כיצד לאבחן את מחלת האנטינגטון?
זכור כי דיבור מעורפל יכול להיות סימן להפרעות שונות, כולל גידול במוח, מחלת פרקינסון או מחלת ליים.
אם יש לך בן משפחה שאובחן כחולה במחלת הנטינגטון, אתה עלול להיות מודאג מהסיכון שלך לפתח אותה. כהפרעה גנטית, מחלת הנטינגטון עוברת דרך משפחות. עקוב אחר תסמינים כמו שינויים בתנועה, בהתנהגות או בריכוז. בקר בנוירולוג לצורך אבחון. הם יתבוננו בך כדי לראות אם יש לך את הסימפטומים. אתה יכול גם לעבור בדיקות גנטיות כדי לאשר אם אתה נושא את הגן. אם אובחנתם, שוחח עם הרופא על מה אתה יכול לעשות כדי לנהל את הסימפטומים כדי שתוכל להמשיך לחיות חיים מספקים.
שיטה 1 מתוך 3: זיהוי סימפטומים
- 1בדוק את ההיסטוריה המשפחתית שלך לגבי האנטינגטון. מחלת הנטינגטון היא הפרעה גנטית. משמעות הדבר היא שאם יש לך הורה או סבא או סבתא הסובלים מהמחלה, אתה עלול לשאת את הגן בשבילה. עברו על ההיסטוריה הרפואית של משפחתכם וחפשו אנשים שיש להם הנטינגטון או שסבלו מסימפטומים לכך. שתף את הרופא שלך בהיסטוריה רפואית זו.
- אם יש לך הורה עם הנטינגטון, יש לך סיכוי של 50% לחלות במחלה בעצמך.
- זכור שלמחלת הנטינגטון יש תסמינים דומים להפרעות אחרות, אז כדאי שתבדוק אם יש כל מי שיש לו תסמינים דומים במשפחה שלך. אם אתה יודע שיש לך היסטוריה משפחתית של זה, עם זאת, עליך לפנות לרופא ברגע שהתופעות הללו מתרחשות.
- מכיוון שהגן של הנטינגטון הוא דומיננטי, בדרך כלל אתה יכול להשיג את הגן רק אם לאב קדמון ישיר (כגון הורים או סבים). אמנם נדיר ביותר, אך אחוז קטן מאוד מהאנשים עלול לפתח את הגן מבלי שיהיה להם היסטוריה משפחתית.
- 2עקוב אחר כל תנועות או עוויתות לא רצוניות. הנטינגטון יכול לגרום לך לטלטל, להתעוות, להתעסק או לרעוד בלי להתכוון לכך. עם התקדמות המחלה, תנועות אלו עלולות להחמיר. אם אתה חושב שיש לך תנועות לא רצוניות אלה, כתוב מתי הם מתרחשים ואיזה חלק בגופך מושפע.
- תנועות לא רצוניות נפוצות כוללות עוויתות בעיניים, הבעות פנים מוזרות וזרועות או רגליים מתנפנפות.
- עוויתות שרירים לא רצוניות יכולות להיות סימפטום למחלות רבות, כולל אטקסיה, מיוקלונוס ומחלת פרקינסון. בדוק תמיד אם קיימים תסמינים אחרים לפני אבחון.
- 3היזהר מנפילה מוגברת, מעידה או מגושמות. הנטינגטון יכול לגרום לתנועות איטיות או מביכות, מה שעלול לגרום לך להפיל חפצים או ליפול בתדירות גבוהה מהרגיל. ככל שהמחלה מתקדמת, הדבר עלול להחמיר ולהקשות על ההליכה.
- 4האזן לדיבור מטושטש או מואט. ייתכן שתפסיק יותר הפסקות תוך כדי שיחה או שתיתקל במילים נפוצות. שאל את המשפחה והחברים אם הם מבחינים בהבדל כלשהו בדיבור שלך. אם אתה מודאג מהנאום שלך, שקול להקליט את עצמך מדבר ותן לרופא להקשיב.
