כיצד לאבחן ALS (טרשת לרוחב אמיוטרופית)?
כשאתה מקבל חוות דעת שנייה על אבחנת ALS, שוחח עם מומחה ALS שעובד עם חולי ALS רבים.
טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS), המכונה בדרך כלל מחלת לו גריג, היא מחלה נוירולוגית הגורמת לחולשת שרירים ומשפיעה לרעה על התפקוד הגופני. זה נגרם על ידי התמוטטות של נוירונים מוטוריים במוח האחראים על תנועות כלליות ומתואמות. אין בדיקות ספציפיות המאשרות ALS, אם כי שילוב של בדיקות הנמדדות על רקע תסמינים שכיחים יכול לסייע בהצרת אבחנת ALS. חשוב להיות מודע להיסטוריה המשפחתית שלך ולנטייה הגנטית שלך ל- ALS ולעבוד עם רופא כדי לדון בכל הסימפטומים והבדיקות.
חלק 1 מתוך 3: חפשו בתסמינים
- 1דע את ההיסטוריה המשפחתית שלך. אם יש לך היסטוריה משפחתית של ALS, עליך לדבר עם רופא על היזהרות מהתסמינים.
- קיום בן משפחה שיש לו ALS הוא גורם הסיכון היחיד הידוע למחלה.
- 2ראה יועץ גנטי. אנשים עם היסטוריה משפחתית של ALS עשויים לרצות לדבר עם יועץ גנטי כדי לברר מידע נוסף על הסיכון למחלה.
- לעשרה אחוז מהאנשים הסובלים מ- ALS יש נטייה גנטית למחלה.
- 3בדוק אם קיימים תסמינים אופייניים. אם יש לך תסמינים של ALS, פנה לרופא שלך. לעתים קרובות הסימפטומים הראשונים של ALS כוללים:
- חולשת שרירים בזרוע או ברגל
- עוויתות בזרוע או ברגל
- דיבור מטושטש או מאומץ
- תסמינים מתקדמים יותר של ALS יכולים לכלול: קושי בבליעה, קושי בהליכה או בביצוע פעילויות יומיומיות, חוסר שליטה בשרירים מרצון הדרושים למשימות כמו אכילה, דיבור ונשימה.
עד 40% מהאנשים עם ALS מאובחנים לראשונה כבעלי מחלה אחרת עם תסמינים דומים למרות שיש להם ALS..
חלק 2 מתוך 3: קבלת בדיקות אבחון
- 1שוחח עם רופא. שוחח עם רופא או מרפאה על הערכה לגבי ALS אם יש לך תסמינים ובמיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית של המחלה.
- הבדיקה יכולה להימשך מספר ימים ודורשת מגוון הערכות שונות.
- אין בדיקה אחת שיכולה לקבוע אם יש לך ALS.
- האבחון כולל התבוננות בתסמינים מסוימים ובדיקה לשלילת מחלות אחרות.
- 2קבל בדיקות דם. לעיתים קרובות רופאים יחפשו אחר האנזים CK (קריאטין קינאז), המופיע בדם לאחר שהתרחש נזק לשרירים מ- ALS. ניתן להשתמש בבדיקות דם גם לבדיקת נטייה גנטית, מכיוון שמקרים מסוימים של ALS יכולים להיות משפחתיים.
- 3קבל ביופסיית שרירים. ניתן לבצע ביופסיות שרירים כדי לקבוע אם קיימות הפרעות שריריות אחרות בניסיון לשלול ALS.
- בבדיקה זו הרופא מסיר מעט רקמת שריר לבדיקה באמצעות מחט או חתך קטן. הבדיקה משתמשת רק בהרדמה מקומית ולרוב אינה מצריכה אשפוז. השריר עלול להיות כואב במשך כמה ימים.
- 4קבל MRI. הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח יכולה לעזור בזיהוי מצבים נוירולוגיים אפשריים אחרים המופיעים עם תסמינים דומים ל- ALS.
- הבדיקה משתמשת במגנטים כדי ליצור תמונה מפורטת של המוח או עמוד השדרה שלך. הבדיקה כוללת שכיבה דוממת במשך תקופה מסוימת בזמן שהמכונה יוצרת תמונה של גופך.
- 5קבל בדיקות של נוזל המוח (CSF). רופאים יכולים לחלץ כמות קטנה של CSF מעמוד השדרה כדי לנסות לזהות מצבים אפשריים אחרים. CSF מסתובב במוח ובחוט השדרה ומהווה אמצעי יעיל לזיהוי מצבים נוירולוגיים.
