כיצד לאבחן אנמיה של פאנקוני?
אנמיה של Fanconi (FA) היא מחלה תורשתית הנובעת ממח עצם פגום, הרקמה הצווחתית בתוך העצמות שלך שמייצרת תאי דם.
אנמיה של Fanconi (FA) היא מחלה תורשתית הנובעת ממח עצם פגום, הרקמה הצווחתית בתוך העצמות שלך שמייצרת תאי דם. נזק זה מפריע לייצור תאי הדם, ויכול לגרום לבעיות בריאותיות חמורות כמו לוקמיה, סוג של סרטן הדם. למרות שאנמיה של פנקוני היא הפרעה הקשורה לדם, היא יכולה להשפיע גם על איברי הגוף, הרקמות והמערכות ולהגדיל את הסיכון לחלות בסרטן. המחלה מאובחנת בדרך כלל לפני גיל 12, אם כי ניתן לגלות אותה בינקות ואפילו לפני הלידה.
שיטה 1 מתוך 3: חיפוש סימנים לפני הלידה או בזמן הלידה
- 1דע את ההיסטוריה הגנטית של משפחתך. אנמיה של פנקוני היא מחלה גנטית, כך שאם למישהו ממשפחתך יש היסטוריה של אנמיה, ייתכן שיש לך את הגן. אנמיה של פנקוני נישאת על ידי גן רצסיבי, כלומר שני ההורים חייבים לקבל את הגן ולהעביר אותו לילדם כדי שאדם יקבל את המצב. מכיוון שזה גן רצסיבי, שני ההורים עשויים להיות נשאים ולא סובלים מהמחלה.
- 2להיבדק לגן. אם אתה לא בטוח אם אתה נושא את הגן לאנמיה של פנקוני, יש כמה בדיקות שאתה יכול לעשות עם גנטיקאי. אם אף אחד מההורים לא נושא את הגן, ילדיהם אינם יכולים לחלות באנמיה של פנקוני. גם אם לשני ההורים יש את הגן, עדיין יש סיכוי של אחד מכל ארבעה שילד יקבל אנמיה של פנקוני.
- הבדיקה הנפוצה ביותר היא בדיקת מוטציה גנטית. גנטיקאי ייקח דגימת עור, ויחפש אחר מוטציות (שינויים חריגים בגנים שלך) הקשורות לאנמיה של פנקוני.
- מבחן כרומוזום שביר כרוך שיש דם שנלקח הזרוע, וטיפול התאים עם כימיקלים מיוחדים. לאחר מכן נצפה בתאים אלה כדי לראות אם הם מתפרקים. באנמיה של פנקוני כרומוזומי נשבר ויתארגן מחדש בקלות רבה יותר מאנשים רגילים. בדיקה זו היא הדרך הבטוחה היחידה לקבוע אם למישהו יש גן ל- FA. זהו מבחן מתוחכם וניתן לעשות זאת רק בכמה מרכזים.
- 3בדוק אם הגן נמצא בעובר. ישנן שתי בדיקות לעובר המתפתח: דגימת וילה כוריונית (CVS) ובדיקת מי שפיר. שתי הבדיקות נעשות במשרד רופא או בבית חולים.
- CVS נעשה 10 עד 12 שבועות לאחר התקופה האחרונה של אישה בהריון. הרופא מכניס צינור דק דרך הנרתיק וצוואר הרחם לשליה. היא תסיר דגימת רקמה מהשליה באמצעות שאיבה עדינה. לאחר מכן, מעבדה בודקת את הדגימה לפגמים גנטיים.
- בדיקת מי שפיר נעשית 15 עד 18 שבועות לאחר המחזור האחרון של אישה בהריון. הרופא ייקח כמות קטנה של נוזלים מהשק סביב העובר בעזרת מחט. לאחר מכן טכנאי יבדוק כרומוזומים מהמדגם כדי לראות אם יש להם את הגנים הפגומים.
- 4חפש את הסימפטומים של אנמיה fanconi. לאחר לידת הילד, תרצה לבדוק אם קיימים פגמים פיזיים מסוימים המעידים על אנמיה של פנקוני. בחלקם תוכלו לראות את עצמכם, בעוד שאחרים ידרשו מרופא לבדוק.
