כיצד לאבחן מחסור חיסוני ראשוני?
ליקויים חיסוניים ראשוניים - המכונים גם מחלות חיסוניות ראשוניות או מחלות חיסוניות ראשוניות - הם קבוצה של יותר מ 80 מצבים בהם מערכת החיסון של הפרט אינה פועלת כראוי.
ליקויים חיסוניים ראשוניים - המכונים גם מחלות חיסוניות ראשוניות או מחלות חיסוניות ראשוניות - הם קבוצה של יותר מ -80 מצבים בהם מערכת החיסון של הפרט אינה פועלת כראוי. הם מובילים לעלייה בזיהום, ממאירות ותגובות אוטואימוניות. רק רופא יכול לאבחן הפרעת כשל חיסונית ראשונית. אך אם יש לך מחלה חוזרת או זיהום, ייתכן שיש לך מחסור חיסוני ראשוני. יש לזכור שמצבים אלה מאובחנים בדרך כלל בילדות, אך הם עשויים להיות מאובחנים בבגרותם. ידיעת ההיסטוריה המשפחתית שלך עשויה לעזור לך לקבוע אם אתה נמצא בסיכון להפרעות אלה.
שיטה 1 מתוך 3: זיהוי תסמינים כלליים
- 1חפש זיהומים יוצאי דופן. אם אתה סובל ממגוון זיהומים בכמה איברים שונים או בחלקים מגופך, או שיש לך זיהומים תכופים (כרוניים), ייתכן שיש לך מחלת כשל חיסוני ראשוני. חלק מהמצבים והזיהומים הנפוצים ביותר המופיעים במקרים של מחסור חיסוני ראשוני כוללים:
- זיהומים סינו-ריאתיים חוזרים ונשנים, כגון דלקת ריאות (עם חום), דלקת אוזניים (דלקת באוזן ודלקת סינוסיטיס)
- דלקת קרום המוח (דלקת של נפיחות ברקמות ליד המוח או חוט השדרה) או אלח דם (מצב בו הדם נדבק)
- זיהומים במערכת העיכול (זיהומים במעיים)
- זיהומים עוריים (זיהומים בעור)
- 2חפש ביטויים בעור של מחסור חיסוני ראשוני. בנוסף לזיהומים עוריים, אתה עלול לפתח מספר כלשהו של מצבי עור לא מזיקים - פריחות, פצעים או עור קשקשים - אם יש לך מחסור חיסוני ראשוני. תנאים אלה כוללים:
- נגעים אקזמטיים (אזור של עור פגום בעקבות אקזמה קשה, מצב הגורם לעור מגרד ומגורה)
- אריתרודרמה (עור קשקשי)
- גרנולומות עוריות (פצעים אדומים, מוגבהים או בליטות)
- דיספלסיה של העור (פיגמנטציה בהירה עם עור כהה המכסה אזורים שסבלו מפציעה), שיער (צבע אחיד או טלאים, או היעדר גבות), וציפורניים (עבות, פתיתיות, מקודדות או בעלות צורה לא תקינה)
- 3חפש חוסר תגובה לאנטיביוטיקה. אם קיבלו רושמים אנטיביוטיקה לזיהום אך הם מתגלים כחסרי תועלת, ייתכן שיש לכם מחסור חיסוני ראשוני. מצד שני, אם השתמשת באנטיביוטיקה מסוימת במשך זמן רב, יתכן ופיתחת עמידות לתרופה מסוימת זו. בשני המקרים, יידע את הרופא שלך שהאנטיביוטיקה שלך אינה יעילה, כך שהם יכולים לספק אבחנה מדויקת.
רק רופא רפואי מיומן יכול לקבוע במדויק אם אתה או מישהו ממשפחתך סובל ממחלת חיסון ראשונית.
שיטה 2 מתוך 3: קבלת אבחון רפואי
- 1בקר אצל הרופא שלך. רק רופא רפואי מיומן יכול לקבוע במדויק אם אתה או מישהו ממשפחתך סובל ממחלת חיסון ראשונית. אם אין לך רופא, היכנס לדף "שאל את צה"ל" בקרן למחסור חיסוני, לקבלת עזרה באיתור מי שמכיר ידע על ליקויים חיסוניים ראשוניים.
- 2קבל ניתוח גנטי. ניתוחים גנטיים ברמה מולקולרית יכולים לזהות שגיאות או מוטציות בגנום שהרופא שלך יכול להשתמש בו כדי לאבחן הפרעת כשל חיסוני ראשוני. סביר להניח שיש לך מחלת חסר חיסוני ראשונית אם יש לך תסמינים של הפרעה מסוימת, אך אין לך חריגה הקשורה להפרעה בגנים או ב- mRNA שלך, או אם חסרים לך חלבונים הידועים כגורמים להפרעה.
