כיצד לאבחן את תסמונת אהלר-דנלוס?
אם יש לך מפרקים גמישים מדי ועור נמתח החבורות בקלות, שוחח עם הרופא שלך על תסמונת אהלר-דנלוס כדי לבדוק אם הם ממליצים על בדיקה גנטית לצורך אבחנה רשמית. מכיוון ש- EDS הוא תסמונת גנטית, זכור כי קרוב לוודאי שיהיה לך בן משפחה עם אותו מצב. כדי לדעת איזה תת סוג של EDS יש לך, שים לב איזה מהתסמינים שלך הם הקשים ביותר. לדוגמה, אנשים עם תת-תת-ניידות יתר עלולים לעיתים לפרוק את כתפם או את פיקה ולסבול מכאבים כרוניים. לחלופין, אם יש לך תת-סוג קלאסי של EDS, אתה עלול לקבל התכווצויות שרירים ולהבחין בצלקות בברכיים, במרפקים, במצח ובסנטר. לקבלת טיפים נוספים של מחברנו הרפואי, כמו לחפש סימני עקמת, המשך לקרוא!
הרופא שלך ינסה לאבחן לפי סוג, ולמצוא את תת-סוג EDS התואם ביותר את תסמיני המטופל.
תסמונת Ehlers-Danlos (EDS) היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת ברקמות החיבור של הגוף, כמו העור, המפרקים, הרצועות ודפנות כלי הדם. ישנם מספר תת-סוגים מובהקים של EDS, חלקם מסוכנים. אבל הנושא הבסיסי הוא שלגוף יש בעיה בייצור קולגן, מה שהופך את רקמת החיבור לחלשה יותר מכפי שהיא אמורה להיות. אתה יכול לזהות EDS על ידי סימנים מסויימים המספרים - כדי לאתר את סוג המשנה, עם זאת, ייתכן שתצטרך עזרת רופא ובדיקה גנטית.
חלק 1 מתוך 3: מציאת תסמינים שכיחים
- 1חפש מפרקים גמישים מדי. הסימנים הגלויים ביותר ל- EDS משותפים לרוב ששת תתי הסוגים השונים. האחד הוא בעל מפרקים גמישים מדי או "היפר-ניידים". תסמין זה יכול ללבוש מספר צורות שונות, כולל "רופפות" במפרקים ויכולת להרחיב מפרקים מעבר לטווח הנורמלי שלהם. זה עשוי לכלול גם כאבי מפרקים ורגישות לפציעות.
- מתנה אחת שיש לך מפרקים היפר-ניידים היא שאתה מסוגל להאריך את המפרקים מעבר לטווח התנועה הרגיל שלהם. יש אנשים שקוראים לזה להיות "מפרק כפול".
- האם אתה יכול לכופף את אצבעותיך הקטנות לאחור יותר מ -90 מעלות? האם אתה יכול לכופף את המרפקים או הברכיים לאחור? אלה אינדיקציות שיש לך מפרקים "רופפים".
- מלבד היותם רופפים, המפרקים עשויים להיות לא יציבים ונוטים לפרוק אותם. מישהו עם EDS עלול גם לסבול מכאבי מפרקים כרוניים או לפתח דלקת מפרקים ניוונית מוקדמת.
- 2שימו לב לעור נמתח. לאנשים עם EDS יש לעיתים קרובות גם עור ייחודי. רקמות החיבור המוחלשות של הגוף מאפשרות לעור להימתח יותר ממה שהיה רגיל והעור בדרך כלל נראה רך ומבריק מאוד. העור גם אלסטי מאוד ויתקפיץ למקומו אם נמתח. יש לזכור כי אנשים הסובלים מ- EDS מציגים מפרקי היפר-מובייל אך לא אלו תסמיני עור.
- האם העור רך במיוחד, דק, אלסטי או רופף? אלה סימנים פוטנציאליים למספר סיבוכים רפואיים, כולל EDS.
- נסה את הבדיקה הבאה: צובט שטח עור קטן בגב היד ומשוך בעדינות למעלה. לאנשים עם תסמיני עור אופייניים ל- EDS, העור ייכנס מיד למקומו.
- 3היזהר מעור שביר ופצע קל. סימן קשור נוסף ל- EDS הוא שהעור שביר מאוד ונוטה לפצע. העור יכול להיפצע או אפילו להתפצל בקלות וייקח יותר זמן מהרגיל להחלים. אנשים שנפגעים עלולים לפתח צלקות קשות לאורך זמן.
- האם אתה חבורה בקפיצה הכי קטנה? מכיוון שרקמת החיבור חלשה, אנשים עם EDS עלולים לחבול בקלות, לשבור כלי דם או לחוות דימום ממושך לאחר טראומה. יתכן שתצטרך גם לבדוק את קרישת הדם של פרותרומבין, גורם אפשרי נוסף לחבלות קלות.
- עבור מישהו עם EDS, העור עשוי להיות שביר מספיק כדי להיקרע או להיפתח בכוח קל מאוד. זה יכול גם לקחת הרבה זמן לרפא. למשל, תפרים שנועדו לסגור פצע עלולים להיקרע ולהשאיר צלקת גדולה.