- FA יכול לגרום חסרים, מעוצבים בצורה מוזרה, או לשלושה אגודלים או יותר. עצמות הזרוע, הירכיים, הרגליים, הידיים והבהונות עשויות שלא להיווצר באופן מלא או רגיל. אנשים שיש להם FA עשויים להיות עקמת, או עמוד שדרה מעוקל.
- העיניים, העפעפיים והאוזניים עשויים שלא להיות בעלי צורה רגילה. ילדים שיש להם FA יכולים גם להיוולד חירשים.
- לכ- 75% מהחולים עם אנמיה של פנקוני יש לפחות מום מולד.
- ילד שיש לו FA עשוי להיות חסר כליה או שיש לו כליות שאינן מעוצבות כרגיל.
- FA יכול גם לגרום למומים מולדים בלב. הנפוץ ביותר הוא מום מחיצת החדר (VSD), חור או מום בחלק התחתון של הקיר המפריד בין תאי שמאל וימין של הלב.
אנמיה של פנקוני היא סוג של אנמיה, ולכן היא תחלוק תסמינים רבים של צורות אחרות של המחלה.
שיטה 2 מתוך 3: חיפוש סימנים בילדות או מאוחר יותר
- 1חפש כתמי עור פיגמנטיים. תרצה למצוא כתמים שטוחים של עור חום בהיר, המכונים כתמי "קפה או לייט" (צרפתית ל"קפה עם חלב "). יתכנו גם כתמי עור בהירים יותר (היפו-פיגמנטציה).
- 2חפש הפרעות נפוצות בראש ובפנים. אלה כוללים ראש קטן או גדול, לסת תחתונה קטנה, פנים דמויי ציפור, משופע, מצח בולט וכו '. חלק מהמטופלים הם בעלי קו שיער נמוך וצוואר קשת.
- אתה עלול למצוא גם עיניים, עפעפיים ואוזניים מעוותות. כתוצאה מליקויים אלה, עלול הסובל מה- FA להיתקל בבעיות בשמיעה או בראייה.
- 3חפש פגמים בשלד. האגודל עלול להיות חסר או מעוות. זרועות, אמות, ירכיים ורגליים עשויות להיות קצרות, מעוקלות או בעלות צורה חריגה. ידיים ורגליים עשויות להיות בעל מספר חריג של עצמות, ולחלק מהחולים יהיו שש אצבעות.
- עמוד השדרה והחוליות הם אתרים נפוצים לפגמים בשלד. אלה כוללים עמוד שדרה מעוקל, המכונה עקמת, צלעות וחוליות חריגות או חוליות נוספות.
- 4חפש מומים באברי המין אצל גברים ונקבות כאחד. כמובן, מכיוון שלגברים ולנקבות יש מערכות איברי מין שונות, יהיה עליכם לחפש סימנים שונים.
- ליקויים באברי המין הגבריים יכולים לכלול תת-התפתחות של כל איברי המין, פין קטן, אשכים לא-ירודים, פתיחת השופכה על פני השטח התחתונים של הפין, פימוזיס (לחץ לא תקין של העורלה המונע נסיגה מעל הברק), אשכים קטנים והפקה מופחתת של זרע המוביל לאי פוריות.
- מומים באברי המין הנשיים כוללים נרתיק או רחם נעדרים, צרים מאוד או ראשוניים, והתכווצות השחלות.
- 5חפש בעיות התפתחות נוספות. לתינוק משקל לידה נמוך בגלל תזונה לא מספקת ברחם האם. הילד לא יכול לגדול בקצב נורמלי, ולהיות נמוך יותר ורזה מילדים באותו גיל. כל סוג של אנמיה מוביל לאספקת חמצן לקויה לרקמות שונות, כלומר המטופל יהיה תת תזונה באופן כללי. התפתחות לקויה של המוח עשויה להיות משכל נמוך או קשיי למידה.