- לרופא שלך יש כמה טכניקות לניתוח הפרופיל הגנטי שלך. הם עשויים לקחת דגימת דם או ספוגית עור מבפנים של לחייך (המכונה ספוגית בוקלית). זה יכול אפילו להיות פשוט כמו לירוק לכוס או לחלוט ולירוק במי פה.
- 3חפש נוכחות של חיידקים יוצאי דופן. אם יש לך מחלת חיסון ראשונית, אתה עלול למצוא את עצמך מארח חיידקים כמו מיקובקטריה לא טיפוסית (מה שמצביע על פגם ב- IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (מה שמרמז על מחסור חמור בשילוב חמור - המכונה גם SCID - או תסמונת Hyper IgM). הרופא שלך יזהה חיידקים אלה בעת ניתוח דגימות נוזל גוף או ריריות אחרות המעורבות בזיהוי הזיהום שלך.
- פגמים ב- IFN-yR הם אי סדרים גנטיים המייצרים רגישות רבה יותר למיקובקטריה, כולל החיידקים הגורמים לשחפת, מחלת ריאות קשה.
- תסמונת Hyper IgM הינה מחסור חיסוני ראשוני עם חמישה סוגים. כל וריאציה קשורה לגנים פגומים המובילים לתסמינים כמו זיהומים תכופים, הפטיטיס C, תת פעילות של בלוטת התריס ודלקת פרקים.
- SCID הוא מחסור חיסוני חמור המאופיין בתאי T ו- B לקויים. אנשים עם SCID חייבים לעיתים קרובות לחיות בסביבה סטרילית לחלוטין מכיוון שהם רגישים במיוחד לזיהומים.
- 4חפש מצבים אלרגיים ואוטואימוניים מסוימים. הפרעות אוטואימוניות הן מצבים בהם מערכת החיסון של הגוף לא רק שאינה מגנה עליך מפני איום חיצוני, אלא למעשה תוקפת את תאי גופך. תגובות אלרגיות הן דוגמה למצב אוטואימוני. תסמינים של אלרגיות או מחלות אוטואימוניות שאתה עלול לחוות עם מחסור חיסוני ראשוני כוללים:
- מגרד, אדום, עיניים דומעות
- התעטשות
- שיעול
- גרון מגרד
- צפצופים או קשיי נשימה
- 5קבל צילום רנטגן. צילום רנטגן יכול לאבחן אם יש לך סינוסיטיס, מחלת ריאות או מצב ריאתי דומה שיכול להצביע על מחלת כשל חיסוני ראשוני. צילומי רנטגן הם פרוצדורות ללא כאבים בהן אתה מבקר בבית חולים או במרפאת רופא ומצלם חלק מגופך באמצעות מכשיר מיוחד, המכונה מכונת רנטגן. התמונה של צילום הרנטגן התוצאות יכולות לעזור לרופאים לראות דרך העור שלך לתוך השלד שלך ומבנים גופניים פנימיים אחרים.
צילום רנטגן יכול לאבחן אם יש לך סינוסיטיס, מחלת ריאות או מצב ריאתי דומה שיכול להצביע על מחלת כשל חיסוני ראשוני. - 6קבל בדיקת CT. סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת) אינה שונה מצילום רנטגן. בדומה לצילום הרנטגן, גם בדיקת CT אינה כואבת ומאפשרת לרופא לבדוק את החזה, הבטן והאגן לאיתור זיהומים ואי סדרים אחרים. אך בעוד שצילום הרנטגן מייצר רק תמונה אחת בכל פעם, בדיקת CT משתמשת במחשבים כדי לייצר תמונה בשכבות, ואפילו בתמונות תלת ממדיות כדי להבין טוב יותר מה קורה בתוכך.
- סריקות CT יעילות גם לקביעת תפקוד ריאתי ולאיתור בעיות ריאות וסינוסים אשר אם הן נמשכות יכולות להצביע על מחלה ראשונית של מחסור חיסוני.
- אם תקבל סריקת CT תתבקש לצום 12 שעות לפני קבלת הסריקה. ללבוש בגדים רפויים ונוחים לפגישה ולא לענוד תכשיטים.
- במהלך הסריקה בפועל תצטרך לשכב על לוח ואז מחליק בתוך צינור. הצינור מסתובב סביבך ותצטרך לשכב בשקט עד לסיום הסריקה.
- 7ערכו בדיקת דם. אם יש לך מחסור חיסוני ראשוני, תאי B שלך (סוג של תאי דם לבנים האחראים לייצור נוגדנים) ותאי T (סוג של תאי דם לבנים האחראים על שליטה בזיהומים פטרייתיים) עשויים להיות לא תפקודיים. בדיקת דם יכולה לקבוע אם תאי B ו- T שלך פועלים כראוי. כדי לעבור בדיקת דם, קבע פגישה עם הרופא שלך.
