כיצד לזהות תסמינים של מחלת תאי מגל (SCD)?
בעיות ראייה שכיחות למדי אצל אנשים הסובלים ממחלת מגל מכיוון שתאים בצורת מגל עלולים לפגוע בכלי הדם ברשתית.
מחלת תאי מגל (SCD) היא מצב גנטי הקיים בלידה. זה עובר בתורשה כאשר אדם מקבל שני גנים לא תקינים של המוגלובין-בטא: אחד מכל אחד מההורים (אדם יכול להיות גם נשא, בו הוא יורש גן אחד לא תקין וגן נורמלי אחד, ועשוי להפגין תסמינים קלים). מחלת תאי מגל היא הפרעת הדם התורשתית הנפוצה ביותר באירופה; כ- 100,000 אירופאים סובלים מהמחלה. אצל אנשים הסובלים ממחלת מגל, מולקולות המוגלובין חריגות נדבקות זו לזו ויוצרות מבנים ארוכים דמויי מוט. מבנים אלה גורמים לתאי הדם האדומים להיות נוקשים, בהנחת צורת מגל. צורתם גורמת לתאי דם אדומים אלה להיערם, לגרום לסתימות ולפגיעה באיברים ורקמות חיוניים, ופוגעת במשלוח חמצן לרקמות.
חלק 1 מתוך 3: אבחנה וזיהוי תסמינים מוקדמים שכיחים
- 1להיבדק. ניתן לאתר מחלת תאי מגל באמצעות בדיקת דם פשוטה, כך שאם אתה חושב שיש לך את המחלה, פנה לרופא להיבדק מיד. באירופה, כל הילודים נדרשים לעבור בדיקת מחלה של מגל. הסיבה לכך היא שטיפול מוקדם מועיל מאוד לחולים.
- אפשר גם לבצע בדיקות טרום לידתיות למחלות תאי מגל על ידי בדיקת רקמות עובריות שנאספות על ידי דגימת וילה כוריונית או בדיקת מי שפיר.
- 2חפש נפיחות בידיים וברגליים. נפיחות בידיים וברגליים, המכונה לעתים קרובות מחלת כף הרגל, היא לרוב אחד התסמינים הראשונים של מחלת מגל אצל תינוקות. זה קורה מכיוון שתאי הדם בצורת מגל חוסמים את זרימת הדם, וזה יכול להיות כואב מאוד.
- אם אתה או תינוקך חווים מחלת כף רגל ביד, פנה מיד לרופא לטיפול.
- 3היזהר משינויים בצביעה. מחלת תאי מגל עלולה לגרום לעור ולבן העיניים לפתח גוון צהבהב המכונה צהבת. העור עשוי גם להיות חיוור בצורה חריגה.
- פנה לרופא או פנה לבית החולים אם יש לך או לתינוקך תסמינים אלו.
- צהבת היא תוצאה של תאי הדם האדומים שהתפרקו לאחר מגל, ותוצר הפירוק של המוגלובין (הנקרא בילירובין) הוא פיגמנט המצטבר ברקמות הגוף וגורם להם להצהבה.
- 4חפש פרקי כאב לא מוסברים. אנשים הסובלים ממחלת מגל חווים לעתים קרובות "משברים" או פרקים פתאומיים של כאב. זה קורה כאשר תא דם שוכב בכלי דם, לרוב מופיע בחזה, בבטן ובמפרקים.
- משברים שונים עבור כולם; יש אנשים שחווים אותם לעיתים נדירות, בעוד שאחרים סובלים ממשברים רבים מדי שנה. יש הזקוקים לאשפוז משום שמשבריהם קשים, בעוד שאחרים פחות חמורים.
- יש אנשים שחווים משברים ללא גורמים ספציפיים, אך עבור אנשים רבים, משברים יכולים להיגרם על ידי לחץ, התייבשות, שינוי גובה או שינוי טמפרטורה ולעיתים קרובות על ידי זיהום נגיפי כגון שפעת נפוצה.
- יש אנשים עם SCD הסובלים גם מכאבים כרוניים, וייתכן שיהיה צורך לנהל אותם באמצעות תרופות נגד כאבים.
