כיצד לאבחן סיסטיק פיברוזיס?

אם אתה חושד שלילד שלך יש סיסטיק פיברוזיס, הרופא שלך יבדוק את דגימת הדם שלך לגן פגום שעלול לגרום להתפתחות סיסטיק פיברוזיס אצל צאצאיך.

סיסטיק פיברוזיס היא הפרעה תורשתית ומסכנת חיים הפוגעת בריאות ובמערכת העיכול. זה נגרם על ידי גן פגום שעוצר את הריאות, הלבלב ואיברים אחרים לתפקד כראוי. זה יוצר ריר סמיך החוסם את צינוריות הלבלב, המעיים, ואת הסמפונות, גרימת זיהומים בדרכי הנשימה וכן בעיות העיכול. ניתן לאבחן הפרעה זו על ידי ביצוע בדיקת דם, בדיקת זיעה או בדיקת ריאות, או על ידי ביצוע צילומי רנטגן בחזה. אם הינך בהריון ונוטה גנטית להפרעה זו, תוכל גם לשקול בדיקת טרום לידתי כדי לראות אם תינוקך נמצא בסיכון.

שיטה 1 מתוך 5: זיהוי הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס

1
צפו בזיעה מלוחה אצל ילדים. לילדים רבים עם סיסטיק פיברוזיס תהיה זיעה מלוחה מאוד. יתכן שתבחין בכך כשאת מנשקת את ילדך.
- ילדים עם סיסטיק פיברוזיס עשויים שלא להציג את כל הסימפטומים של ההפרעה עד שהם מזדקנים או שהתסמינים שלהם עלולים להחמיר ככל שהם מזדקנים.
2
חפש בעיות נשימה כמו צפצופים ושיעול מתמשך. אם יש לך סיסטיק פיברוזיס, אתה עלול להיתקל בבעיות נשימה כמו צפצופים, נשימה, שיעול מתמשך המביא לריר סמיך ודלקות ריאה.
- ייתכן שיש לך בעיות חוזרות כמו דלקת ריאות ולבלב.
3

שימו לב אם יש לכם עצירות קשה וצואה מריחה. סיסטיק פיברוזיס יכול לגרום למערכת העיכול שלך להפסיק לתפקד, מה שמוביל לבעיות כמו חסימת מעיים, בעיות בפי הטבעת וצואה שמנונית או מריחה.
4
להיבדק אם יש לך נטייה גנטית. יש אנשים שיש להם גן פגום שיכול לגרום להם בסיכון לפתח סיסטיק פיברוזיס. אם סיסטיק פיברוזיס פועל במשפחה שלך, עליך להיבדק לגבי הפרעה זו. קבלה מאובחנת מוקדם יכול לסייע להפוך את איכות החיים שלך טוב יותר ולתת לך גישת טיפולים יעילים.
- הרופא שלך יציע לבצע בדיקת דם כדי לבדוק אם יש לך גן פגום שיכול להיות קשור לציסטיק פיברוזיס.

בדיקת הזיעה שלך עשויה להיות מסומנת כ"לא תקינה "אם הרופא שלך חושד שיש לך סיסטיק פיברוזיס.

שיטה 2 מתוך 5: ביצוע בדיקת דם לסיסטיק פיברוזיס

1
תן לרופא לקחת דגימת דם. ילודים ומבוגרים יכולים להיות מאובחנים כחולי סיסטיק פיברוזיס באמצעות דגימת דם. הרופא שלך ידוק באצבע שלך ויקח דגימת דם על כרטיס.
- אם הרופא שלך בודק תינוק שזה עתה נולד, הוא ייקח דגימה כאשר התינוק בן 5-8 ימים על ידי דקירת כף הרגל.
2

בדקו את דגימת הדם לרמות גבוהות של טריפסינוגן חיסוני. הרופא יחפש רמות גבוהות מהרגיל של חומר כימי הנקרא טריפסינוגן חיסוני (IRT) בדם. חומר כימי זה משוחרר על ידי הלבלב שלך יותר מדי ממנו יכול להיות סימן לכך שהלבלב שלך אינו פועל כראוי.
3
תן לרופא לבדוק בדגימת הדם גן נשא פגום. אם אתה חושד שלילד שלך יש סיסטיק פיברוזיס, הרופא שלך יבדוק את דגימת הדם שלך לגן פגום שעלול לגרום להתפתחות סיסטיק פיברוזיס אצל צאצאיך. הנשאים בדרך כלל אינם מפתחים סיסטיק פיברוזיס, אך הם מעבירים את הגן הפגום לילדיהם, מה שמציב אותם בסיכון גבוה לפתח את ההפרעה.
- הרופא שלך עשוי להציע לבצע בדיקת גנים לנשא אם אתה שוקל להביא ילדים לעולם או אם סיסטיק פיברוזיס מתרחשת במשפחה שלך.

הרופא שלך יציע לבצע בדיקת דם כדי לבדוק אם יש לך גן פגום שיכול להיות קשור לציסטיק פיברוזיס.