- 6היזהר מהסימנים הקלאסיים של אנמיה. אנמיה של פנקוני היא סוג של אנמיה, ולכן היא תחלוק תסמינים רבים של צורות אחרות של המחלה. סבל מאלה לא אומר בהכרח אנמיה של פנקוני היא הסיבה, אך היא אפשרות.
- עייפות היא התסמין העיקרי לאנמיה. זה קורה בגלל שמצטמצמת אספקת החמצן, הדרושה בכדי לשרוף חומרים מזינים בתאים ולייצר אנרגיה.
- אנמיה כוללת גם הפחתת כדוריות דם אדומות (RBC). העור שלך יחוויר באנמיה מכיוון ש- RBCs אחראים לצבע האדום של הדם ובכך לגוון הוורוד של העור.
- אנמיה גורמת לתפוקת לב מוגברת ובכך לאספקת דם לרקמות בניסיון לפצות על חמצון לקוי. זה עלול לעייף את הלב ולהוביל לאי ספיקת לב. במצב זה הילד יפתח שיעול עם ריר מקציף, קוצר נשימה (במיוחד בשכיבה) או נפיחות בגוף.
- תסמינים אחרים של אנמיה כוללים סחרחורת, כאבי ראש (עקב חמצן ירוד במוח) ועור קר ודביק.
- 7זיהוי סימנים להפחתת תאי דם לבנים. תאי דם לבנים (WBC) מהווים את מערכת ההגנה הטבעית של הגוף מפני זיהומים שונים. כאשר מח העצם נכשל, ייצור מופחת של WBC יופחת ואובדן ההגנה הטבעית הזו. הילד יפתח בקלות זיהומים מאורגניזמים שאנשים רגילים יכולים לעמוד בפניהם. זיהומים אלה נמשכים לעיתים זמן רב יותר וקשים לטיפול.
- ילדים שאובחנו כסובלים מסרטן בגיל צעיר, צריכים לעבור בדיקת אנמיה של פאנקוני.
- 8היזהר מסימנים של טסיות דם מופחתות. טסיות נדרשות לקרישת דם. בשינה חסרת טסיות, חתכים ופצעים קטנים ידממו יותר. הילד גם עלול לחבול בקלות או לחלות בפטכיות. אלה אדומים קטנים כתמים או סגולים על העור הוא התוצאה של דימום מכלה קטן רץ מתחת לעור.
- אם טסיות הדם מופחתות באופן קריטי, יתכן דימום ספונטני מהאף, מהפה או ממערכת העיכול ובמפרקים. זהו מצב חמור שזקוק לטיפול רפואי דחוף.
אנמיה של פנקוני היא מחלה גנטית, כך שאם למישהו ממשפחתך יש היסטוריה של אנמיה, ייתכן שיש לך את הגן.
שיטה 3 מתוך 3: קבלת אבחנה
- 1שוחח עם רופא. סימנים אלה הם רק תסמינים, דבר המצביע על כך שאדם עלול לסבול מאנמיה של פנקוני. רק רופא יוכל לארגן בדיקה שתקבע בפועל אם אותו אדם חולה במחלה. לפני ביצוע בדיקה כלשהי, על הרופא לדעת על מצבים אחרים העלולים להשפיע עליה. זה כולל היסטוריה משפחתית, תרופות, עירויי דם לאחרונה או מחלות אחרות.
- 2להיבדק לאנמיה אפלסטית. אנמיה של פאנקוני היא סוג של אנמיה אפלסטית, כלומר מוח העצם נפגע ואינו מייצר תאי דם כראוי. לבדיקה, הרופא ישתמש בצורך לשאוב דם, בדרך כלל מהזרוע. לאחר מכן ינותח דם זה במיקרוסקופ, כדי לבצע ספירת דם מלאה (CBC), או ספירת רטיקולוציטים.
- ב- CBC, דגימת דם תימרח על גבי מגלשה ותוצג במיקרוסקופ. לאחר מכן סופר רופא את מספר התאים, וידאג שיש כמויות נכונות של כדוריות דם אדומות, כדוריות דם לבנות וטסיות דם. עבור אנמיה אפלסטית, הרופא יסתכל בכדוריות הדם האדומות כדי לראות אם מספרן מצטמצם מאוד, גודלן גדל, ואם ישנם תאים רבים בעלי צורה חריגה.