- ככל שמתקדמים בהנטינגטון, אתה עלול לאבד את יכולת הדיבור.
- זכור כי דיבור מעורפל יכול להיות סימן להפרעות שונות, כולל גידול במוח, מחלת פרקינסון או מחלת ליים. אמנם אתה עדיין צריך לפנות לנוירולוג, אך בדוק אם קיימים גם תסמינים אחרים.
אם אתה נושא את הגן, יש לך מחלת הנטינגטון או שבסופו של דבר תפתח אותו. - 5שימו לב לכל שינוי בזיכרון, בשיפוט או בריכוז. הנטינגטון יכול להשפיע על המהירות שבה אתה חושב או פוסק. יתכן שתבחין שקשה יותר לזכור דברים או שאתה עלול להרגיש מבולבל ולעתים מבולבל.
- זה יכול להיות דבר קשה לשפוט בעצמך. אם חבר או בן משפחה בא אליך עם חששות לגבי היכולת הקוגניטיבית שלך, פנה לרופא.
- אצל אנשים מתחת לגיל 20 יתכן שתבחין בירידה פתאומית או בשינוי בביצועים האקדמיים.
- 6בדוק אם קיימים שינויים בהתנהגות או בבריאות הנפש. חרדה, עצבנות, אדישות, תסיסה ודיכאון עשויים להיות סימנים להנטינגטון. עקוב אחר שינויים בהתנהגות שלך. כתיבה ביומן יכולה לעזור לך לעקוב אחר מצב הרוח והמצב הרגשי שלך.
- לדוגמה, אתה יכול לקבוע שאתה מרגיש כועס מאוד או עצבני ביום מסוים. זה יכול לעזור לך למצוא דפוסים אם הם קיימים. גם אם אינך מאובחן כחולה בהנטינגטון, יומן זה יכול לעזור למטפל לאבחן או לטפל בך.
- הנטינגטון יכול לגרום לתחושות אובדניות. אם אתה מרגיש אובדני, פנה לעזרה. התקשר למוקד התאבדות כדי לדבר עם מישהו. בארה"ב חייגו 1-800-273-8255. בבריטניה חייגו 116 123, ובאוסטרליה חייגו 13 11 14.
- אם אתה מתחיל לחוות הזיות, פרנויה או פסיכוזה, גש לרופא בהקדם האפשרי.
- 7קבל עזרה להתקפים אצל אנשים מתחת לגיל 20. הנטינגטון לנוער חולק את אותם הסימפטומים כמו הנטינגטון של מבוגרים, אך צעירים רבים עשויים לקבל התקפים. אם אתה או מישהו אחר מפתחים התקפים, פנה לטיפול רפואי מיידי.
- הנטינגטון לנוער הוא צורה מהירה ותוקפנית יותר של המחלה.
שיטה 2 מתוך 3: הגעה לאבחון רפואי
- 1בקש הפנייה לנוירולוג. בעוד הרופא המטפל הראשוני שלך עשוי לזהות את הסימפטומים של הנטינגטון, נוירולוג הוא בדרך כלל זה שמאבחן ומטפל במחלה. בקש מהרופא שלך פנייה לנוירולוג.
- בזמן שאתה יכול ללכת לנוירולוג אתה מוצא את עצמך, ייתכן שתצטרך את ההפניה למטרות ביטוח.
- 2היכנס לבדיקה גופנית לבדיקת הכישורים המוטוריים שלך. הנוירולוג עשוי לבחון אותך מבחינה ויזואלית לגבי תנועה לא רצונית ועוויתות. הם עשויים להתבונן בהליכתך בזמן שאתה הולך או בודק את הרפלקסים שלך.
- ספר לרופא אם בדרך כלל אתה סובל מסימפטומים של מחלת הנטינגטון בבית. זה זמן טוב להראות לרופא כל הערה או הקלטה ששמרת על הסימפטומים שלך.