נפיחות בידיים וברגליים, המכונה לעתים קרובות מחלת כף הרגל, היא לעתים קרובות אחד התסמינים הראשונים של מחלת מגל אצל תינוקות. - 5היזהר מסימפטומים של אנמיה. אנשים רבים הסובלים ממחלת תאי מגל סובלים גם מאנמיה מכיוון שבגופם יש מחסור בכדוריות דם אדומות, הנחוצים לאספקת חמצן לגוף. בעוד שאנמיה קלה עד בינונית שכיחה, אנמיה קשה עלולה להתפתח גם היא פתאום ועלולה להיות מסכנת חיים, לכן פנה לרופא אם הסימפטומים שלך מחמירים לפתע.
- תסמיני אנמיה כוללים עייפות, חיוורון, סחרחורת וקוצר נשימה.
- תינוקות הסובלים מאנמיה קשה עשויים להיראות איטיים ואינם מעוניינים בהאכלה.
- 6היו מודעים להתעסקות אצל תינוקות. מחלת תאי מגל עלולה לגרום גם לעייפות וגם לכאב, ולכן תינוקות הסובלים מהמחלה עשויים להיראות מטרידים מהרגיל. למרבה הצער, תינוקות אינם מסוגלים לתקשר איתנו את הסימפטומים שלהם, אך אם אתה מבחין בהתנהגות חריגה כלשהי, שוחח עם הרופא שלך על כך בהקדם האפשרי,
- 7שימו לב לצמיחה מאוחרת. ילדים עם מחלת מגל עשויים לגדול ולהתפתח בקצב איטי יותר מאשר ילדים שאינם סובלים מהמחלה. הסיבה לכך היא כי יש צורך בחמצן לצמיחה, ולאנשים עם מחלת מגל יש פחות כדוריות דם אדומות להובלת חמצן סביב הגוף. אם נראה שילדך גדל לאט יותר מחבריו או מגיע לגיל ההתבגרות מאוחר יותר, זה יכול להיות בגלל מחלת מגל.
חלק 2 מתוך 3: זיהוי סיבוכים רציניים נפוצים של scd
- 1היזהר מזיהומים. אנשים עם מחלת תאי מגל, במיוחד תינוקות וילדים, נמצאים בסיכון גבוה יותר לזיהומים, ולעתים קרובות מאורגניזמים שאנשים עם מחלת מגל אינם מקבלים בדרך כלל. חום הוא לעתים קרובות הסימן הראשון לזיהום חיידקי.
- פנה מיד לרופא אם יש לך מחלת מגל ויש לך חום של 38 מעלות צלזיוס (38,3 מעלות צלזיוס) ומעלה.
- זיהומים שכיחים עלולים להיות מסכני חיים לאנשים עם מחלת מגל, לכן התייחס אליהם ברצינות.
- אתה יכול למנוע זיהומים על ידי שטיפת ידיים באופן קבוע, הימנעות ממזון שעלול להיות מזוהם, וחיסון נגד זיהומים נפוצים כמו שפעת ודלקת ריאות.
- 2דע את הסימפטומים של תסמונת חזה חריפה. תסמונת חזה חריפה היא מצב רפואי חמור שעלול לפגוע באנשים עם מחלת מגל. הסימפטומים שלה דומים לאלה של דלקת ריאות, כולל שיעול, כאבים בחזה, נשימה מאומצת וחום.
- זהו מצב רפואי מסכן חיים הדורש אשפוז מיידי. הטיפול עשוי לכלול אנטיביוטיקה, טיפול בחמצן, עירויי דם ותרופות אחרות.
- 3זיהוי הסימפטומים של משבר אפלסטי. משבר אפלסטי מתרחש בחולים עם מחלת מגל כאשר מוח העצם מתחיל לייצר פחות כדוריות דם אדומות, בדרך כלל עקב זיהום. זה יכול לגרום לאנמיה חריפה קשה, שהיא חמורה ביותר.
- הסימפטומים כוללים חיוורון, עייפות קיצונית ודופק מהיר. אם אתה מבחין בתסמינים אלה, פנה לטיפול רפואי מיידי.
- 4דע את הסימפטומים של התפשטות הטחול. התפשטות ספלינית היא סיבוך של מחלת מגל המתרחשת כאשר מספר גדול של תאי מגל נלכדים בטחול, מה שגורם להרחבה פתאומית. הסימפטומים כוללים שפתיים חיוורות, חולשה פתאומית, צמא קשה, נשימה מהירה, כאבי בטן בצד שמאל של הגוף, וקצב לב מוגבר.