- בספירת רטיקולוציטים, הרופא יראה את הדם במיקרוסקופ ויספור את הרטיקולוציטים. אלה הם קודמים מיידיים ל- RBC. אחוזם בדם יכול להצביע על מידת מח העצם המייצר תאי דם. באנמיה אפלסטית ערך זה יופחת מאוד, כמעט קרוב לאפס.
- 3מסכים לבדיקת זרימה ציטומטרית. הרופא ייקח כמה תאים מהעור ויגדל באופן מלאכותי את התאים בסביבה כימית. אם לדגימה יש FA, התרבות תפסיק לגדול בשלב לא תקין, אותו יראה הבודק.
- 4עוברים שאיפת מח עצם. בדיקה זו שואבת חלק ממח העצם שלך כך שניתן יהיה לבדוק אותה ישירות. לאחר הרדמת העור בהרדמה מקומית, הרופא ידביק מחט מתכתית עבה ורחבה אל העצם, בדרך כלל עצם השוק, החלק העליון של עצם החזה או עצם הירך.
- אם הנבדק הוא ילד או שאינו משתף פעולה, הרופא עשוי להשתמש בהרדמה כללית כדי להרדים אותם למחט.
- גם בהרדמה, ההליך עדיין כואב למדי. יש עצבים רבים בתוך העצם שבהם לא ניתן לתת חומר הרדמה מקומי עם מחטים רגילות.
- לאחר החדרת המחט לעומק מסוים, מחברים מזרק למחט והבוכנה נמשכת בעדינות. הנוזל הצהבהב שיוצא הוא מוח עצם. לאחר מכן נבדק הנוזל כדי לראות אם מייצרים מספיק תאי דם. הכאב בדרך כלל ייעלם זמן קצר לאחר נסיגת המחט.
- לפעמים המח יכול להיות מוצק וסיבי בזמן חוסר פעילות ממושך. במקרה כזה שום דבר לא ייצא במהלך שאיבת המחט, מה שמכונה "ברז יבש".
- 5יש לבצע ביופסיה של מוח העצם. אם לחולה יש "ברז יבש", ככל הנראה הרופא יעשה ביופסיה של מוח עצם כדי לראות את מצבו המדויק של המח. ההליך דומה לשאיפה, הפעם באמצעות מחט רחבה יותר, וגזירת פיסת רקמת מוח עצם. לאחר מכן בודקים את הרקמה במיקרוסקופ כדי לבדוק את אחוז התאים הפגועים.
אנמיה של פאנקוני היא סוג של אנמיה אפלסטית, כלומר מוח העצם נפגע ואינו מייצר תאי דם כראוי.
- אל תבלבלו בין אנמיה של פנקוני לבין תסמונת פנקוני, שהיא הפרעה בכליות.
- שים לב לכך שקשה לאבחן FA יכול להיות קשה. מכיוון שקיימים גורמים רבים אחרים לאנמיה, אבחנה של הפרעה זו לרוב קשה. למרות שמדובר בעיקר במחלה של תאי דם, היא משפיעה על איברי גוף שונים אחרים, ואלה עשויים להראות את הסימפטומים בצורה בולטת יותר.
- אנמיה של פנקוני קשורה למספר מצבים ומחלות אחרות. גם אם אתה יכול לאבחן אנמיה של פנקוני, יתכנו מספר מצבים אחרים שייגרמו, כולל לוקמיה וסוגי סרטן אחרים, מחלות כליות ומומים בלב.
- אחת התרופות האפשריות לטיפול ב- FA היא השתלת מוח עצם. למרות שמדובר בטיפול נפוץ באנמיה אפלסטית, ההכנה של מטופל עם FA שונה מאוד ממצבים אחרים של אנמיה אפלסטית. חולי FA מטפלים גם בכימותרפיה וברדיותרפיה באופן שונה, לכן יש להשתמש בזהירות בטיפולים אלה.
קרא גם: כיצד לאבחן ולטפל בטרומבופיליה?
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
