אתר זה: https://familyhistory.hhs.gov/FHH/html/index.html
תסמונת עור נוקשה (SSS) היא מחלה גנטית נדירה ביותר הפוגעת בילדים צעירים.
שיטה 3 מתוך 3: ניהול תסמונת עור נוקשה
- 1נסה פיזיותרפיה. עד כה אין תרופה ידועה לתסמונת עור נוקשה, ובמקום זאת על החולים לנסות ולנהל את הסימפטומים שלהם. אחת מאסטרטגיות הניהול היעילות ביותר היא פיזיותרפיה. מכיוון שתסמונת עור נוקשה מעכבת את ניידות המפרקים, הפיזיותרפיה משמשת בכדי לסייע בשמירה או אפילו בשיפור תנועת המפרקים.
- פיזיותרפיסטים יעבדו על מנת לספק למטופלים מגוון של מתיחות ותרגילי כוח אשר יכוונו לאזור הגוף המושפע ביותר מהמחלה.
- 2רכשו כלי עזר להליכה או כסא גלגלים. בהתאם לחומרת המחלה, יתכן וילדכם סובל מבעיה בתנועתיות קשה. אם זה המקרה, אתה יכול לרכוש כלי עזר להליכה כגון מקל כדי לעזור בניידותם. במקרים מסוימים מפרקים עשויים להיות נוקשים כל כך עד שהליכה כבר אינה אפשרית. השתמש בכיסא גלגלים כדי לעזור לניידות.
- בדוק אפשרויות מימון ממשלתיות לעזרים יקרים, כגון כסאות גלגלים.
- 3הצטרף לקבוצת תמיכה. ישנן קבוצות תמיכה רבות הזמינות לחולים ובני משפחה לפגוש אנשים אחרים הסובלים מאותה מחלה נדירה. קבוצות אלו מאפשרות לאנשים לחלוק את סיפוריהם וחוויותיהם. רבות מקבוצות אלה עוסקות גם בפעילות להעלאת המודעות, ואוספות מידע למטופלים.
- נסה ליצור קשר עם אחת הקרנות הללו כדי למצוא קבוצת תמיכה: הקרן למחלות עור לילדים, הקרן הלאומית של מרפן, הקרן למחקר סקלרודרמה.
- 4השתתף בניסויים קליניים. תסמונת עור נוקשה היא מחלה נדירה מאוד ורופאים עדיין מנסים למצוא דרכים לנהל ולרפא את המחלה. כתוצאה מכך, יתכנו הזדמנויות להשתתף בניסויים קליניים. היכנס לאתר clinicaltrials.gov למידע נוסף על השתתפות בניסוי קליני.
- שוחח עם הרופא שלך לגבי הצטרפות לניסוי קליני.
- אל תנסה לאבחן לבד מחלה זו. במקום זאת, פנה לטיפול רפואי מקצועי.
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