- לצורך בדיקה זו המטופל בדרך כלל שוכב על צדה. הרופא מזריק חומר הרדמה כדי להקהות את אזור עמוד השדרה התחתון. ואז מחדירים מחט לעמוד השדרה התחתון ונאספים דגימה של נוזל השדרה. ההליך לוקח רק כ- 30 דקות. זה יכול לכלול כאב קל ואי נוחות.
אין בדיקות ספציפיות המאשרות ALS, אם כי שילוב של בדיקות הנמדדות על רקע תסמינים שכיחים יכול לסייע בהצרת אבחנת ALS. - 6קבל אלקטרומוגרמה. ניתן להשתמש באלקטרומיוגרמה (EMG) למדידת אותות חשמליים בשרירים. זה מאפשר לרופאים לראות אם עצבי השריר עובדים כרגיל.
- מכניסים מכשיר זעיר לשריר כדי לתעד את הפעילות החשמלית שלו. הבדיקה עלולה לגרום לתחושה כמו עקצוץ או עווית ועלולה לייצר כאב או אי נוחות קלים.
- 7קבל מחקר על מצב עצב. ניתן להשתמש במחקרי מצב עצבים (NCS) כדי למדוד את האותות החשמליים בשרירים ובעצבים.
- בבדיקה זו משתמשים באלקטרודות קטנות המונחות על העור כדי למדוד את מעבר האותות החשמליים בין לבין. זה עלול להרגיש כמו תחושת עקצוץ קלה.אם משתמשים במחטים להכנסת אלקטרודות, ייתכן שיש מעט כאב מהמחט.
- 8קבל בדיקות נשימה. אם מצבך פוגע בשרירים השולטים בנשימה, ניתן להשתמש בבדיקת מאגר כדי לברר זאת.
- בדיקות אלה כוללות בדרך כלל דרכים שונות למדידת נשימה. הם בדרך כלל קצרים וכוללים רק נשימה במכשירי בדיקה שונים בתנאים מסוימים.
חלק 3 מתוך 3: קבלת חוות דעת שנייה
- 1קבל חוות דעת שנייה. לאחר שדיברת עם הרופא הקבוע שלך, פנה לרופא אחר לקבלת חוות דעת שנייה. עמותת ALS ממליצה לחולי ALS לקבל תמיד חוות דעת מרופא שני שעובד בתחום זה מכיוון שישנן מחלות אחרות שיש להן אותה מערכת תסמינים כמו ALS.
- 2אמור לרופא שאתה רוצה חוות דעת שנייה. גם אם אתה מרגיש מסרב להביא זאת עם הרופא הנוכחי שלך, סביר להניח שהוא או היא יתמכו כי זהו מצב מסובך ורציני.
- בקש מהרופא שלך להמליץ לאדם שני לפנות אליו.
עמותת ALS ממליצה לחולי ALS לקבל תמיד חוות דעת מרופא שני שעובד בתחום זה מכיוון שישנן מחלות אחרות שיש להן אותה מערכת תסמינים כמו ALS. 2 אמור לרופא שאתה רוצה חוות דעת שנייה. - 3בחר מומחה ל- ALS. כאשר מקבלים חוות דעת שנייה על אבחנת ALS, שוחח עם מומחה ALS שעובד עם חולי ALS רבים.
- אפילו חלק מהרופאים המתמחים במצבים נוירולוגיים אינם מאבחנים ומטפלים באופן קבוע בחולים עם ALS, ולכן חשוב לדבר עם מישהו עם ניסיון ספציפי.
- בין 10% ל -15% מהחולים המאובחנים עם ALS סובלים למעשה ממצב או מחלה שונים.
- עד 40% מהאנשים עם ALS מאובחנים לראשונה כבעלי מחלה אחרת עם תסמינים דומים למרות שיש להם ALS.
- 4בדוק עם ביטוח הבריאות שלך. לפני שתקבל חוות דעת שנייה, כדאי לך לבדוק עם חברת ביטוח הבריאות שלך כיצד הפוליסה מכסה את עלות חוות הדעת השנייה.
- חלק מפוליסות ביטוח בריאות אינן מכסות ביקורי רופאים של חוות דעת שנייה.
- בחלק מהפוליסות יש כללים מסוימים לגבי בחירת רופאים לחוות דעת שנייה, כך שהעלות תכוסה על ידי התוכנית.
קרא גם:
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