- מצב זה מסכן חיים ולכן טיפול בבית חולים הכרחי. הטיפול כולל בדרך כלל עירוי דם.
- הטחול יורחב בצורה ניכרת. אם יש לך או לילדך מחלת מגל, עליך לבדוק באופן קבוע בחלק השמאלי העליון של הבטן, ממש מתחת לכלוב הצלעות, אם יש סימני נפיחות. אם אתה מבחין בנפיחות, פנה מיד לטיפול רפואי.
הסיבה לכך היא כי יש צורך בחמצן לצמיחה, ולאנשים עם מחלת מגל יש פחות כדוריות דם אדומות להובלת חמצן סביב הגוף. - 5היו מודעים לסימפטומים של שבץ מוחי. שבץ מוחי קורה כאשר זרימת הדם למוח מוגבלת, ולכן הם שכיחים הרבה יותר בקרב אנשים הסובלים ממחלת מגל מאשר אצל אלו שאינם סובלים מהמחלה. שבץ מוחי יכול להיות מתיש ומסכן חיים, לכן חשוב להתקשר ל 911 ברגע שאתה מזהה את הסימפטומים של אירוע מוחי, בעצמך או אצל אדם אהוב.
- סימנים שכיחים לשבץ מוחי כוללים קשיי דיבור, חולשה בצד אחד של הגוף, בלבול, כאב ראש ואובדן שיווי משקל.
- שבץ מוחי שקט הוא בדרך כלל ללא תסמינים, אם כי הם עדיין עלולים לגרום לפגיעה במוח. אם אתה או ילדך מתקשים ללמוד, לקבל החלטות או להישאר מסודרים, זה יכול להיות בגלל משיכות שקט, אז פנה לרופא לבדיקה.
- 6היזהרו סימני פקקת וריד עמוק ו תסחיף ריאתי. פקקת ורידים עמוקים (DVT) ותסחיף ריאתי (PE) הם מצבים הנגרמים על ידי קרישי דם הננעצים בכלי הדם. שניהם רציניים מאוד, אז פנו מיד לטיפול רפואי אם אתם חווים תסמינים של אחד מהם.
- תסמינים של פקקת ורידים עמוקים כוללים נפיחות וכאבים ברגל.
- תסמינים של תסחיף ריאתי כוללים קוצר נשימה, פעימות לב מהירות, שיעול בדם וסחרחורת.
חלק 3 מתוך 3: זיהוי סיבוכים אפשריים אחרים של scd
- 1שימו לב לבעיות ראייה. בעיות ראייה שכיחות למדי אצל אנשים עם מחלת תאי מגל מכיוון שתאים בצורת מגל עלולים לפגוע בכלי הדם ברשתית. אם אתה מתחיל לחוות שינוי בראייה שלך, פנה לרופא עיניים בהקדם האפשרי.
- בדקו את עיניכם אחת לשנה כדי לבדוק אם יש נזק שנגרם כתוצאה ממחלת מגל.
- 2צפו בכיבים ברגליים. יש אנשים הסובלים ממחלת מגל, בדרך כלל גברים, סובלים מכיבים או פצעים פתוחים בחלקים התחתונים של הרגליים.
- לרוב, ניתן לטפל בכיבים בבית עם משחה אנטיביוטית. הרמת הרגליים עשויה גם לעזור.
- יתכן שלא תזדקק לטיפול רפואי בכל כיב, אך עליך לפנות לרופא אם אתה מפתח אותם לעיתים קרובות או אם אינו מחלים. השתלות עור עשויות להיות נחוצות במקרים חמורים.
- 3היו מודעים לתסמיני לב. ישנם מגוון בעיות לב שיכולות להיגרם כתוצאה ממחלת מגל. התאים עלולים לפגוע בכלי הדם ללב, מה שעלול להפריע ליכולתו לתפקד כרגיל. לב מוגדל ויתר לחץ דם ריאתי הם גם מחלות לב שכיחות אצל אנשים עם מחלת מגל.
- הרופא שלך צריך לפקח עליך על בעיות לב. הקפד לדווח תמיד על כל הסימפטומים שיש לך, כולל עייפות, קוצר נשימה וכאבים בחזה.