- הרופא שלך ינקה את העור מעל הווריד שממנו נשאב הדם שלך באמצעות חומר חיטוי. הם עשויים גם לקשור את הזרוע ממש מעל מקום הדקירה.
- אתה תרגיש דקירה קטנה כשהמחט נכנסת לווריד.
- לאחר מכן, הרופא יחבוש את האתר אליו שאבו את הדם שלך. יתכן שתתבקש לשבת או לשכב כמה דקות.
- 8בחן את ההיסטוריה המשפחתית שלך. ליקויים חיסוניים ראשוניים עוברים בתורשה מבן משפחה. אם להורים שלך, לסבא וסבתא שלך, לאחים או לבני משפחה אחרים היה חסר חיסוני ראשוני, יש סיכוי גבוה יותר שיהיה לך כזה.
- אם אינך בטוח לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלך, שאל הורה או קרוב משפחה אחר אם הם מכירים מישהו מבני משפחתך הסובל ממחסור חיסוני ראשוני.
- רשמו מידע רב ככל האפשר, כולל תסמינים ושם מחלת החסר הספציפי שהיה להם, וספרו לרופא מידע זה.
שיטה 3 מתוך 3: זיהוי ליקויים חיסוניים ראשוניים בילדים
- 1חפש חריגות התפתחותיות. חריגות התפתחותיות - מקרה לא תקין של צמיחה או התפתחות - יכולות להצביע על קיום מחסור חיסוני ראשוני. חריגות התפתחותיות עשויות להופיע בלב, בפיגמנטציה של העור, השלד או הפנים.
- לדוגמא, אם ילדכם עובר בדיקה והרופא מגלה שיש להם מום מבני או קרדיומיופתיה (מצב בו הלב נאבק בכדי להעביר דם לגוף), מחסור חיסוני ראשוני יכול להיות הסיבה.
- 2חפש כישלון לשגשג. אי שגשוג הוא מצב בו ילדכם אינו יכול לעלות במשקל או לצמוח בקצב בריא. אם ילדכם לא הצליח לשגשג - אולי בגלל מחלה חוזרת - זה יכול להיות רמז חשוב אם יש להם מחסור חיסוני ראשוני. קח את ילדך לרופא לבדיקות סדירות ככל שהם גדלים.
- כישלון לשגשג מאובחן בדרך כלל כאשר ילדך הוא רק תינוק. כתינוק, ילדכם צריך להכפיל את משקלו בארבעת החודשים הראשונים שלו.
- עד גיל 12 חודשים התינוק שלך היה צריך לשלש את משקלו.
- הרופא של ילדך יוכל להגיד לך באיזו תדירות יש לראות אותם ומה אתה יכול לעשות כדי לתקן את כישלון הפריחה, גם אם זה לא נגרם כתוצאה ממחסור חיסוני ראשוני.
בנוסף לזיהומים עוריים, אתה עלול לפתח מספר כלשהו של מצבי עור לא מזיקים - פריחות, פצעים או עור קשקשים - אם יש לך מחסור חיסוני ראשוני. - 3חפש עיכובים התפתחותיים. מצב אחר בילדות שיכול לספק ראיות למחסור חיסוני ראשוני הוא עיכוב התפתחותי. זה מתאר מגוון של מצבים והתנהגויות פוטנציאליים. אם יש לך חששות מהתפתחות ילדך, פנה לרופא שלך כדי שיאבחן את ילדך. עיכוב התפתחותי עשוי להיות שהילד:
- לא לומד באותו שיעור כמו חבריהם
- לא יכול לדבר או להבין דיבור ברמה המתאימה לגיל
- מתקשה בתיאום, ניידות או איזון
- אינו עוסק בהתנהגות חברתית המתאימה לגילם
- 4צפו בזיהומים כרוניים. זיהומים כרוניים קלים או חמורים עשויים גם להצביע על כך שלילד חוסר חיסוני ראשוני. ספר לרופא של ילדך על זיהומים שהילד סבל מהם, כולל:
- זיהומים בעור
- הצטננות
- דלקות אוזניים
- דלקות ריאה
- אלרגיות
- לאחד מכל 500 אנשים יש פגם כלשהו במערכת החיסונית.
קרא גם:
כתב ויתור רפואי תוכן מאמר זה אינו מיועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי, בדיקה, אבחון או טיפול. עליך לפנות תמיד לרופא שלך או לאיש מקצוע רפואי מוסמך אחר לפני תחילת, שינוי או הפסקת טיפול רפואי כלשהו.