- לאנשים רבים עם EDS יש הצטלקות מובהקת המתוארת כמו "קלף" או "נייר סיגריה". צלקות אלו ארוכות ודקות ונוצרות במקום בו העור התפצל.
הגרסה ה"קלאסית "של EDS מראה בדרך כלל את תסמיני העור והמפרקים הנפוצים, כלומר
חלק 2 מתוך 3: זיהוי תת-סוגים של התסמונת
- 1שימו לב לאינדיקציות של יכולת יתר. "תנועתיות יתר" היא הכי פחות חמורה מבין כל תת-הסוגים של EDS, אך עדיין יכולה להיות לה השפעות משמעותיות, במיוחד על השרירים והשלד. האינדיקציה הגדולה ביותר לתת-סוג זה היא ניידות יתר של מפרקים. עם זאת, יתכנו סימנים נוספים בנוסף לתסמינים המשותפים לעיל.
- מלבד רפיון במפרקים, אנשים רבים עם תת-תת-ניידות יתר עלולים לסבול מעקירות תכופות של כתף או של פיקה, עם מעט או ללא טראומה וכאב רב. הם עלולים לפתח מחלות כמו דלקת מפרקים ניוונית.
- כאב כרוני הוא גם סימן עיקרי ל- EDS של יכולת יתר. כאב זה יכול להיות חמור - "מבטל פיזית ופסיכולוגית" - ולא תמיד ניתן להסבירו. רופאים אינם בטוחים, אך ייתכן שהם נובעים מהתכווצויות שרירים או מפרקים.
- 2קרא סימנים לתת-סוג "קלאסי". הגרסה ה"קלאסית "של EDS מראה בדרך כלל את תסמיני העור והמפרקים הנפוצים, כלומר העור שביר והמפרקים ניידים מדי. עם זאת, ישנם תסמינים אחרים הקשורים לתת סוג זה. יש לקחת בחשבון את אלה כאשר מנסים להגיע לאבחון.
- לאנשים עם תת סוג זה של EDS יש לעיתים קרובות צלקות מעל נקודות לחץ כמו הברכיים, המרפקים, המצח והסנטר. הצלקות במקומות אלה עשויות להיות גם חבורות קשוחות ומסוידות. יש אנשים שמפתחים גם "ספרואידים" על אמות הידיים או השוקיים. אלה ציסטות קטנות מתחת לעור המכילות שומן וניתנות להזזה.
- אנשים עם תת סוג זה של EDS עשויים להיות גם בעלי טונוס שרירים ירוד, עייפות והתכווצויות שרירים. במקרים מסוימים, הם עלולים לסבול מבקעים היאלטיים או אפילו מצניחה אנאלית.
- 3חפש סיבוכים בכלי הדם. EDS בכלי הדם הוא תת-הסוג המסוכן ביותר, מכיוון שהוא משפיע על האיברים הפנימיים ועלול להוביל לדברים כמו דימום פנימי או אפילו מוות. יותר מ -80% מהאנשים עם תת-סוג זה חווים סיבוך עד גיל 40.
- לאנשים עם EDS בכלי הדם יש מראה פיזי מסוים לעיתים קרובות. זה כולל עור דק ושקוף, הנראה ביותר על החזה. הם עשויים להיות קצרים עם שיער דק ובעלי עיניים גדולות, אף דק ואוזניים ללא אונות.
- סימנים נוספים ל EDS בכלי הדם הם רגליים ברגליים, רפיון מפרקים המוגבל רק לאצבעות הידיים והרגליים, הזדקנות עור מוקדמת בידיים וברגליים, ודליות ורידים מוקדמות.
- הסימנים החמורים ביותר לתת סוג זה קשורים לפציעות פנימיות. חבורות קלות מאוד. EDS בכלי הדם יכול גם להוביל לעורקים לקרע או להתמוטט ללא אזהרה. זהו גורם המוות המוביל לבעלי תת-סוג זה.
- 4התבונן בסימני עקמת. צורה נוספת של EDS היא תת-סוג הקיפוסקוליוזיס. המאפיין העיקרי מסוג זה הוא העקמומיות הצידה של עמוד השדרה (עקמת). קיפוסקוליוזיס EDS יכול להראות את עצמו בלידה בתופעות מרכזיות אחרות כמו כן.
- כאמור, חפש עקמומיות רוחבית של עמוד השדרה. ב kyphoscoliosis EDS, עקמת קיימת בלידה או בשנה הראשונה והיא מתקדמת, כלומר היא מחמירה עם הזמן. לעיתים קרובות, אנשים עם תת-סוג זה אינם מסוגלים באופן עצמאי בבגרותם.
- לאנשים עם תת-סוג קיפוסקוליוזיס יש לרוב רפיון מפרקים חמור וטונוס שרירים ירוד בלידה. זה יכול לעכב את הכישורים המוטוריים של הילד.
- סימן נוסף קשור לעיניים. תת-סוג הקיפוסקוליוזיס מחליש את לבן העין או הסקלרה.