- אנשים שעברו עירויי דם מרובים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח בעיות לב עקב האפשרות לעומס יתר בברזל.
- 4היו מודעים לתסמיני הכבד. נזק לכבד יכול להתרחש אם תאי מגל נלכדים ברקמת הכבד. בעיות בכבד יכולות להיגרם גם מעומס ברזל, המהווה סיכון לעירויי דם.
- תסמינים לבעיות חמורות בכבד כוללים צהבת, עייפות, גירוד וכאבי בטן.
- סיבוכי כבד בחולים עם מחלת מגל מופיעים לעיתים קרובות באופן פתאומי.
- 5היו מודעים לתסמיני כליות. מחלת תאי מגל גורמת לעיתים קרובות לכליות להתקשות בריכוז שתן. המחלה עלולה להוביל גם לאי ספיקת כליות.
- תסמינים שכיחים כוללים שתן תכופה, בריחת שתן, הרטבת מיטה ודם בשתן.
אנשים הסובלים ממחלת מגל, במיוחד תינוקות וילדים, נמצאים בסיכון גבוה יותר לזיהומים, ולעתים קרובות מאורגניזמים שאנשים עם מחלת מגל אינם מקבלים בדרך כלל. - 6היו מודעים לתסמיני ריאות. אנשים הסובלים ממחלת מגל מועדים לבעיות ריאה מכיוון שכלי הדם המספקים דם לריאות עלולים להיפגע, מה שמקשה על הלב לספק להם דם עשיר בחמצן. זה מוביל לעיתים קרובות למצבים הנקראים יתר לחץ דם ריאתי, עליית לחץ בכלי הדם בריאות, שיכולה להיות חמורה מאוד.
- עייפות וקוצר נשימה הם התסמינים השכיחים ביותר ליתר לחץ דם ריאתי. תסמין שכיח נוסף הוא נפיחות ברגליים, הנגרמת על ידי גיבוי של צד ימין של הלב, משני ליתר לחץ דם בריאות.
- 7דע את הסימפטומים של אבני מרה. אבני מרה הן סיבוך שכיח של מחלת מגל מכיוון שהמחלה גורמת לחומר הנקרא בילירובין להיתקע בכיס המרה, הגורם להיווצרות אבנים (אצל מי שאין לו SCA, בדרך כלל אבני מרה נגרמות על ידי הצטברות של שומן). אנשים הסובלים מאבני מרה עשויים לגרום להם לחזור על עצמם לאחר שהוסרו על ידי רופאים.
- התסמינים השכיחים ביותר של אבני מרה הם בחילות, הקאות וכאבים בחלק הימני העליון של הבטן.
- במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך להסיר את כיס המרה כדי לנהל את הסימפטומים.
- 8צפו בתסמיני מפרקים. מחלת תאי מגל תוקפת לעיתים את מפרקי הגוף, כולל הכתפיים, הברכיים, המרפקים והירכיים. זה גורם לכאב בכל פעם שמזיזים את המפרק.
- במקרים חמורים, חולים עשויים להזדקק לניתוח החלפת מפרקים על מנת להחזיר את תפקודם.
- 9להכיר פריאפיזם. חולים גברים הסובלים ממחלת מגל חווים לעיתים פריאפיזם, שהוא זקפה כואבת וממושכת של הפין. לפעמים זה נעלם מעצמו, אבל לפעמים דורש טיפול רפואי.
- פנה לטיפול רפואי אם פרק של פריאפיזם נמשך יותר מארבע שעות. אם לא מטפלים בו, זה עלול להוביל לאין אונות.
- ודא שתזכיר את כל הסימפטומים שלך לרופא מיד.
- נשים הסובלות ממחלת מגל נוטות יותר להיתקל בבעיות במהלך ההריון העלולות להשפיע על בריאותן ועל בריאותו של תינוקן שטרם נולד.
שאלות ותשובות
- האם אדם עם מגל יכול לגדול בגיל ההתבגרות?כן. חשוב שהם יראו באופן קבוע על ידי רופא לנהל את ה- SCD שלהם כראוי, כך שהם יימנעו מלהיות חמצן נמוך בילדותם, מה שמנטה אותם לעיכוב בצמיחה.
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