- אם אובחנתם כסובלים הנטינגטון, הרופא עשוי להשתמש במערכת הניקוד נקרא סה"כ תפקוד דירוג קיבולת לקבוע באיזה שלב אתם נמצאים.
- 3לעבור בדיקת CT או MRI של המוח שלך. הרופא שלך עשוי לשלוח אותך למרכז רדיולוגיה או לבית חולים לצורך בדיקה זו. פעל לפי הוראות הטכנאי ושכב דומם במהלך הסריקה. סריקה זו יכולה להראות לרופא אם חלו שינויים במבנה המוח שלך או אם מצב אחר גורם לתסמינים שלך.
- סריקות מוח עשויות שלא להציג שינויים בשלבים הראשונים של המחלה. אם רק התחלת להראות תסמינים, הרופא שלך עשוי לחכות לפני ביצוע סריקה.
ישנם 5 שלבים למחלת הנטינגטון, אשר יכולים לעזור לך לקבוע אם אתה יכול לחיות באופן עצמאי או לא. - 4בדוק את הדם שלך כדי לחפש את הגן הגורם למחלת האנטינגטון. יועץ גנטי ייקח דגימת דם ולשלוח אותו למעבדה כדי לראות אם אתם נושאים את הגן הפגום. אם אתה נושא את הגן, יש לך מחלת הנטינגטון או שבסופו של דבר תפתח אותו.
- אם אינך מציג תסמינים של הנטינגטון, עדיין תוכל לבדוק את הבדיקה הגנטית אם אתה נושא את הגן. כל מי שנושא את הגן יפתח בשלב זה את הנטינגטון. לא כולם רוצים לדעת אם הם נושאים את הגן. אם אתה על הגדר, שוחח עם יועץ גנטי על היתרונות והחסרונות של ידיעת המידע הזה.
- בדיקה גנטית עשויה להיות לפעמים השתמשה כדי לאשר האבחנה שלך של הנטינגטון. גם אם אתה כבר מציג תסמינים, הרופא שלך עשוי להמליץ עליו.
- 5בקר בפסיכיאטר לצורך הערכה נפשית. מכיוון שהנטינגטון יכול להשפיע על בריאות הנפש שלך, הרופא או הנוירולוג שלך עשויים לשלוח אותך לפסיכיאטר להמשך בדיקה. שוחח עם הפסיכיאטר על כל תסמיני חרדה, דיכאון או כעס.
- דיכאון והפרעה דו קוטבית יכולים להיות שכיחים אצל הנטינגטון. אם מאובחנים אצלך אחד מאלה, הפסיכיאטר שלך יטפל במצבים אלה בנפרד ממחלת הנטינגטון שלך, באמצעות תרופות ופסיכותרפיה.
שיטה 3 מתוך 3: נקיטת הצעדים הבאים
- 1חנך את עצמך לגבי מחלת האנטינגטון. הנטינגטון הוא פרוגרסיבי, מה שאומר שהוא מחמיר בהדרגה עם הזמן. ישנם 5 שלבים למחלת הנטינגטון, אשר יכולים לעזור לך לקבוע אם אתה יכול לחיות באופן עצמאי או לא.
- בשני השלבים הראשונים יתכן ותפקדת באופן מלא בעבודה ובבית, אם כי ייתכן שיש לך בעיות מעד, רעד או זיכרון.
- בשלב הביניים יתכן שתזדקק לעזרה במשימות מסוימות ובפעילויות יומיומיות, כגון בישול או טיפול בכספים. אנשים מסוימים עשויים עדיין להיות מסוגלים לחיות בכוחות עצמם.
- בשני השלבים האחרונים, אתה עלול לאבד את היכולת ללכת, לאכול או לחיות לבד. יתכן שתזדקק לטיפול מסביב לשעון. בשלב האחרון אתה עשוי לעבור להוספיס.
- כל אחד חווה תסמינים באופן שונה. המחלה עשויה להתקדם אחרת מבחינתך מאשר אצל אנשים אחרים.