לאנשים עם תסמיני עור אופייניים ל- EDS, העור ייכנס מיד למקומו. - 5היזהר מתנועות מפרק הירך. הסימן העיקרי לתת-סוג ארתרוכלסיה הוא נקע תכוף של הירכיים החל מלידה. יחד עם גמישות העור, חבורות קלות ורקמות שבירות, סימן זה קיים אצל כל האנשים עם מגוון זה של EDS.
- Arthrochalasia EDS מזוהה בעיקר על ידי עקירות ותזוזות תכופות של מפרקי הירך. עם זאת, זה יכול לכלול גם חיטוב שרירים לקוי ועקמת.
- 6שימו לב מקרוב לעור. הזן האחרון והפחות נפוץ של EDS הוא תת-סוג dermatosparaxis, אשר נקרא על שם תסמינים הקשורים לעור. לאנשים עם סוג זה של EDS יש עור שביר יותר וחבלות קשות מאחרים, אך אחרת תכונות שונות.
- שימו לב למראה העור. ב- Dermatosparaxis EDS העור רך ובצק ויש פחות גמישות. לאנשים רבים יש עור עודף ונפול, במיוחד סביב הפנים.
- אנשים עם דרמטוספרקסיס EDS עשויים להיות נוטים לבקעים גדולים. עם זאת, יש להם עור שנרפא כרגיל ואינו מצלקת כמו בתתי סוגים אחרים.
חלק 3 מתוך 3: אישור האבחנה
- 1שוחח עם רופא. אם אתה חושב שאתה או אדם אהוב יכול להיות עם EDS, דבר על חששותיך עם רופא. הרופא הקבוע שלך יכול אולי לייעץ לך אך סביר יותר שיפנה אותך למומחה למחלות גנטיות. צפו לסדרת שאלות אודות היסטוריה רפואית ומשפחתית, בדיקה יסודית ובדיקת דם.
- לקבוע פגישה. לפני שאתה פונה לרופא, חשוב על אילו תסמינים ראית או חווית.
- הרופא עשוי לשאול אם המפרקים שלך או של יקירכם גמישים יתר על המידה, האם העור נמתח או שהעור מחלים בצורה גרועה. היא בטח גם תשאל על כל התרופות שהמטופל נוטל.
מכיוון ש- EDS הוא תסמונת גנטית, זכור כי קרוב לוודאי שיהיה לך בן משפחה עם אותו מצב. - 2חפש קשר משפחתי. מכיוון ש- EDS הוא תסמונת גנטית, הוא עובר במשפחות. המשמעות היא שיש סיכוי גבוה יותר שאתה או אדם אהוב לקבל את המוטציות אם גם לבן משפחה קרוב היו. חשוב היטב והיה מוכן לענות על שאלות אודות ההיסטוריה המשפחתית שלך.
- האם לאחד מקרובי משפחתך או יקירכם היה מקרה מאובחן של EDS? או שמא היו להם תסמינים כמו אלו שאתה רואה?
- האם ידוע לך על קרובי משפחה שמתו לפתע מכלי דם או איבר קרוע? נזכיר כי זהו אחד הסיבוכים החמורים ביותר של EDS בכלי הדם ועשוי להצביע על מקרה שלא אובחן.
- הרופא שלך ינסה לאבחן לפי סוג, ולמצוא את תת-סוג EDS התואם ביותר את תסמיני המטופל.
- 3ערכו בדיקות גנטיות. בדרך כלל מומחה יכול לבצע אבחנה על בסיס העור, המפרקים והיסטוריה משפחתית. עם זאת, הם יכולים גם להשתמש בבדיקות גנטיות לאישור EDS או תת-הסוג הספציפי הקיים. בדיקת DNA יכולה לאתר את הבעיה ולהראות את הגנים הספציפיים שעברו מוטציה.
- ניתן לעשות בדיקות גנטיות בכדי לאשר כלי דם, קיפוסקוליוזיס, ארתרוכלסיה, דרמטוספראקסיס ולעיתים גם EDS קלאסי.
- לבדיקה, צפו להפנות לגנטיקאי קליני או ליועץ גנטי. לאחר מכן תתן דגימה של דם, רוק או עור לבדיקות מעבדה.
- בדיקות גנטיות לא תמיד מדויקות ב 100%. יש אנשים שממליצים לעשות אותם באופן שמרני כדי לאשר ולא לשלול אבחנה.
קרא גם: איך להימנע ממכת שמש?
תגובות (2)
- היה טוב לראות תסמינים שיצאו מעט מהקופסה. למשפחתי ואני יש תסמינים ייחודיים של אהלר-דנלוס ואני מחפש את כל המידע שאוכל לקבל.
- אני נקבה בת 22, ואחרי שלא ידעתי שנים רבות מדוע הרופאים שלי לא מצליחים למצוא פיתרון לכאבי המפרקים המתמידים ולפריקות חוזרות ונשנות שלי, אני חושב שסוף סוף תהיה לי תשובה מוחשית למה יש לי את זה כאב. תודה.
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