שיטה 3 מתוך 5: קבלת בדיקת זיעה לסיסטיק פיברוזיס

1
בקש מהרופא שלך לבצע את בדיקת הזיעה. הרופא שלך יצמיד מכשיר עם חומר כימי מגרה ואלקטרודה לאמה או לירך. לאחר מכן הם יאספו זיעה על פיסת נייר פילטר או גזה לבדיקה.
- תינוקות שזה עתה נולדו אינם ניתנים לבדיקת סיסטיק פיברוזיס באמצעות בדיקת זיעה עד לגילאי 3-4 שבועות לפחות.
- אין למרוח קרמים או קרמים במשך 24 שעות לפני בדיקת הזיעה.
2
בדקו את דגימת הזיעה שלכם לריכוז כלוריד גבוה. אם יש לך ריכוז כלוריד של 60 ממול / ליטר, סביר להניח שיש לך סיסטיק פיברוזיס.
- בדיקת הזיעה שלך עשויה להיות מסומנת כ"לא תקינה "אם הרופא שלך חושד שיש לך סיסטיק פיברוזיס.
3
יש לבצע את בדיקת הזיעה פעמיים כדי לאשר את האבחנה. אם דגימת הזיעה שלך חוזרת בצורה לא תקינה, הרופא שלך יבצע אותה שוב. אם תוצאות הבדיקה השנייה שלך יחזרו לא תקינות, הן יאשרו שיש לך סיסטיק פיברוזיס.
- אם הבדיקה השנייה שלך לא חוזרת בצורה לא תקינה, הם עשויים לבצע בדיקת דם או בדיקת זיעה כדי לאשר את האבחנה שלך.

שיטה 4 מתוך 5: בדיקת טרום לידתי לסיסטיק פיברוזיס

1
שקול בדיקה לפני הלידה אם הינך בהריון ונוטה גנטית לסיסטיק פיברוזיס. הרופא שלך עשוי להמליץ לך לבצע בדיקת טרום לידתי לאיתור סיסטיק פיברוזיס אם ההפרעה עוברת במשפחתך או אם אתה נשא של הגן הפגום שגורם לו. הבדיקה בדרך כלל מדויקת מאוד ויכולה לומר לך אם הגנים של תינוקך תקינים או שהם נמצאים בסיכון לפתח סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, לקיחת בדיקה זו היא החלטה מאוד אישית שעליה לדון בקפידה עם הרופא שלך ועם הגורם המשמעותי שלך, אם הם מעורבים.
- שוחח על היתרונות והחסרונות עם הרופא שלך וחנך את עצמך לפני שתחליט לעשות בדיקה.
2
שקול לאפשר לרופא שלך להסיר נוזל מהשק מי השפיר שלך. הרופא שלך יכניס מחט לדופן הבטן שלך ואז לרחם שלך. הם יפיקו כמות קטנה של נוזלים מהשק מי השפיר, שהוא השק שנמצא סביב התינוק שלך.
- בדיקה זו יכולה להיעשות במשרד הרופא שלך ולא אמורה להכאיב עבורך.
3
שוחח עם הרופא שלך לגבי נטילת דגימה מהשליה. בדיקה נוספת לפני הלידה כוללת שהרופא משחיל צינור דק לנרתיק וצוואר הרחם עד שהוא מגיע לשליה. לאחר מכן הם ינקו דגימה של השליה לבדיקה.
- היניקה המשמשת תהיה עדינה ולא אמורה להיות כואבת או לא נוחה עבורך.

הרופא שלך עשוי להציע לבצע בדיקת גנים לנשא אם אתה שוקל להביא ילדים לעולם או אם סיסטיק פיברוזיס מתרחשת במשפחה שלך.

שיטה 5 מתוך 5: ביצוע בדיקת רנטגן בחזה והליחה

1

אפשר לרופא שלך לבצע צילום רנטגן על החזה שלך. צילומי רנטגן של החזה יכולים לעזור לרופא שלך לראות אם ישנם אזורים בריאות שלך מודלקים או מצולקים. הם יכולים גם לחפש סימנים כלשהם של אוויר כלוא בריאות. כל אלה הם סימנים אפשריים של סיסטיק פיברוזיס.
2

בצע בדיקות תפקוד ריאות. יתכן והרופא שלך יערוך בדיקות תפקודי ריאות, המודדות את יכולת הריאות שלך להחליף חמצן ופחמן דו חמצני בצורה נכונה. יהיה עליך לנשום למכונה מיוחדת בכדי לבצע בדיקות אלה.
3

בצע בדיקות על דגימת נוזל בריאותך. הרופא שלך עשוי לעשות בדיקת תרבית כיח, שבודקת את הנוזל שאתה משתעל מהריאות שלך. הם עשויים להציע בדיקה זו אם יש לך בעיות ריאות או שאתה כבר מציג תסמינים של סיסטיק פיברוזיס.

קרא גם: איך לעצור נזלת ללא תרופות?