- 2שוחח עם הנוירולוג שלך על תוכנית טיפול מותאמת אישית. כרגע אין תרופה למחלת הנטינגטון. הטיפול נועד לעזור למזער את הסימפטומים שלך ולשפר את איכות החיים שלך. אולם הנוירולוג שלך עשוי לרשום שילוב של תרופות, כמו חוסמי דופמין, תרופות נוגדות דיכאון, תרופות אנטי-פסיכוטיות או מייצבי מצב רוח.
- התרופות שלך יהיו תלויות בתסמינים הספציפיים שלך או בשלב המחלה. תרופות שעובדות בשלב מוקדם עלולות לאבד את יעילותן בשלבים מאוחרים יותר.
- אם אתם נוטלים תרופות אחרות, קבלו אישור על ידי הרופא, מכיוון שאתה עלול להיות רגיש יותר לתרופות לאורך זמן.
- 3פנה למטפל בדיבור אם זה הופך להיות קשה לדבר. ככל שהמחלה מתקדמת, זה עלול להיות קשה יותר ויותר לדבר ולאכול. מטפל בדיבור יכול לעזור לך להמשיך לדבר בצורה ברורה או ללמד אותך לתקשר בדרכים אחרות. הם עשויים גם לספק תמיכה באכילה.
- הרופא או הנוירולוג שלך יכולים להפנות אותך למטפל בדיבור.
- 4בקרו במרפא בעיסוק לעזרה בהליכה ובתנועה. מרפא בעיסוק יכול לספק הכוונה וסיוע כאשר קשה יותר ללכת או לשלוט בתנועות. הרופא שלך יכול להפנות אותך למרפא בעיסוק.
- המטפל בעיסוק יכול לעזור לך לשמור על שליטה במשימות בסיסיות, כגון האכלה בעצמך או מעבר לשירותים, ככל שמתקדמת המחלה.
- המטפל עשוי גם להציע שימוש בכלים שיעזרו לך להסתובב, כמו מעקות או כלי אוכל מיוחדים.
בארה"ב תוכלו למצוא קבוצת תמיכה במחלת הנטינגטון דרך האגודה למחלות הנטינגטון באירופה: http://hdsa.org/about-hdsa/locate-resources. - 5קבל ייעוץ לבריאות הנפש לאורך כל התהליך. מכיוון שאין תרופה להנטינגטון, זו יכולה להיות מחלה קשה לחיות איתה. ייעוץ יכול לעזור לך להתמודד עם המחלה ככל שהיא מתקדמת. בקש הפניה לפסיכולוג שיכול להעניק פסיכותרפיה.
- קבוצות תמיכה הן גם אפשרות מצוינת. בארה"ב תוכלו למצוא קבוצת תמיכה במחלת הנטינגטון דרך האגודה למחלות הנטינגטון באירופה: http://hdsa.org/about-hdsa/locate-resources.
- 6תכנן תוכניות לטיפול בסוף החיים. אנשים עם מחלת הנטינגטון נוטים לחיות כ- 10-15 שנים לאחר האבחנה. לקראת הסוף, אתה עלול לאבד עצמאות ולדרוש טיפול מתמיד. אמנם זה יכול להיות קשה לחשוב, שוחח עם הרופא שלך ועם יקיריהם על המשאלות שלך לטיפול בסוף החיים.
- שקול לערוך צוואה מחיה המפרטת את משאלותיך ברגע שאתה כבר לא מסוגל לקבל החלטות משלך.
- יכול להיות שזה רעיון לעשות סדר בעניינים אחרים במקביל. שוחח עם עורך דין על כתיבת צוואה לעיזבון שלך או הודעת רצונותיך לגבי קבורה.
- הטיפול בהנטינגטון כולל בדרך כלל צוות רופאים. בעוד שמומחים אלה צריכים להיות זמינים ברוב האזורים, אתה יכול גם לחפש מרכז מצוינות של אגודת מחלות הנטינגטון באירופה שיעזור לך למצוא צוות.
קרא גם: כיצד לטפל בקרסול נקע?
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
